Σύνδρομο Pfeiffer

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι επίσης μέλος της ομάδας των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων, και εκδηλώνεται με σημαντική φαινοτυπική ποικιλομορφία. Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κρανιοσκελετικές και τυπικές σκελετικές ανωμαλίες των άκρων (άνω και κάτω άκρα), όπως μεγάλους αντίχειρες, φαρδιά δάκτυλα, βραχυδακτυλία και πιθανή συνδακτυλία. Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα που ανήκουν σε αυτή την ομάδα, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές νόσημα, που προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR1 καθώς και των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 80-85% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.