Η εξέταση αυτή εφαρμόζεται σπάνια σε πολύ επιλεγμένα περιστατικά και μπορεί να διαγνώσει αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας του καρυοτύπου (RTBG, 550-850 ταινίες) από τουλάχιστον 20 μεταφάσεις, μετά από μια σύντομη καλλιέργεια 48-72 ωρών.
Γίνεται με λήψη εμβρυϊκού αίματος από την ομφαλική φλέβα. Η επέμβαση είναι ανώδυνη και πραγματοποιείται από την 20η εβδομάδα μέχρι και το τέλος της κύησης (3ο τρίμηνο της κύησης), από την κοιλιά της εγκύου με την καθοδήγηση του υπέρηχου.
