ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ

Η ενότητα της Γενετικής Παθολογίας παρέχει ένα πλήρες φάσμα διαγνωστικών υπηρεσιών για κληρονομικές γενετικές διαταραχές και γενετικούς παράγοντες κινδύνου. Είμαστε δεσμευμένοι να:

  • παρέχουμε την υψηλότερη ποιότητα φροντίδας των εξεταζομένων
  • συνεργαζόμαστε με τους παραπέμποντες ιατρούς παρέχοντας γενετική συμβουλευτική με την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων

Εκτελούμε γενετικές αναλύσεις σε δείγματα ολικού αίματος. Οι αναλύσεις που εκτελεί το εργαστήριο Μοριακής Γενετικής περιλαμβάνει: διαγνωστικές αναλύσεις σε πάσχοντες και φορείς, καθώς και σε προγεννητικό έλεγχο.

Εξετάσεις της ενότητας

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

14 ημέρες

Κυστική ίνωση – 90% των ελληνικών μεταλλάξεων της νόσου

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

4 εβδομάδες

Κυστική ίνωση – >99% των μεταλλάξεων της νόσου

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

14 ημέρες

β-Μεσογειακή αναιμία

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

14 ημέρες

α-Μεσογειακή αναιμία

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Γενωμική ανάλυση για αναιμία Diamond-Blackfan – 7 γονίδια NGS panel

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Γενωμική ανάλυση για πολυκυστική νόσο των νεφρών – γονίδια PKD1, PKD2 & PKHD1 NGS panel

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

2-3 εβδομάδες

Γενωμική ανάλυση για αιμορροφιλία των τύπων Α & Β – γονίδια F8 & F9 NGS panel

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Γενωμική ανάλυση για Νευροινωμάτωση τύπων 1 & 2 – γονίδια NF1 & NF2 NGS panel

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

VLCAD deficiency – γονίδιο ACADVL

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency) – γονίδιο ADA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Υποφωσφατασία παιδικής ηλικίας (Hypophosphatasia, childhood) – γονίδιο ALPL

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia – γονίδιο AIRE

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Argininosuccinic aciduria – γονίδιο ASL

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αταξία-τηλαγγειεκτασία (Ataxia-telangiectasia) – γονίδιο ATM

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ακροχορδονοειδής ακροκεράτωση (Acrokeratosis verruciformis) – γονίδιο ATP2A2

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος Menkes (Menkes disease) – γονίδιο ATP7A

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος Wilson (Wilson disease) – γονίδιο ATP7B

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Maple syrup urine disease, type Ia & type Ib – γονίδια BCKDHA & BCKDHB

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης, βρεφικής μορφής (Juvenile polyposis syndrome, infantile form) – γονίδιο BMPR1A

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης (Biotinidase deficiency) – γονίδιο BTD

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αγαμμασφαιριναιμία και ανεπάρκεια ορμόνης (Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency) – γονίδιο BTK

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ciliary dyskinesia, primary, 14 – γονίδιο CCDC39

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ciliary dyskinesia, primary, 15 – γονίδιο CCDC40

REPORTING TIME :

15 days

Σύνδρομο CHARGE (CHARGE syndrome) – γονίδιο CHD7

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ινοχονδρογένεσις 1 (Fibrochondrogenesis 1) – Γονίδιο COL11A1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Alport – γονίδιο COL4A5

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αυτοσωματική υπολειπόμενη πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolysis bullosa dystrophica, AR) – γονίδιο COL7A1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο Stickler τύπου IV (Stickler syndrome, type IV) – γονίδιο COL9A1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νεφροπαθής κυστίνωση (Cystinosis, nephropathic) – γονίδιο CTNS

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Εγκεφαλονευρώδης ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous xanthomatosis) – γονίδιο CYP27A1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Maple syrup urine disease, type II – γονίδιο DBT

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Φυλοσύνδετη συγγενής δυσκεράτωση (Dyskeratosis congenita, X-linked) – γονίδιο DKC1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδίου αφυδρογονάσης (Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) – γονίδιο DLD

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 7, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 7, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH11

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 3, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 3, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH5

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 3, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 3, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH9

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 1, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 1, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAI1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 9, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 9, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAI2

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο SFWHS (Skin fragility-woolly hair syndrome) – γονίδιο DSP

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία τύπου 1 (Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1) – γονίδιο ENG

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Χονδροσάρκωμα (Chondrosarcoma) – γονίδιο EXT1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αναιμία Fanconi ομάδα Α (Fanconi anemia, complementation group A) – γονίδιο FANCA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αναιμία Fanconi ομάδα C (Fanconi anemia, complementation group C) – γονίδιο FANCC

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αναιμία Fanconi ομάδα F (Fanconi anemia, complementation group F) – γονίδιο FANCF

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αναιμία Fanconi ομάδα G (Fanconi anemia, complementation group G) – γονίδιο FANCG

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο Marfan (Marfan syndrome) – γονίδιο FBN1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Τριμεθυλαμινουρία – γονίδιο FMO3

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Φυλοσύνδετος βρεφικός περιοδικός εναλλασσόμενος νυσταγμός (Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked) – γονίδιο FRMD7

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (Glycogen storage disease II) – γονίδιο GAA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Γαλακτοζαιμία (Galactosemia) – γονίδιο GALT

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) – γονίδιο GBA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV (Glycogen storage disease IV) – γονίδιο GBE1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (Glycine encephalopathy) – γονίδια GCSH, GLDC

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος Fabry (Fabry disease) – γονίδιο GLA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Sialuria – γονίδιο GNE

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α’ – β’ (Mucolipidosis II alpha/beta) – γονίδιο GNPTAB

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel τύπου 1 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1) – γονίδιο GPC3

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) – γονίδιο HEXA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency – γονίδιο HIBCH

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (Porphyria, acute intermittent) – γονίδιο HMBS

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Alopecia universalis – γονίδιο HR

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Βλεννοπολυσακχαρίδωση II (Mucopolysaccharidosis II) – γονίδιο IDS

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ih (Mucopolysaccharidosis Ih) – γονίδιο IDUA

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, φυλοσύνδετης μορφής (Combined immunodeficiency, X-linked, moderate) – γονίδιο IL2RG

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αιμορροφιλία Α (Hemophilia A) – γονίδιο F8

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Αιμορροφιλία Β (Hemophilia Β) – γονίδιο F9

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Κομβική πομφολυγώδης επιδερμόλυση τύπου non-Herlitz (Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type) – γονίδιο ITGB4

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο Alagille (Alagille syndrome) – γονίδιο JAG1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

Σύνδρομο Ritscher-Schinzel (Ritscher-Schinzel syndrome) – γονίδιο KIAA0196

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 – γονίδιο WT1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Πολυκυστική νόσος των νεφρών τύπου ενήλικα Ι – γονίδιο PKD1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Πολυκυστική νόσος των νεφρών και ηπατική νόσος – γονίδιο PKHD1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Citrullinemia τύπου ΙΙ με εμφάνιση στη νεογνική ηλικία – γονίδιο SLC25A13

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Φαινυλκετονουρία – γονίδιο PAH

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης – γονίδιο OTC

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Μεθυλομηλονική οξυαιμία τύπου mut(0) – γονίδιο MUT

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Μεθυλμαλονική οξυαιμία και ομοκυστονουρία τύπου cblC – γονίδιο MMACHC

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Μεθυλμαλονική οξυαιμία, βιταμίνη Β-12 – γονίδια MMAA, MMAB

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Werner (Werner syndrome) – γονίδιο WRN

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Φυλοσύνδετη θρομβοκυτταροπενία (Thrombocytopenia, X-linked) – γονίδιο WAS

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αλφισμός oculocutaneous τύπου IA – γονίδιο TYR

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Δυσκινησία κροσσών (Ciliary dyskinesia, primary, 6) – γονίδιο TXNDC3

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια – γονίδιο TTR

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Treacher Collins 1 (Treacher Collins syndrome 1) – γονίδιο TCOF1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) – γονίδιο TBX5

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Barth (Barth syndrome) – γονίδιο TAZ

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (Polyposis, juvenile intestinal) – γονίδιο SMAD4

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Loeys-Dietz τύπου 3 (Loeys-Dietz syndrome, type 3) – γονίδιο SMAD3

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Loeys-Dietz syndrome τύπου 2 (Loeys-Dietz syndrome, type 2) – γονίδιο TGFBR2

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Loeys-Dietz τύπου 1 (Loeys-Dietz syndrome, type 1) – γονίδιο TGFBR1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο branchiootorenal 2 (Branchiootorenal syndrome 2) – γονίδιο SIX5

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Cherubism – γονίδιο SH3BP2

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Κληρονομικό αγγειοοίδημα των τύπων Ι και ΙΙ (Angioedema, hereditary, types I and II) – γονίδιο SERPING1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Εμφύσημα λόγω ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης (Emphysema due to AAT deficiency) – γονίδιο SERPINA1

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Συγγενής αναισθησία στον πόνο (Insensitivity to pain, congenital) – γονίδιο SCN9A

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Duane-radial ray (Duane-radial ray syndrome) – γονίδιο SALL4

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Κροσωτή δυσκινησία 12 (Ciliary dyskinesia, primary, 12) – γονίδιο RSPH9

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Κροσωτή δυσκινησία 11 (Ciliary dyskinesia, primary, 11) – γονίδιο RSPH4A

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Σύνδρομο Coffin-Lowry (Coffin-Lowry syndrome) – γονίδιο RPS6KA3

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 10 (Diamond-Blackfan anemia 10) – γονίδιο RPS26

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 9 (Diamond-Blackfan anemia 9) – γονίδιο RPS10

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 8 (Diamond-Blackfan anemia 8) – γονίδιο RPS7

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 7 (Diamond-Blackfan anemia 7) – γονίδιο RPL11

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 5 (Diamond-Blackfan anemia 5) – γονίδιο RPL35A

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

Αναιμία Diamond-Blackfan 3 (Diamond-Blackfan anemia 3) – γονίδιο RPS24