Nόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMT1A και HNPP

Η ομάδα των παθήσεων Charcot-Marie-Tooth αποτελεί συνολικά τα πιο κοινά κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα και χωρίζεται σε πολλές υποκατηγορίες (π.χ. CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, κ.α) και οφείλεται σε μεταλλάξεις πολλών γονιδίων, που ρυθμίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των περιφερειακών νεύρων.

Ένα τυπικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η απώλεια του μυϊκού ιστού και της αίσθησης της αφής κυρίως στα κάτω άκρα αλλά εκδηλώνεται και στα άνω άκρα όταν βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Η νόσος διακρίνεται σε διαφορετικούς τύπους, που ο καθένας διαφέρει στον τρόπο κληρονομικότητας, στην ηλικία εκδήλωσης συμπτωμάτων και στη σοβαρότητα αυτών καθώς επίσης και στην εξέλιξη της νόσου. Η πιο συχνή και ‘κλασσική’ μορφή είναι ο τύπος CMT1A (συχνότητα 1-2/10.000 άτομα), που κληρονομείται με επικρατή τρόπο και οφείλεται σε βλάβες του γονιδίου PMP22 στη θέση 17p11.2. Η CMT1A οφείλεται σε >99% των περιπτώσεων σε διπλασιασμό του γονιδίου PMP22, βλάβη που είναι απόλυτα διαγνωστική για τη νόσο.

Να σημειώσουμε ότι η πολυνευροπάθεια με επιρρέπεια σε πιεστικές βλάβες (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies – HNPP), μια σχετικά ήπια νευροπάθεια στην οποία ήπια πίεση ή κάποιο τραύμα σε ένα νεύρο οδηγεί σε επεισόδια ή περιόδους με μούδιασμα κι αδυναμία, οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου PMP22, βλάβη που είναι κι αυτή απόλυτα διαγνωστική για τη νόσο.

Ο γενετικός έλεγχος που εφαρμόζουμε περιλαμβάνει πλήρη ανάλυση των ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου PMP22 με την τεχνική MLPA, η οποία μπορεί να διαγνώσει με ασφάλεια και τα δυο νοσήματα CMT1A και HNPP.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο διεθνή εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον έλεγχο της Charcot-Marie-Tooth τύπου CMT1A που οργανώνει το EMQN.