VERAgene – Εκτεταμένος μη επεμβατικός έλεγχος

Μια επιλογή προγεννητικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με σκοπό την εκτίμηση των πιθανοτήτων εμφάνισης γενετικών παθήσεων στο παιδί, είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εντοπίζεται στο μητρικό αίμα ελεύθερο εμβρυικό DNA (cff-DNA) το οποίο εξετάζεται απευθείας μέσω του ελέγχου NIPT την 9η-10η εβδομάδα κύησης.

Ο έλεγχος VERAgene αποτελεί τον μοναδικό μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει ταυτόχρονα:

• Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες ( ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)
• Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη επιπλέον ή λιγότερων χρωμοσωμάτων στα φυλετικά χρωμοσώματα)
• Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)
• Μονογονιδιακές ασθένειες (γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο)

Οι παθήσεις που ανιχνεύονται με τον έλεγχο VERAgene παρουσιάζονται συχνά ως σοβαρές, με σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής του ασθενή. Οι γενετικές αυτές παθήσεις χαρακτηρίζονται από συγγενείς ανωμαλίες, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, απώλεια ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.α

Σε αντίθεση με τις ανευπλοειδίες, τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων και οι μονογονιδιακές παθήσεις δεν συνδέονται με την ηλικία της μητέρας. Είναι σημαντικό ότι στις πλείστες αυτές ασθένειες δεν υπάρχουν βιοχημικοί δείχτες ή/και υπερηχογραφικά ευρήματα που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην έγκαιρη διάγνωση. Ο έλεγχος VERAgene έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει με ακρίβεια τις γενετικές αυτές παθήσεις, προκειμένου να βοηθήσει τους γονείς να πάρουν καθοριστικές αποφάσεις για τις πιθανές θεραπείες και την ορθή κλινική διαχείριση.

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ) , Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (XXY), Σύνδρομο Jacobs (XYY), Σύνδρομο ΧΧΥΥ

ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2) Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: ο έλεγχος για τις 100 αυτοσωμικές υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες μονογονιδιακές ασθένειες συμπεριλαμβάνει : Κυστική Ίνωση, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, β- Θαλασσαιμία, Φαινυλκετονουρία, Αναιμία Fanconi Τύπου C, Γλουταρική Οξυαιμία Τύπου 2A.

Για τον πλήρη πίνακα των μονογονιδιακών ασθενειών που ελέγχονται μέσω του VERAgene, παρακαλώ πατήστε εδώ.