Η νόσος Kennedy, ή αλλιώς Μυική Δυστροφία Νωτιαίου και Προμήκη Μυελού (Spino-bulbar muscular atrophy–SBMA), οφείλεται σε βλάβη στο γονίδιο του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR) που βρίσκεται στη χρωμοσωματική θέση Xq11-q12. Είναι κι αυτή μια νευρομυϊκή γενετική ασθένεια, σχετικά σπάνια (1/50.000), που εκδηλώνεται σταδιακά και προσβάλλει μόνο τους άντρες, προκαλώντας την απώλεια των κινητικών νευρόνων των άκρων καθώς και της κεφαλής και του λαιμού. Η νόσος οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και παράλυση, ενώ συχνά οι πάσχοντες εμφανίζουν και γυναικομαστία, ατροφία των όρχεων και υπογονιμότητα.
Νόσος Kennedy (SBMA)
![](https://intergenetics.eu/wp-content/uploads/2019/12/160204023913remyl.jpg)
Όλοι οι πάσχοντες φέρουν μια παθολογική αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας (CAG) στο εξόνιο 1 του γονιδίου AR. Περισσότερες από 38 επαναλήψεις θεωρούνται παθολογικές, ενώ ο φυσιολογικός αριθμός είναι μέχρι 34 επαναλήψεις. Μέχρι σήμερα, όλες οι μητέρες με πάσχοντα άρρενα τέκνα έχει βρεθεί να είναι φορείς παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας (CAG).
Η InterGenetics εφαρμόζει ειδική αντίδραση multiplex fluorescent PCR με ανάλυση σε αυτόματο αναλυτή DNA (DNA sequencer), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) στο γονίδιο AR.