Επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού συνοδευόμενη με την εξέταση του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου (arrayCGH) με το screening των νευρογενετικών νοσημάτων

Eκτελείται από την 11η έως και την 14η εβδομάδα της κύησης. Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης χοριονικών λαχνών υπολογίζεται σε λιγότερο από 1/500 (0,5%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται μετά την 16η εβδομάδα μέχρι και το 3ο τρίμηνο της κύησης. Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης αμνιακού υγρού υπολογίζεται σήμερα σε λιγότερο από 1/1000 (0,1%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Η εξέταση αυτή που εισήγαγε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η InterGenetics το 2012 αναλύει:

• Κλασικά χρωμοσωματικά σύνδρομα που οφείλονται σε αριθμητικές ή δομικές χρωμοσωματικές ανισοζυγίες μεγάλου μεγέθους, που μορφολογικά αποκαλύπτονται και στα πλαίσια του κλασικού καρυοτύπου (π.χ. τρισωμία 21, 18, 13, κ.α.). Επιπλέον, αναλύει:
• Μικροελλείψεις/μικροδιπλασιασμούς μεγέθους ≥100Kb σε άλλες ~460 στοχευμένες χρωμοσωματικές περιοχές, όπου έχουν αναφερθεί ανισοζυγίες γνωστής κλινικής σημασίας
• Μικροελλείψεις/μικροδιπλασιασμούς μεγέθους ≥350-500Kb σε άλλες περιοχές κατά μήκος όλων των χρωμοσωμάτων (backbone), σχετιζόμενα με χιλιάδες διαφορετικές χρωμοσωματικές περιοχές, και
• Ανισοζυγίες σχετιζόμενες με ~64 γνωστά (recurrent) σύνδρομα μικροελλείψεων/ μικροδιπλασιασμών, όπως είναι σήμερα καταγεγραμμένα στη διεθνή βάση δεδομένων Decipher

Εκτός της ανάλυσης των χρωμοσωμάτων, το πακέτο αυτό της εξέτασης περιλαμβάνει:

• screening δύο νευρογενετικών νοσημάτων με ιδιαίτερη κλινική βαρύτητα για τα έμβρυα που πάσχουν: α) νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) σε έμβρυα και των δύο φύλων, β) εύθραυστο Χ στα άρρενα έμβρυα μόνο
• τη μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης, που η συχνότητα της στην Ελλάδα είναι περίπου 50% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης
• τη μετάλλαξη 35delG της υπολειπόμενης βαρηκοϊας, που η συχνότητα φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 1/35 άτομα

Η εξέταση συνοδεύεται απο γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (CEQAS) για τον προγεννητικό κλασικό καρυότυπο. Επιπλέον, η εξέταση του κλασικού καρυοτύπου σε κύτταρα αμνιακού υγρού και χοριονικών λαχνών έχει διαπιστευθεί σύμφωνα με το πρότυπο ISO 15189:2012, ΕΣΥΔ αρ.πιστ. 1025.