Νόσος Kennedy (SBMA)

Η νόσος Kennedy, ή αλλιώς Μυική Δυστροφία Νωτιαίου και Προμήκη Μυελού (Spino-bulbar muscular atrophy–SBMA), οφείλεται σε βλάβη στο γονίδιο του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR) που βρίσκεται στη χρωμοσωματική θέση Xq11-q12. Είναι κι αυτή μια νευρομυϊκή γενετική ασθένεια, σχετικά σπάνια (1/50.000), που εκδηλώνεται σταδιακά και προσβάλλει μόνο τους άντρες, προκαλώντας την απώλεια των κινητικών νευρόνων των άκρων καθώς και της κεφαλής και του λαιμού. Η νόσος οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και παράλυση, ενώ συχνά οι πάσχοντες εμφανίζουν και γυναικομαστία, ατροφία των όρχεων και υπογονιμότητα.

Όλοι οι πάσχοντες φέρουν μια παθολογική αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας (CAG) στο εξόνιο 1 του γονιδίου AR. Περισσότερες από 38 επαναλήψεις θεωρούνται παθολογικές, ενώ ο φυσιολογικός αριθμός είναι μέχρι 34 επαναλήψεις. Μέχρι σήμερα, όλες οι μητέρες με πάσχοντα άρρενα τέκνα έχει βρεθεί να είναι φορείς παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας (CAG).

Η InterGenetics εφαρμόζει ειδική αντίδραση multiplex fluorescent PCR με ανάλυση σε αυτόματο αναλυτή DNA (DNA sequencer), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) στο γονίδιο AR.