Οι καρδιομυοπάθειες, δηλαδή οι παθήσεις των καρδιακών μυών, αποτελούν μια σχετικά κοινή αιτία της καρδιακής ανεπάρκειας, που είναι συχνή αιτία θανάτου στις περισσότερες κοινωνίες.
Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι καρδιομυοπαθειών, πολλές από τις οποίες μπορεί να έχουν μια κληρονομική/γενετική αιτία.
Οι δύο κύριοι τύποι είναι η διατατική καρδιομυοπάθεια (dilated cardiomyopathy – DCM) και η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy – HCM).
Πολλές διαφορετικές γενετικές αιτίες των μυοκαρδιοπαθειών έχουν ανακαλυφθεί και ο προσδιορισμός της υποκείμενης γενετικής αιτίας μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις σχετικά με την ιατρική διαχείριση του πάσχοντα αλλά και τις επιλογές προληπτικού ελέγχου άλλων μελών της οικογένειας.
Γενικά, πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό πριν συσταθεί η εφαρμογή της γενωμικής ανάλυσης για μυοκαρδιοπάθειες σε ένα μεμονωμένο ασθενή ή στην οικογένεια.
Αντίστοιχα, οι καρδιακές αρρυθμίες είναι παγκοσμίως μια από τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας.
Οι συγγενείς καρδιακές αρρυθμίες αποτελούν μια ξεχωριστή ομάδα από καρδιακές διαταραχές που προκύπτουν από αλλοιώσεις στις ηλεκτρο-φυσιολογικές ιδιότητες της καρδιάς.
Συγκεκριμένα, η συντονισμένη καρδιακή δραστηριότητα περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, το συγχρονισμένο και διαδοχικό άνοιγμα και κλείσιμο διαύλων ιόντων σε απόκριση προς το ηλεκτρικό δυναμικό και μεταδίδει το δυναμικό δράσης σε κάθε διαμέρισμα της καρδιάς.
Παράλληλα, ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος (Sudden Cardiac Death) ή o αιφνίδιος θάνατος άγνωστης αιτιολογίας είναι επίσης βασική αιτία θνησιμότητας, που επηρεάζει όλες τις ηλικίες.
Η βασική αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε άτομα μεγαλύτερα των 45 ετών οφείλεται κυρίως στην αθηροσκληρωτική στεφανιαία νόσο. Ωστόσο, σε άτομα <45 ετών, γενετικές και κληρονομικές βλάβες σε συγκεκριμένα γονίδια συνδέονται με την πάθηση σε ποσοστό μέχρι και 80% των οικογενειών.
Οι πιο κοινές κατηγορίες στους νέους περιλαμβάνουν τις μυοκαρδιοπάθειες (π.χ. υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) και τις διαταραχές της ηλεκτρο-φυσιολογίας (π.χ. σύνδρομα Long-QT).