Η αναιμία Diamond-Blackfan (DBA) είναι μια κληρονομική απλασία των ερυθροκυττάρων, που εκδηλώνεται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι μακροκυτταρική αναιμία, δικτυο-ερυθροκυτταροπενία και σχεδόν πλήρη απουσία πρόγονων ερυθροποιητικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Οι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση της ανάπτυξης, ενώ περίπου 30 έως 50% εμφανίζουν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης, π.χ. κρανιοπροσωπικές, των άνω άκρων, της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος. Η πλειοψηφία των ασθενών έχουν αυξημένο μέσο όγκο ερυθρών (MCV), αυξημένη δραστικότητα αδενοσινοδεαμινάση (ADA) των ερυθροκυττάρων και σχετικά αυξημένη αιμοσφαιρίνη F (HbF). Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς με DBA δεν εμφανίζουν αυτά τα ευρήματα, ενώ ακόμα και στην ίδια οικογένεια τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ των προσβεβλημένων μελών.
Έχουν περιγραφεί περίπου 14 τύποι Diamond-Blackfan (DBA), που οφείλονται σε μεταλλάξεις σε περίπου 12 γνωστά γονίδια και σχεδόν όλοι κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 7 γονιδίων:
| GENE | OMIM GENE | OMIM DISEASE | OMIM DISEASE | INHERITANCE (AR, AD, XL) |
| RPL11 | 604175 | 612562 | Diamond-Blackfan anemia 7 | AD |
| RPL35A | 180468 | 612528 | Diamond-Blackfan anemia 5 | AD |
| RPS10 | 603632 | 613308 | Diamond-Blackfan anemia 9 | AD |
| RPS19 | 603474 | 105650 | Diamond-Blackfan anemia 1 | AD |
| RPS24 | 602412 | 610629 | Diamond-blackfan anemia 3 | AD |
| RPS26 | 603701 | 613309 | Diamond-Blackfan anemia 10 | AD |
| RPS7 | 603658 | 612563 | Diamond-Blackfan anemia 8 | AD |
που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων, καλύπτοντας ένα σημαντικό ποσοστό (~60%) των τύπων αναιμίας Diamond-Blackfan – DBA (minimal gene panel).
Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών των γονιδίων (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).
Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.
Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.
