που πραγματοποιήθηκε στο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (European Society of Human Genetics – ESHG), στη Βαρκελώνη, 21-24 Μαίου 2016
Η Εθνική Ακαδημία Ιατρικής της Γαλλίας στη συνεδρίαση της 29ης Μαρτίου 2016 εξέλεξε αντεπιστέλλον μέλος της τον Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής κ. Κωνσταντίνο Γ. Πάγκαλο, Ιδρυτή, Επιστημονικό Διευθυντή (CSO) και Διευθύνοντα Σύμβουλο (CEO) της InterGenetics
Ο καθηγητής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V, υπό τον Καθηγητή Jérôme Lejeune.
Στην επίσημη αναγγελία της εκλογής του, ο μόνιμος γραμματέας της Ακαδημίας, Καθηγητής Daniel Couturier, τονίζει ότι η εκλογή αυτή καταδεικνύει την εκτίμηση της Ακαδημίας προς το επιστημονικό έργο και το πρόσωπο του Καθηγητή Κ. Πάγκαλου.
Η Εθνική Ακαδημία Ιατρικής της Γαλλίας ιδρύθηκε το 1820 και σήμερα τελεί υπό την αιγίδα του Προέδρου της Γαλλικής Δημοκρατίας. Σύμφωνα με το καταστατικό της, η Ακαδημία απαρτίζεται από επιστήμονες αναγνωρισμένους για το επιστημονικό έργο τους και τις υπηρεσίες τους προς την δημόσια Υγεία. Από την ίδρυσή της έως σήμερα, μέλη της έχουν διατελέσει 11 νομπελίστες, συμπεριλαμβανομένης της Μαρίας Κιουρί.
Τα μέλη χωρίζονται σε τέσσερις τομείς: Ιατρικής & Ιατρικών Ειδικοτήτων (1ος Τομέας), Χειρουργικής & Χειρουργικών Ειδικοτήτων (2ος Τομέας), Βιολογικών Επιστημών & Φαρμακευτικής (3ος Τομέας) και Δημοσίας Υγείας (4ος Τομέας). Ο Καθηγητής Κ. Πάγκαλος εξελέγη μέλος του 3ου Τομέος.
Η ορκωμοσία του θα πραγματοποιηθεί στις 20 Δεκεμβρίου 2016 σε ειδική τελετή στην έδρα της Ακαδημίας στο Παρίσι.
Δημοσίευση στις 26 Απριλίου 2016 στο περιοδικό Peer J , επιστημονικής εργασίας που αφορά το νέο γενωμικό τεστ Fetalis…
Pangalos et al. (2016) First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects. (περισσότερα για τη δημοσίευση)
Προφορική παρουσίαση (oral communication) του Καθ. Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου, με θέμα: ‘A prenatal targeted exome sequencing approach Fetalis designed specifically for fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects’
Ομιλία του Καθ. Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου με θέμα: ‘Invasive vs non-invasive prenatal genetic diagnosis’
μετά από πρόσκληση του Καθηγητή κ. Orion Gliozheni προς τον Καθ. Κ. Πάγκαλο να προεδρεύσει σε Plenary Session και να δώσει διάλεξη, στα πλαίσια του 32ου Συνεδρίου ‘Fetus as a patient’, που πραγματοποιήθηκε στα Τίρανα 28-29 Μαΐου 2016
Πρωτοποριακό τεστ από την InterGenetics αποκαλύπτει τα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας
Ο σκοπός της γενωμικής αυτής εξέτασης είναι να προσδιορίσει αν ένας ή και οι δύο αναπαραγωγικοί σύντροφοι, ανάλογα με τις ενδείξεις και το προηγούμενο αναπαραγωγικό ιστορικό, φέρουν παθολογικές μεταλλάξεις σε κάποιο από τα περίπου 140 γονίδια που σχετίζονται με δυσλειτουργία των γονάδων ή άλλες ανωμαλίες που συνδέονται με ανεξήγητη υπογονιμότητα, πρωϊμη απώλεια της κύησης ή/και επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).
Περίπου 1/4 ζευγάρια παρουσιάζουν υπογονιμότητα, οφειλόμενη περίπου εξίσου στον άνδρα ή στην γυναίκα. Παρόλο ότι περίπου σε 70% των περιπτώσεων αποκαλύπτεται η αιτία, στο υπόλοιπο περίπου 30% η πραγματική αιτία της υπογονιμότητας παραμένει άγνωστη, με αποτέλεσμα να οδηγείται το ζευγάρι σε εμπειρικές και πολλές φορές απογοητευτικές αναπαραγωγικές προσπάθειες. Ακριβώς σε αυτό το 30% των αγνώστου αιτίας υπογόνιμων ζευγαριών, η αιτία της υπογονιμότητας μπορεί να είναι γενετική και συνήθως μένει αδιάγνωστη με τις παρούσες μεθόδους διερεύνησης.
Πιθανά προβλήματα που οδηγούν σε υπογονιμότητα μπορεί να είναι η μη έγκαιρη έκκριση του ωαρίου στον κατάλληλο χρόνο γονιμοποίησης ή το ωάριο να μην εισέρχεται στον φαλλοπιανό πόρο, ή το σπέρμα να μην μπορεί να γονιμοποιήσει αποτελεσματικά το ωάριο, ή ο ζυγώτης να μην εμφυτευθεί, ή τα έμβρυα να αποβάλλονται λόγω επαναλαμβανόμενων χρωμοσωματικών ανευπλοειδισμών.