Τι είναι η Γενετική Ιατρική και γιατί σας αφορά

Η Γενετική είναι η επιστήμη των γονιδίων, της κληρονομικότητας και της ποικιλομορφίας των οργανισμών. Οι άνθρωποι ξεκίνησαν να έχουν γνώση για τη γενετική από την προϊστορία εξημερώνοντας και αναπαράγοντας φυτά και ζώα. Στις μέρες μας η έρευνα για τη γενετική παρέχει τα απαραίτητα εργαλεία για την διερεύνηση της λειτουργίας ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η γενετική πληροφορία που περιέχεται στους οργανισμούς μεταφέρεται με τα χρωμοσώματα, όπου παρουσιάζεται με τη χημική μορφή συγκεκριμένων μορίων του DNA.

Είναι κοινώς γνωστόν ότι η εμφάνιση ενός ατόμου για παράδειγμα, το ύψος του, το χρώμα των μαλλιών του και του δέρματος του καθώς επίσης και το χρώμα των ματιών του, καθορίζεται από τα γονίδια. Οι διανοητικές ικανότητες και τα φυσικά του ταλέντα επηρεάζονται από την κληρονομικότητα. Πολλές ασθένειες καθορίζονται επίσης από τα γονίδια.

Κάθε ανθρώπινο σώμα έχει αρκετά τρισεκατομμύρια κυττάρων, τα βασικά ‘δομικά’ υλικά όλων των ζωντανών οργανισμών. Τα κύτταρα παρέχουν τη δομή στο σώμα. Μετατρέπουν τα θρεπτικά υλικά των τροφών σε ενέργεια και διεκπεραιώνουν διάφορες εξειδικευμένες λειτουργίες.

Τα περισσότερα κύτταρα έχουν πυρήνα, στον οποίο είναι αποθηκευμένες όλες οι απαραίτητες πληροφορίες για την ανάπτυξη και σωστή λειτουργία ενός οργανισμού. Τα στοιχεία πληροφοριών είναι ‘γραμμένα’ σε μια βιολογική δομή που ονομάζεται DNA, το οποίο είναι ίδιο σε κάθε κύτταρο. Εαν παρομοιάσουμε το DNA με μία μεγάλη πρόταση που παρέχει την ολοκληρωμένη περιγραφή ενός οργανισμού, τότε τα γονίδια είναι σαν ξεχωριστές λέξεις μέσα στην πρόταση. Κάθε γονίδιο εμπλέκεται σε μια ή περισσότερες λειτουργίες μέσα στον οργανισμό. Εάν αυτό κατά κάποιο τρόπο υπολειτουργεί, αλλοιωθεί ή καταστραφεί ολοκληρωτικά δεν θα μπορεί πλέον να διεκπεραιώσει σωστά τη λειτουργία του. Το σύνολο των γονιδίων σχηματίζει το γονιδίωμα.

To DNA μέσα στον πυρήνα σχηματίζει διακριτές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Στον άνθρωπο υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο που φέρει πυρήνα, τα οποία σχηματίζουν 23 ομόλογα ζεύγη. Είναι δηλαδή ανά δύο όμοια, με την έννοια ότι περιέχουν τα ίδια γονίδια στις ίδιες θέσεις (τα ανα δύο όμοια γονίδια, τα δύο αλληλόμορφα όπως λέμε, μπορεί, ωστόσο, να διαφέρουν κατά τι στην πληροφορία που περιέχουν).

Ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων, του Χ και του Υ χρωμοσώματος. Αυτά είναι τα μόνα των οποίων η κατανομή διαφέρει μεταξύ των φύλων: Ο άντρας έχει ένα Υ και ένα Χ (συμβολίζεται ΧΥ) ενώ η γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα λέγονται αυτοσωμικά και είναι κοινά σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπου. Καθένα από τα χρωμοσώματα περιέχει χιλιάδες γονίδια, τα οποία διακρίνονται ανάλογα σε αυτοσωμικά και φυλετικά.

Κάθε παιδί κληρονομεί το 50% των χρωμοσωμάτων και γονιδίων του από τον πατέρα του και το άλλο 50% από τη μητέρα του. Παίρνει, δηλαδή, ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα του. Αν από τον πατέρα του, που συμβολίζεται ΧΥ, πάρει το Υ χρωμόσωμα θα είναι αγόρι, αν πάρει το Χ θα είναι κορίτσι. Από τη μητέρα του (ΧΧ) παίρνει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα.

Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο. Κάποιες φορές, κατά το διπλασιασμό του DNA, που προηγείται της διαίρεσης ενός κυττάρου σε δύο νέα κύτταρα, είναι δυνατόν να γίνουν λάθη. Έτσι, το DNA στο νέο κύτταρο δε θα είναι ακριβώς το ίδιο, ως όφειλε. Μια τέτοια αλλαγή από λάθος στην αντιγραφή του DNA λέγεται μετάλλαξη και μπορεί να μην έχει κανένα αποτέλεσμα, γιατί το DNA περιλαμβάνει και μεγάλα τμήματα που δεν είναι γονίδια. Αν όμως η μετάλλαξη γίνει μέσα σε ένα γονίδιο, η αλλοίωση της αλληλουχίας των βάσεων που προκύπτει είναι δυνατόν να αλλάξει ή και να καταστρέψει την πληροφορία για τη σύνθεση της πρωτεΐνης. Σε μια τέτοια περίπτωση, ανάλογα και με το πόσο σημαντική είναι η λειτουργία της πρωτεΐνης που δε δουλεύει πια σωστά, προκύπτουν οι γενετικές ασθένειες.

Υπάρχουν τρεις βασικοί τύποι διαταραχών που είναι αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων:

Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μεταβολές είτε στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων (δομικές) είτε στον αριθμό τους (αριθμητικές). Συμβαίνουν όταν ένα άτομο έχει ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα που έχουν βλάβη (περίσσεια ή έλλειψη στο γενετικό υλικό του χρωμοσώματος). Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία. Χαρακτηριστικό παράδειγμα οι περιπτώσεις ανθρώπων με σύνδρομο Down, που έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, και φέρουν συνολικά 47 χρωμοσώματα.

Η παρατήρηση των χρωμοσωμάτων γίνεται κατά τη μετάφαση, το στάδιο του κυτταρικού κύκλου κατά το οποίο τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων είναι ορατά στο μικροσκόπιο. Ο καρυότυπος είναι η φωτογραφική απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, τοποθετημένων με σειρά από το μεγαλύτερο χρωμόσωμα προς το μικρότερο. Ο φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Με τον καρυότυπο μπορούν να διαπιστωθούν αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Οι μονογονιδιακές ανωμαλίες είναι το αποτέλεσμα μιας αλλαγής (μετάλλαξης) σε ένα μόνο γονίδιο. Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα (αλληλόμορφα) απο κάθε γονίδιο. Το ένα αλληλόμορφο προέρχεται απο τον πατέρα και το άλλο απο τη μητέρα. Ορισμένα μονογονιδιακά νοσήματα συνδέονται με μία μετάλλαξη του ενός μόνο αλληλόμορφου, όπως στην περίπτωση της νόσου Huntington, η οποία επηρεάζει τον μυϊκό συντονισμό και τις νοητικές λειτουργίες. Άλλα μονογονιδιακά νοσήματα εμφανίζονται μόνο όταν και τα δύο αλληλόμορφα έχουν υποστεί αλλαγές. Τα άτομα με μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο δεν αναπτύσσουν τη νόσο, απλά φέρουν τη μετάλλαξη, όπως στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, μιας χρόνιας νόσου που προσβάλλει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Όταν μόνο ένα αλληλόμορφο αλλοιώνεται, τα άτομα δεν νοσούν, αλλά είναι φορείς της μετάλλαξης, γνωστοί και ως υγιείς φορείς. Οι φορείς σπάνια έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά εάν δύο φορείς κάνουν ένα παιδί μαζί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου και τότε πάσχει.

Τα πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης διαφόρων γονιδιακών αλλαγών (μεταλλάξεων) σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο διαβίωσης. Σ’αυτά τα γενετικά νοσήματα περιλαμβάνεται ο διαβήτης, οι περισσότεροι καρκίνοι, το άσθμα ή οι καρδιοπάθειες. Σε αντίθεση με τα μονογονιδιακά νοσήματα, στην περίπτωση αυτή εμπλέκονται πολλά γονίδια στην έναρξη και ανάπτυξη αυτού του είδους των νοσημάτων.

Ο γενετικός έλεγχος έχει πολλά οφέλη. Για ορισμένους ανθρώπους το να μπει ένα τέλος στην αβεβαιότητά τους είναι πολύ σημαντικό. Μια γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση μιας γενετικής νόσου και να οδηγήσει στη θεραπεία (αν υπάρχει βέβαια) ή στη λήψη προληπτικών μέτρων (όταν αυτά είναι διαθέσιμα). Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες για μελλοντικές κυήσεις. Επιπλέον, καθώς τα γενετικά νοσήματα είναι συνήθως κληρονομούμενα, οι πληροφορίες των δικών σας γενετικών χαρακτηριστικών μπορεί να είναι χρήσιμες και σε άλλα μέλη μια οικογένειας.

Η γενετική ανάλυση μπορεί να γίνει στα πλαίσια ελέγχου προδιάθεσης σε κάποιο γενετικό νόσημα. Για παράδειγμα, μία γυναίκα με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, μπορεί να ελεγχθεί για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ώστε να προσδιορισθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου αυτής. Στην κατηγορία αυτή των αναλύσεων ανήκει και ο προγεννητικός έλεγχος που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μίας κύησης, με σκοπό τον προσδιορισμό της πιθανότητας που έχει το έμβρυο να εμφανίσει κάποιο γενετικό νόσημα. Επιπλέον, η γενετική ανάλυση μπορεί να γίνει στα πλαίσια διάγνωσης ενός νοσήματος, προσδιορισμού ανταπόκρισης στη θεραπεία ή και πρόγνωσης της πορείας της νόσου.

Μία γενετική ανάλυση με θετικό αποτέλεσμα μπορεί εκ πρώτης όψεως να μας φανεί δυσοίωνη, αλλά στην πραγματικότητα μας προσφέρει σημαντικά οφέλη. Μας απαλλάσσει από την αβεβαιότητα και μας επιτρέπει την υπεύθυνη και ενημερωμένη λήψη αποφάσεων για συχνότερο και πιο σωστό προληπτικό έλεγχο, φαρμακευτική αγωγή και επεμβάσεις, καθώς και για την υιοθέτηση ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής. Επιπλέον, σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου, η προγεννητική γενετική ανάλυση προσφέρει πολύ σημαντική πληροφορία όταν σχεδιάζουμε να αποκτήσουμε παιδιά. Από την άλλη πλευρά, μία αρνητική γενετική ανάλυση μας προσφέρει σημαντικό αίσθημα ανακούφισης και μειώνει την ανάγκη εντατικοποιημένης κλινικής παρακολούθησης σε άτομα οικογενειών υψηλού κινδύνου.

Υπάρχουν πάντα πολλές απορίες πριν αποφασίσει κάποιος να κάνει μια γενετική εξέταση, όπως τι πρέπει να γνωρίζει για τη νόσο που εξετάζεται, γιατί έχει κάποιος ή το παιδί του αυτή τη νόσο, αν κινδυνεύουν άλλα μέλη της οικογένειας του, που μπορεί να έχει περισσότερες πληροφορίες για τη νόσο γενικά. Τα ερωτήματα αυτά καλούμαστε να απαντήσουμε μέσα απο τη γενετική δίνοντας απλές κατευθύνσεις και λύνοντας τις περισσότερες απο τις συνήθεις απορίες.

Η απόφαση του να κάνει κάποιος μια γενετική εξέταση μπορεί να είναι πολύ δύσκολη. Καταρχάς είναι καθαρά προσωπική επιλογή. Ο καθένας είναι ελεύθερος να διαλέξει να θα ζητήσει να κάνει μια γενετική εξέταση ή όχι, και επίσης αν θέλει να πληροφορηθεί τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης ή όχι. Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό να του παρέχουμε σαφή και ολοκληρωμένη πληροφόρηση, έτσι ώστε αφού λύσει τις τυχόν απορίες του να εξαλείψει κάθε σκιά αμφιβολίας πριν λάβει την οποιαδήποτε απόφαση θα επηρεάσει τη μελλοντική του ζωή.

Λόγω των πιθανών σοβαρών επιπτώσεων των γενετικών εξετάσεων τα άτομα που σκέφτονται να κάνουν γενετικές εξετάσεις, θα πρέπει να συμβουλεύονται ειδικά εκπαιδευμένους επαγγελματικές (γενετιστές). Κατά τη διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής λαμβάνεται υπόψη η κατάστασή του ατόμου και οι ανάγκες του, έτσι ώστε να του δωθεί η σωστή κατεύθυνση χωρίς να επηρεάσει ο γενετιστής ή να προσπαθήσει να επιβάλλει την άποψή του.