Υποχονδροπλασία

Η υποχονδροπλασία είναι μία αυτοσωμική επικρατής σκελετική δυσπλασία, η οποία παρουσιάζει έλλειψη καλού καθορισμού και ευρέως αποδεκτών διαγνωστικών κριτηρίων. Υπάρχει μία σημαντική κλινική ανομοιογένεια και ένας βαθμός επικάλυψης μεταξύ των πασχόντων και των φυσιολογικών ατόμων, καθώς οι σκελετικές ανωμαλίες είναι σχετικά ήπιες ιδιαίτερα κατά την περίοδο της νηπιακής ηλικίας.

Ωστόσο, τα ραδιολογικά ευρήματα (για π.χ. κοντά μακρά οστά) και η παρουσία μιας ετερόζυγης μετάλλαξης (τυπική de novo) στο γονίδιο FGFR3 επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση για μεταλλάξεις της υποχονδροπλασίας μπορεί να ζητηθεί σε άκρως επιλεγμένες περιπτώσεις και θα πρέπει να ερμηνεύεται με ιδιαίτερη προσοχή.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε την αυτοματοποιημένη bi-directional υβριδοποιημένη ταυτοποίηση DNA των εξονίων 10,13 και 15 του γονιδίου FGFR3, τα οποία ανιχνεύουν τουλάχιστον το 80% των παθολογικών μεταλλάξεων.