που πραγματοποιήθηκε στη μεγάλη αίθουσα συνεδριάσεων της Ακαδημίας, 16, rue Bonaparte, 75272 Paris Cedex 06, συνεδρία της Τρίτης 28ης Ιουνίου 2016.
Πρωτοποριακό τεστ από την InterGenetics αποκαλύπτει τα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας
Ο σκοπός της γενωμικής αυτής εξέτασης είναι να προσδιορίσει αν ένας ή και οι δύο αναπαραγωγικοί σύντροφοι, ανάλογα με τις ενδείξεις και το προηγούμενο αναπαραγωγικό ιστορικό, φέρουν παθολογικές μεταλλάξεις σε κάποιο από τα περίπου 140 γονίδια που σχετίζονται με δυσλειτουργία των γονάδων ή άλλες ανωμαλίες που συνδέονται με ανεξήγητη υπογονιμότητα, πρωϊμη απώλεια της κύησης ή/και επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).
Περίπου 1/4 ζευγάρια παρουσιάζουν υπογονιμότητα, οφειλόμενη περίπου εξίσου στον άνδρα ή στην γυναίκα. Παρόλο ότι περίπου σε 70% των περιπτώσεων αποκαλύπτεται η αιτία, στο υπόλοιπο περίπου 30% η πραγματική αιτία της υπογονιμότητας παραμένει άγνωστη, με αποτέλεσμα να οδηγείται το ζευγάρι σε εμπειρικές και πολλές φορές απογοητευτικές αναπαραγωγικές προσπάθειες. Ακριβώς σε αυτό το 30% των αγνώστου αιτίας υπογόνιμων ζευγαριών, η αιτία της υπογονιμότητας μπορεί να είναι γενετική και συνήθως μένει αδιάγνωστη με τις παρούσες μεθόδους διερεύνησης.
Πιθανά προβλήματα που οδηγούν σε υπογονιμότητα μπορεί να είναι η μη έγκαιρη έκκριση του ωαρίου στον κατάλληλο χρόνο γονιμοποίησης ή το ωάριο να μην εισέρχεται στον φαλλοπιανό πόρο, ή το σπέρμα να μην μπορεί να γονιμοποιήσει αποτελεσματικά το ωάριο, ή ο ζυγώτης να μην εμφυτευθεί, ή τα έμβρυα να αποβάλλονται λόγω επαναλαμβανόμενων χρωμοσωματικών ανευπλοειδισμών.
Η InterGenetics ανακοινώνει το νέο προγεννητικό γενωμικό τεστ, που ανιχνεύει, για πρώτη φορά διεθνώς, περισσότερο απο 95% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων του εμβρύου
Πρόκειται για ένα ένα γενετικό τεστ που στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση με τεχνολογία Next Generation Sequencing (NGS) ~300 γονιδίων, που συνδέονται με εκατοντάδες διαφορετικά γονιδιακά γενετικά νοσήματα, από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί.
Έχει υπολογισθεί διεθνώς, ότι περίπου 1 στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα, που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του ‘ανθρώπινου λογισμικού’, που είτε προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν. Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών.
Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους.
Ομιλία του Καθ. Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου, αντεπιστέλλοντος μέλους της Εθνικής Ακαδημίας Ιατρικής της Γαλλίας με θέμα: ‘Approches génomiques prénatales pour la détection des mutations géniques associées à des maladies génétiques liées à des anomalies échographiques’
Ομιλία του Καθ.Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου, με θέμα: ‘Διευρυμένοι γενωμικοί έλεγχοι για τη στοχευμένη διάγνωση μεταλλάξεων γονιδίων που αφορούν συγκεκριμένα κλινικά ερωτήματα’
Η ομιλία πραγματοποιήθηκε στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, την Κυριακή 6 Νοεμβρίου 2016, στα πλαίσια της διοργάνωσης του 2ου Πανελληνίου Συνεδρίου του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) .
Στη θεματολογία του Συνεδρίου περιλαμβάνονταν ενότητες όπως: κληρονομικά νοσήματα, γενετική του καρκίνου, γενετική/γονιδιωματική αναπαραγωγής, φαρμακογενετική, συστημική ιατρική και ανάλυση δεδομένων μεγάλης κλίμακας, γονιδιακή/κυτταρική θεραπεία, η διάγνωση στην ιατρική γενετική, νέες τεχνολογίες: γενετική διάγνωση, συμβουλευτική και βιοηθική.
Ομιλία του Καθ. Κ. Πάγκαλου με θέμα: ‘Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη’
Η ομιλία πραγματοποιήθηκε στα πλαίσια του Επιστημονικού Προγράμματος του Μαιευτηρίου ΙΑΣΩ για το έτος 2016-2017 την Παρασκευή 18/11/2016 και ώρα 12.30μ.μ. Συντονιστής της ομιλίας, ο Δρ. Γεώργιος Σταματίου, Πρόεδρος του Δ.Σ. του Μαιευτηρίου.