Οι μεταλλάξεις D835Y και ITD (internal tandem duplications) του γονιδίου FLT3 (FMS like tyrosine kinase 3) εμφανίζονται ανεξάρτητα κι αποτελούν τις πιο συχνές σωματικές μεταλλάξεις στην οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων αποτελεί σημαντικό προγνωστικό δείκτη για τους πάσχοντες, για την εκτίμηση του κινδύνου αναζωπύρωσης (relapse).
Εφαρμόζονται οι τεχνικές minisequencing και ειδική αντίδραση PCR, σε δείγμα περιφερικού αίματος ή μυελού, με ευαισθησία ανίχνευσης της μετάλλαξης σε ποσοστό ≥5% των κυττάρων.
Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με:
- Καρυότυπο μυελού με ταυτόχρονη μοριακή ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων
- Έγχρωμο καρυότυπο (M-FISH)
- Μοριακό γενετικό έλεγχο (RT-PCR) για γονίδια-υβρίδια (παρέχονται περισσότερες πληροφορίες)