Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορεί να αφορά δυο κατηγορίες περιστατικών:
- προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για την ανίχνευση δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (χρωμοσωματικές αναδιατάξεις), όταν ένας γονέας είναι φορέας μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης, π.χ. μιας μετατόπισης.
- προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (ανευπλοειδισμούς ) όλων των χρωμοσωμάτων – PGS
Σήμερα, και στις δυο παραπάνω κατηγορίες εφαρμόζουμε την τεχνική arrayCGH (aCGH), που επιτρέπει τον ταυτόχρονο έλεγχο δομικών αλλά και αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων. Επίσης, σε αντίθεση με την παλαιότερη τεχνική FISH (που δεν εφαρμόζεται πλέον), η νέα μέθοδος aCGH δεν απαιτεί προηγούμενη προετοιμασία και σχεδιασμό (όπως απαιτεί για παράδειγμα η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γονιδιακού νοσήματος).
