VERACITY – Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT);

Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η έγκυος υποβάλλεται σε μια σειρά εξετάσεων μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το υπερηχογράφημα και τις βιοχημικές εξετάσεις, με σκοπό την εκτίμηση των πιθανοτήτων εμφάνισης ανευπλοειδίας στο παιδί . Μια άλλη επιλογή μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι η εξέταση NIPT στην οποία εξετάζεται απευθείας το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) που εντοπίζεται στο μητρικό αίμα κατά τη διάρκεια της 9ης- 10ης εβδομάδας κύησης.

Τι είναι ο έλεγχος VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY είναι μιας νέας γενιάς μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που αναλύει με ακρίβεια το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα και ανιχνεύει την παρουσία εμβρυικών ανευπλοειδιών και μικροελλείψεων.

Γιατί να επιλέξω τον έλεγχο VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY εξετάζει για τις πιο κοινές εμβρυικές:

  1. Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)
  2. Φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα φυλετικά χρωμοσώματα)
  3. Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)

Παρόλο που το ρίσκο παρουσίας εμβρυικών ανευπλοειδιών αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, το ρίσκο παρουσίας μικροελλείψεων παραμένει το ίδιο για όλες τις ηλικίες. Για το λόγο αυτό, ο έλεγχος VERACITY ενδείκνυται για όλες τις εγκυμοσύνες. Ο έλεγχος VERACITY μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε εγκυμοσύνες εξωσωματικής γονιμοποίησης αλλά και σε δίδυμες κυήσεις.

Τι ανιχνεύει ο έλεγχος VERACITY;

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ

ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

*Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΠΟΔΟΣΗ

Τι δείχνουν τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα χαμηλού ρίσκου δείχνουν ότι υπάρχει χαμηλή πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις εξεταζόμενες παθήσεις

Τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν αποκλείουν την πιθανότητα ύπαρξης άλλων γενετικών παθήσεων ούτε εγγυώνται την γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Τα αποτελέσματα υψηλού ρίσκου δείχνουν ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις συγκεκριμένες παθήσεις

Η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων πολύ υψηλού ρίσκου συστήνεται να επιβεβαιώνονται μέσω διαγνωστικής εξέτασης.