Η πρόληψη των γενετικών νόσων ήταν και παραμένει ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου τους. Η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας αποτελεί τη βάση της γενετικής πρόληψης για τις οικογένειες, που βαρύνονται με γενετικά νοσήματα. Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές επιτυγχάνεται μετά απο ακριβή διάγνωση της φύσης της νόσου. Με βάση την υπάρχουσα γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης αυτής αναπτύσσονται στην οικογένεια οι πραγματικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης της κατάστασης και οι υπάρχουσες δυνατότητες συγκεκριμένης αποφυγής τους.
Η διαδικασία αυτή καλείται γενετική συμβουλευτική ή γενετική καθοδήγηση. Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που αδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρυμένη οικογένεια.
Όταν στην οικογένεια υπάρχει ένα άτομο, νεογέννητο παιδί ή ενήλικας με:
- διαπιστωμένο γενετικό νόσημα (γονιδίων ή χρωμοσωμάτων)
- πιθανό γενετικό νόσημα
- ανωμαλίες διάπλασης (π.χ. δυσμορφίες, δυσπλασίες)
- ψυχοκινητική ή νοητική υστέρηση
Όταν ένα ζευγάρι έχει προβλήματα αναπαραγωγής:
- υπογονιμότητα
- αυτόματες εκτρώσεις
- θνησιγενή παιδιά
Όταν μία έγκυος κατά τη διάρκεια της κύησης:
Απο ζευγάρια μελλονύμφων σε περίπτωση:
- προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της μητέρας
- στενού βαθμού συγγένειας
- παθολογικού ατόμου ή προβλημάτων αναπαραγωγής στην ευρύτερη οικογένεια (αδέλφια, θείοι, κλπ)
Ποια είναι τα στάδια της γενετικής καθοδήγησης
Κατάταξη της νόσου μετά από:
Αναπαραγωγικές λύσεις
Οι αναπαραγωγικές λύσεις που μπορεί να προταθούν, εξαρτώνται όχι μόνον απο τις επιστημονικές-τεχνικές δυνατότητες, αλλά και από άλλους ψυχολογικούς, οικογενειακούς, ηθικούς, κοινωνικούς, νομικούς, θρησκευτικούς ή οικονομικούς παράγοντες, που πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπ’όψη σε κάθε περίπτωση ξεχωριστά.
- Προγεννητική διάγνωση 1ου ή 2ου τριμήνου
- Προεμφυτευτικός έλεγχος μέσω τεχνητής γονιμοποίησης
- Αποφυγή τεκνοποίησης (με ή χωρίς υιοθεσία)
- Ανάληψη του παρουσιαζόμενου κινδύνου (εφόσον ο κίνδυνος είναι χαμηλός και η κατάσταση δεν έχει κλινική βαρύτητα)
