Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36

Η μονοσωμία της υποτελομεριδιακής περιοχής 1p36 είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο. Τα πάσχοντα παιδιά εκδηλώνουν ποικιλία δυσμορφικών χαρακτηριστικών, κύρια μικροκεφαλία, καθυστέρηση ανάπτυξης και σοβαρή νοητική υστέρηση. Η συχνότητα του συνδρόμου αυτού είναι ~1/5.000 γεννήσεις. Εκτός από τελικές ελλείψεις εμφανίζονται και εμβόλιμες ελλείψεις (10% των περιπτώσεων), παράγωγα χρωμοσώματα ενώ έχουν αναφερθεί και περίπλοκες αναδιατάξεις του 1p36.

Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%. Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.