Μετατόπιση t(12;21) - FISH

Αποτέλεσμα της μετατόπισης t(12;21) είναι ο σχηματισμός του γονιδίου/υβριδίου TEL (ETV6)/AML1(RUNX1) και είναι ένδειξη οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ALL). Είναι η πιο συχνή χρωμοσωματική ανωμαλία στη παιδική B-ALL (21% των περιπτώσεων) κι έχει καλή εξέλιξη. Η μετατόπιση αυτή είναι 'κρυπτική' και δύσκολα αποκαλύπτεται με την κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση.

Ανιχνεύεται με την τεχνική FISH, με τη χρήση ειδικά σημασμένου ανιχνευτή, σε τουλάχιστον 100 μεσοφασικούς πυρήνες κυττάρων μυελού.

Η ανάλυση αυτή είναι χρήσιμη σε άτομα με αιμοποιητικές διαταραχές για τη διάγνωση ή/και επιβεβαίωση των χρόνιων και οξειών λευχαιμιών, την επιβεβαίωση ύφεσης ή υποτροπής χρόνιας ή οξείας λευχαιμίας, μετά από αγωγή ή την εκτίμηση πιθανής επανεμφάνισης της αρχικής διαταραχής μετά από μεταμόσχευση μυελού.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: