Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για σπάνια γενετικά νοσήματα


Από τη βιοψία ενός ή περισσοτέρων κυττάρων από κάθε έμβρυο, που βρίσκεται είτε στο στάδιο των 6-8 κυττάρων (έμβρυα 3ης ημέρας), είτε στο στάδιο της βλαστοκύστης (έμβρυα 5ης ημέρας), εκτελείται τελικά η γενετική ανάλυσή τους μέσα σε 20-48 ώρες κι εκδίδεται η έκθεση αποτελεσμάτων για τα έμβρυα που είναι υγιή ή πάσχοντα.

Βασική προϋπόθεση για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση οποιουδήποτε γονιδιακού νοσήματος είναι να γνωρίζουμε ήδη την/τις μετάλλαξη(εις) στους γονείς. Ειδικά και μόνο για τα σπάνια γονιδιακά νοσήματα απαιτείται προετοιμασία και σχεδιασμός του πρωτόκολλου της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, από δείγμα αίματος των γονέων ή/και του πάσχοντος.

Σημείωση: στην InterGenetics έχουμε τη δυνατότητα να συνδυάσουμε τα γονιδιακά νοσήματα (PGD) μαζί με χρωμοσωματικά σύνδρομα (PGS) σε έμβρυα 5ης ημέρας (βλαστοκύστεις). Η ταυτόχρονη αυτή ανάλυση εφαρμόζεται σε επιλεγμένα περιστατικά, που εκτός από την ύπαρξη γονιδιακού νοσήματος, υπάρχει κι ιδιαίτερα αυξημένος κίνδυνος για πάσχοντα έμβρυα από αριθμητικές ή ανισόζυγες δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες.