Σύνδρομο Muenke

Το σύνδρομο Muenke, αποτελεί μέλος της ομάδας των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων και προκαλείται από μία συγκεκριμένη επικρατή μετάλλαξη (P250R) του γονιδίου FGFR3.

Σε συνδυασμό με την παρουσία ετερόπλευρης στεφανιαίας συνοστέωσης σε έναν ασθενή, η εξέταση για την παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης οδηγεί στην οριστική διάγνωση. Η παρουσία άλλων μικρότερων ανωμαλιών των άκρων επισημαίνεται μερικές φορές, αλλά αυτές δεν είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ευαίσθητη ανίχνευση της τυπικής μετάλλαξης P250R του νοσήματος.