Ένα στα 20 παιδιά που κυοφορούνται έχουν ένα σοβαρό γενετικό πρόβλημα. Ένας στους 3 νεογνικούς θανάτους οφείλεται σε γενετικά νοσήματα. Μία στις 10 εισαγωγές στα παιδιατρικά νοσοκομεία αφορούν παιδιά με γενετικά νοσήματα. Μία στις 8 εισαγωγές ενηλίκων στα νοσοκομεία αφορούν νοσήματα με γενετική αιτιολογία. Μια στις 2 περιπτώσεις με νοητική υστέρηση έχουν γενετική βάση. Τα αίτια των γενετικών νοσημάτων είναι: 1) χρωμοσωματικές ανωμαλίες, που αφορούν ποσοτικές αλλαγές – ανισοζυγίες του γενετικού υλικού και 2) γονιδιακές μεταλλάξεις, που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.
Ως προς την κληρονομικότητα υπάρχουν: 1) γενετικά νοσήματα κληρονομούμενα από γονείς, συνήθως χωρίς ενδείξεις οικογενειακού ιστορικού που στην συντριπτική πλειοψηφία τους ακολουθούν τον υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση) ή με ενδείξεις οικογενειακού ιστορικού, που είναι κυρίως γονιδιακά νοσήματα που ακολουθούν κυρίως τον επικρατή ή φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας, ή και χρωμοσωματικά (π.χ. από γονείς- φορείς μετατόπισης) και 2) γενετικά νοσήματα μη κληρονομούμενα από τους γονείς (de novo), κυρίως γονιδιακά, συνήθως επικρατή ή φυλοσύνδετα, αλλά και χρωμοσωματικά (κύρια σποραδικοί ανευπλοειδισμοί).
Σκοποί του γενετικού ελέγχου είναι: 1) η διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου, 2) ο προβλεπτικός έλεγχος με ή χωρίς θεραπεία και 3) ο αναπαραγωγικός κίνδυνος με προσωπικές επιλογές κι αποφάσεις. Αναπαραγωγικές λύσεις που μπορεί να δωθούν είναι: 1) ο προγεννητικός έλεγχος και 2) η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD).
Τι γίνεται και τι δεν γίνεται σήμερα για την πρόληψη των γενετικών νοσημάτων; 1) όσον αφορά στους γονείς γίνεται ο έλεγχος φορέων μόνο για μεσογειακή αναιμία (συχνότητα ~1/12), αλλά παραλείπεται συχνά ο έλεγχος φορέων για κυστική ίνωση (συχνότητα ~1/25), η καρυοτυπική ανάλυση των χρωμοσωμάτων των γονέων για χρωμοσωματικές αναδιατάξεις/μετατοπίσεις (συχνότητα 1/300) και ο έλεγχος για πολλά άλλα γονιδιακά νοσήματα (συχνότητα 1/8), 2) όσον αφορά στο έμβρυο γίνεται ο έλεγχος για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (συχνότητα 1/30) αλλά και για προφανείς ανωμαλίες διάπλασης (συχνότητα 1/70;) με υπερηχογραφικό έλεγχο, ενώ δεν ελέγχονται πολλά γονιδιακά νοσήματα σχετιζόμενα π.χ. με σοβαρές υπερηχογραφικές ανωμαλίες.
Υπάρχει επομένως μια ‘σκοτεινή πλευρά’ που παραμένει σήμερα πρακτικά αδιάγνωστη και αφορά κυρίως υπολειπομένα γονιδιακά νοσήματα.. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 8 άτομα είναι ασυμτωματικοί φορείς κάποιου υπολειπόμενου γενετικού νοσήματος, χωρίς να το γνωρίζουν. Αντίστοιχα, ένα στα 65 ζευγάρια είναι και οι δυο φορείς για κάποιο υπολειπόμενο γενετικό νόσημα, χωρίς να το γνωρίζουν, με πιθανότητα ένα στα τέσσερα παιδιά τους να είναι πάσχοντα (25% κίνδυνος). Η συχνότητα παιδιών με αυτού του τύπου τα νοσήματα είναι ~1/260 νεογέννητα, άρα, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι γεννιούνται περίπου 385 παιδιά το χρόνο με τέτοιου τύπου βαριά νοσήματα, που θα μπορούσαν να είχαν διαγνωσθεί πρωτύτερα.
Η εισαγωγή της νέας τεχνολογίας γενωμικής ανάλυσης Next Generation Sequencing (NGS), επιτρέπει σήμερα τον καθορισμό αυτού του κινδύνου, αναλύοντας panels εκατοντάδων γονιδίων, για τον εντοπισμό της κοινής φορείας των δύο γονέων και επομένως τη χρησιμοποίηση μεθόδων πρόληψης στην αναπαραγωγή τους.
