ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Η InterGenetics έχει αναπτύξει ποικιλία γενετικών εξετάσεων, καθώς και σημαντική εφαρμοσμένη έρευνα στον τομέα της υπογονιμότητας και της απώλειας κύησης. Έχει επομένως αποκτήσει μια ομολογουμένως μεγάλη εμπειρία στον αποτελεσματικό χειρισμό της γυναικείας κι ανδρικής υπογονιμότητας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην εμπεριστατωμένη κλινική γενετική αξιολόγηση του ιστορικού, που οδηγεί στην ενδεδειγμένη στρατηγική ελέγχου, όπως για παράδειγμα, η διεξοδική ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών με τεχνικές υψηλής διακριτικότητας, η ειδικά προσαρμοσμένη ανάλυση μεταλλάξεων ινοκυστικής νόσου και το σύνθετο έλεγχο του σπέρματος με κυτταρομετρία ροής.

Επίσης, παρέχει τη δυνατότητα συνδυασμού των γενετικών εξετάσεων με όλες τις απαραίτητες βιοχημικές, ορμονολογικές και μικροβιολογικές εξετάσεις που είναι αναγκαίες για τη σφαιρική διερεύνηση της υπογονιμότητας.

Εργάζεται εντατικά για την εισαγωγή νέων καινοτόμων γενωμικών εξετάσεων που θα επιτρέπουν τον πληρέστατο γονιδιακό έλεγχο για την αποκάλυψη γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε υπογονιμότητα.

Η υπογονιμότητα είναι σήμερα ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα ιατρικά και κοινωνικά προβλήματα. Τα στατιστικά στοιχεία μιλούν από μόνα τους: 1 στα 6 ζευγάρια αντιμετωπίζουν προβλήματα αναπαραγωγής, 1 στις 3 γυναίκες πάνω από τα 35 είναι υπογόνιμες, και 1 στους 25 άντρες αντιμετωπίζει προβλήματα σπέρματος. Σε ποσοστό ~80% το πρόβλημα το έχει μόνο ένας από τους δυο συντρόφους (μοιρασμένο εξίσου), σε ~10% των περιπτώσεων αντιμετωπίζουν προβλήματα κι οι δύο, ενώ στο υπόλοιπο ~10% το πρόβλημα είναι άγνωστο. Αυτό που έχει σημασία, είναι ότι στα 2/3 των περιπτώσεων που το πρόβλημα έχει διαγνωσθεί, υπάρχει λύση κι αποκτούν παιδί.

Η διερεύνηση των προβλημάτων αναπαραγωγής στον άνθρωπο είναι σύνθετη και γίνεται απο πολλές ειδικότητες ανάλογα με τις ενδείξεις, όπως είναι η Μαιευτική και Γυναικολογία, η Ανδρολογία, η Γενετική, κλπ. Αφορά την ανδρική ή τη γυναικεία υπογονιμότητα, τα προβλήματα αρχικής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, τις απώλειες κύησης, καθώς και τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.

Σε στενή συνεργασία με τους κλινικούς γενετιστές της InterGenetics, ο γενετικός έλεγχος σε ζευγάρια με ποικίλα προβλήματα αναπαραγωγής (αποβολές, προβλήματα σπέρματος, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης κ.α.) σχεδιάζεται ανάλογα με τις ενδείξεις.

Περιστατικό υπογόνιμου ζεύγους CF – ομοζυγώτης κι διπλός ετεροζυγώτης

Γυναίκα, στα πλαίσια προετοιμασίας για IVF, παραπέμπεται στην InterGenetics για έλεγχο ρουτίνας φορέα κυστικής ίνωσης. Ο ειδικά προσαρμοσμένος έλεγχος του 85% των μεταλλάξεων που εφαρμόζουμε, αποκαλύπτει ότι είναι ομοζυγώτης για την ‘Ελληνική’ μετάλλαξη 621+3 A>G. Με άλλα λόγια, η γυναίκα πάσχει από ήπια μορφή της νόσου, γεγονός που εκ των υστέρων επιβεβαιώθηκε αφού ανέφερε ότι ταλαιπωρείται από χρόνια αναπνευστικά προβλήματα (που της είχε εξηγηθεί ότι οφείλονται σε βαρύ …άσθμα !!). Στη συνέχεια, συνιστάται βέβαια αντίστοιχος έλεγχος του συζύγου, που λόγω αυξημένου κινδύνου έγινε με πλήρη ανάλυση μεταλλάξεων-DNA sequencing (>99%), κι όπου αποκαλύπτεται ότι κι αυτός πάσχει, αφού είναι διπλός ετεροζυγώτης για τις σπάνιες μεταλλάξεις S1426F και V201M που οδηγούν στην εκδήλωση φαινοτύπου CBAVD (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens), γεγονός συμβατό με την εκ των υστέρων αναφερθείσα ΟΑΤ του άντρα ως αιτία της εξωσωματικής.

Με τις ευρέως εφαρμοζόμενες μεθοδολογίες και οι δύο θα είχαν διαγνωσθεί ως φυσιολογικοί (!!), θα είχε προχωρήσει κανονικά η διαδικασία της IVF και θα αποκτούσαν οπωσδήποτε πάσχον παιδί.

Περιστατικό με μετατόπιση που βρέθηκε ανισόζυγο σε μοριακό καρυότυπο προϊόντος αποβολής, και δεν είχε βρεθεί πριν σε καρυότυπο περιφερικού αίματος

Άρρεν έμβρυο-προϊόν αποβολής, με τρισωμία 7p22.3p12.3 και μονοσωμία 7q36.1q36.3. Στο άρρεν έμβρυο-προϊόν αποβολής ανιχνεύθηκαν ανισοζυγίες γενετικού υλικού και συγκεκριμένα διπλασιασμός μεγέθους ~46 Μb της χρωμοσωματικής περιοχής 7p22.3p12.3 καθώς και έλλειψη μεγέθους ~8 Mb της χρωμοσωματικής περιοχής 7q36.1q36.3. Τα παραπάνω ευρήματα εκτιμάται ότι είναι παθολογικά και ότι αποτελούν την αιτία της αποβολής του εμβρύου.

Στο ζεύγος υπάρχει ιστορικό προηγούμενων πολλαπλών -επτά παλίνδρομων κυήσεων, και αναφερόμενο εύρημα 46,ΧΥ,der(7) σε προηγούμενο προϊόν αποβολής. Το εύρημα αυτό στο προϊόν αποβολής χαρακτηρίστηκε τότε ως de novo, στο βαθμό που η καρυοτυπική ανάλυση των γονέων αναφέρεται ότι δεν αποκάλυψε δομική χρωμοσωματική ανωμαλία σε κάποιον από τους δυο γονείς.

Όμως, τα ευρήματα που αποκάλυψε ο μοριακός καρυότυπος στην παρούσα ανάλυση υποδεικνύουν την επανάληψη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών του χρωμοσώματος 7 κι είναι συμβατά με: (α) την ύπαρξη δομικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας του χρωμοσώματος 7 σε κάποιο γονέα-φορέα, σε γοναδικό μωσαϊκισμό, ή (β) την ύπαρξη κρυπτικής δομικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας του χρωμοσώματος 7 σε κάποιο γονέα-φορέα, που δεν ήταν σε θέση να αποκαλύψει η προηγούμενη καρυοτυπική ανάλυση.

Συστήθηκε επανέλεγχος των γονέων με λεπτομερή χρωμοσωματική ανάλυση του χρωμοσώματος 7 πριν από επόμενη κύηση. Η επανάληψη του καρυοτύπου περιφερικού αίματος στην InterGenetics αποκάλυψε ότι ο πατέρας ήταν πράγματι φορέας χρωμοσωματικής αναδιάταξης-αναστροφής στο χρωμόσωμα 7, που ήταν προφανώς η αιτία των χρωμοσωματικών ανωμαλιών στα έμβρυα κι η αιτία των αποβολών.