Πολυκυστική νόσος των νεφρών τύπου ενήλικα Ι – γονίδιο PKD1
Είναι μια πολυσυστηματική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κύστεις κυρίως στους νεφρούς αμφοτερόπλευρα, αλλά και σε άλλα όργανα όπως ήπαρ, πάγκρεας και αραχνοειδή μήνιγγα.
Συνοδές εξωνεφρικές εκδηλώσεις αποτελούν η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα και οι κήλες. Η ADPKD είναι κληρονομική πάθηση, κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, με 100% διεισδυτικότητα αλλά ποικιλομορφία στην έκφραση και τις κλινικές εκδηλώσεις.
Τα γονίδια τα οποία είναι υπεύθυνα για την ADPKD είναι τα PKD1 και PKD2.
Η μετάλλαξη στο PKD1 γονίδιο είναι υπεύθυνη για το 85-90% των περιπτώσεων. Εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 16 (16p13.3) και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη ενσωματωμένη στην κυτταρική μεμβράνη, την πολυκυστίνη 1, η οποία αποτελείται από 4304 αμινοξέα και η λειτουργικότητά της δεν είναι πλήρως διευκρινισμένη.