Νόσος Huntington

Είναι μια ανίατη κληρονομική νεύρο-εκφυλιστική ασθένεια, που εκδηλώνεται σταδιακά στην ενήλικη ζωή και χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες τόσο συναισθηματικές και ψυχιατρικές όσο και από ανωμαλίες συμπεριφοράς, απώλεια νοητικών και εγκεφαλικών λειτουργιών και κινητικές διαταραχές. Μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι όλα τα άτομα που κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο της χορείας του Huntington θα αναπτύξουν τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωή τους. Τα κλασσικά συμπτώματα της ασθένειας, που εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 15.000-1 στα 30.000 άτομα, συμπεριλαμβάνουν την ανάπτυξη χορείας, ή αλλιώς ακούσιες επαναληπτικές ακανόνιστες κινήσεις που εκδηλώνονται στο πρόσωπο, στους βραχίονες, καθώς επίσης και τη σταδιακή απώλεια σκέψης και των επίκτητων διανοητικών ικανοτήτων (άνοια).

Η ασθένεια είναι αποτέλεσμα επιμήκυνσης (expansion) της τριπλέτας βάσεων (CAG) στο γονίδιο IT15 (χρωμόσωμα 4p16.3). Στα φυσιολογικά άτομα η τριπλέτα επαναλαμβάνεται έως 36 φορές, ενώ στους πάσχοντες από την ασθένεια βρίσκεται σε περισσότερες από 36 συνεχόμενες επαναλήψεις. Αριθμός επαναλήψεων (CAG) από 36-41 φορές συνήθως οδηγεί σε μειωμένη διεισδυτικότητα της νόσου, που σημαίνει ότι το άτομο αυτό είναι δυνατό να αναπτύξει ή και να μην αναπτύξει τη νόσο.

Η InterGenetics εφαρμόζει ειδική αντίδραση multiplex fluorescent PCR με ανάλυση σε αυτόματο αναλυτή DNA (DNA sequencer), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) στο γονίδιο IT15.