Η έλλειψη του ενζύμου της 21-υδροξυλάσης (γονίδιο CYP21A2) οδηγεί τελικά στην αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων στον οργανισμό κι αποτελεί την πιο συχνή αιτία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Στην ‘κλασσική’ μορφή η πλειοψηφία των ασθενών παρουσιάζει αρρενοποίηση κι υπονατριαιμία, που σχετίζεται με ιδιαίτερα μειωμένη παραγωγή ή απουσία του ενζύμου κι εκδηλώνεται από την εμβρυϊκή ηλικία. Η ‘μη-κλασσική’ μορφή, σχετίζεται με μέτρια μείωση της παραγωγής του ενζύμου κι εκδηλώνεται μεταγεννητικά.
Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
![](https://intergenetics.eu/wp-content/uploads/2020/01/160108122649HzCxh.gif)
Εφαρμόζεται διεξοδικός μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου CYP21A2, από δείγμα περιφερικού αίματος, που περιλαμβάνει την ανίχνευση 16 μεταλλάξεων καθώς και την πλήρη ανάλυση ελλείψεων/ αναδιπλασιασμών, που συνολικά καλύπτουν ποσοστό >99% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου.