Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα, που οδηγεί σε διαφορετικά είδη καρκίνων (ή καλοήθεις όγκους) του εγκεφάλου, του οφθαλμού (αμφιβληστροειδής χιτώνας), νωτιαίου μυελού και άλλων οργάνων και προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου VHL στη χρωμοσωματική θέση 3p26. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου VHL ανιχνεύονται σε 90-100% των ασθενών που πράγματι πάσχουν από τη νόσο.
Οι τυπικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στους περισσότερους ασθενείς περιλαμβάνουν αιμαγγειοβλάστωμα, νεφρικές κύστεις ή καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων κληρονομείται από ένα πάσχοντα γονέα, ενώ ένα ποσοστό 15-20% είναι αποτέλεσμα μια de novo μετάλλαξης.
Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς/περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάσουν διαφορετικά κλινικά γνωρίσματα (π.χ.φαιοχρωμοκύττωμα, νεφρικό καρκίνωμα και άλλα), που μάλλον εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης. Η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού σε συνδυασμό με την μοριακή γενετική εξέταση του πάσχοντος μέλους θα δώσει μια πιο ακριβή εκτίμηση της ανάγκης για εξέταση στα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται σε κίνδυνο, επιτρέποντας την έγκαιρη κλινική παρακολούθηση. Η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την γενετική εξέταση θεωρείται αναγκαία (όπως στα περισσότερα προσυμπτωματικά τεστ για καρκίνους), ώστε να υπάρχει σωστός τρόπος ανακοίνωσης του αποτελέσματος και της εκτίμησης του κινδύνου.
