Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) – Γονίδιο APC

Άτομα που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο APC έχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο (>95%) να εκδηλώσουν πολυποδιακό ορθοκολικό καρκίνο μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Ασθενείς με την κλασσική μορφή της νόσου, με εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες του εντέρου, έχουν μεγάλη πιθανότητα (>90%) να φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο APC, ενώ ασθενείς με <100 πολύποδες (ήπια μορφή FAP, attenuated FAP) έχουν σχετικά μικρότερη πιθανότητα (<30%). Η ανακάλυψη μετάλλαξης στο γονίδιο όσο νωρίτερα γίνεται, επιβεβαιώνει τη διάγνωση και βοηθά σημαντικά στην πρόληψη και θεραπεία.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων του γονιδίου APC, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών (που δεν ανιχνεύονται με DNA sequencing), επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού >99% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον γενετικό έλεγχο της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης.

Βλέπε και γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού – 21 γονίδια NGS panel