Γενωμική ανάλυση όλων των τύπων Charcot-Marie-Tooth – 42 γονίδια NGS panel

Λόγω της σημαντικής γενετικής ετερογένειας της νόσου (>30 γονίδια που την προκαλούν) αλλά και λόγω των πολλών υπο-τύπων της νόσου, που έχουν αρκετά κοινά κλινικά συμπτώματα, ο γενετικός έλεγχος στους ασθενείς είναι συχνά ανέφικτος με τις κλασσικές μεθόδους ανάλυσης ενός-ενός γονιδίου. Ειδικότερα σε πάσχοντες που είναι αρνητικοί για τους σχετικά συχνότερους τύπους CMT1A και CMTX, η παραπέρα συνέχιση του γενετικού ελέγχου αποτελεί διαγνωστική οδύσσεια. Στους ασθενείς αυτούς δεν υπάρχουν ουσιαστικές πληροφορίες και κριτήρια για να καθοδηγήσουν στο συγκεκριμένο γονίδιο που πρέπει να ελεγχθεί. Παρ ‘όλα αυτά, ο οικογενειακός προγραμματισμός αλλά κι η πρόγνωση απαιτούν συχνά μια συγκεκριμένη γενετική διάγνωση του τύπου της νόσου και οι τρέχουσες δυνατότητες πιθανής θεραπείας εξαρτώνται από τη γνώση της γενετικής αιτίας της CMT του ασθενούς.

Αναγνωρίζοντας τα παραπάνω σημαντικά διαγνωστικά προβλήματα και θέλοντας να συμβάλλει με θετικό τρόπο στην επίλυσή τους, η InterGenetics ανέπτυξε και προσφέρει τον μαζικό γενωμικό έλεγχο 42 γονιδίων, που συνδέονται με όλους τους γνωστούς τύπους Charcot-Marie-Tooth και παραπλήσιων νευροπαθειών, ανεξάρτητα από τον τρόπο κληρονομικότητας.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 42 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.