Η εποχή της Γενωμικής Ιατρικής είναι εδώ, και η InterGenetics, ακολουθώντας τις διεθνείς εξελίξεις, πρωτοπορεί για άλλη μια φορά και στον τομέα αυτό, προσφέροντας σε κλινική βάση την ανάλυση όλων των γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing -WES) καθώς και πολύ-γονιδιακά panels, αποτελώντας ένα από τα πρώτα διαγνωστικά εργαστήρια διεθνώς με αυτή τη δυνατότητα.
Η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των γονιδίων (whole exome sequencing) με τις μεθόδους ανάλυσης DNA ‘νέας γενεάς’ (Next Generation Sequencing-NGS) αποτελεί το νέο γενετικό ‘υπερ-όπλο’, αφού είναι θεωρητικά σε θέση να αποκαλύψει τη μοριακή βάση για οποιοδήποτε γενετικό νόσημα σε ένα πάσχον άτομο, στο οποίο δεν έχει διαγνωσθεί η αιτία με τις άλλες διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου. Η συγκεκριμένη κατηγορία εξετάσεων είναι εντελώς διαφορετική από τα άλλα είδη των μέχρι σήμερα γνωστών γενετικών εξετάσεων, όσον αφορά τον αριθμό των γονιδίων ελέγχονται ταυτόχρονα.
Η μέχρι σήμερα ‘κλασσική’ προσέγγιση για τη διάγνωση όλων των γενετικών νοσημάτων αφορούσε τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων γονιδίων (1-5), που εκτιμούσαμε ότι είναι δυνατό να σχετίζονται με τον παρατηρούμενο φαινότυπο. Σήμερα πλέον, η τεχνολογία του NGS μας επιτρέπει τη μαζική ανάλυση όλων των ~22.000 γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing- WES) ή ακόμα τη ταυτόχρονη ανάλυση δεκάδων έως εκατοντάδων γονιδίων (gene panels), που έχουν σχέση με διάφορες κατηγορίες νοσημάτων με γενετική αιτιολογία.
Exome = το μέρος του DNA μας που κωδικοποιεί για όλα τα γονίδια = όλες τις πρωτεΐνες. Περιλαμβάνει ~22.000 γονίδια, > 160.000 εξόνια, καλύπτει ~40-50 Mb (40-50 εκατομμύρια βάσεις) και περιλαμβάνει τις περιοχές συρραφής εξονίων-ιντρονίων (splice sites)
Σήμερα, η ανάλυση του γονιδιώματος – exome sequencing είναι χρήσιμη:
- για την αποκάλυψη παθολογικών μεταλλάξεων, για σπάνια (ή σύνθετα) γενετικά νοσήματα
- για την αποκάλυψη παθολογικών μεταλλάξεων, για κοινά γενετικά νοσήματα, π.χ. καρκίνοι, αυτισμός, διανοητική υστέρηση
- για την αποκάλυψη παθογόνων μεταλλάξεων για ομάδες γενετικών νοσημάτων με κοινά κλινικά συμπτώματα
- για την αποκάλυψη σωματικών μεταλλάξεων, σε διάφορους ιστούς (μωσαϊκισμός)
