Ο καρκίνος του νεφρού αποτελεί μια ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων με τις περισσότερες μορφές να εμφανίζονται σποραδικά, αλλά περιλαμβάνει και μορφές που συνδέονται με κληρονομικότητα. Οι κληρονομικοί καρκίνοι του νεφρού παρουσιάζουν παρόμοια κλινική εικόνα με τους σποραδικούς νεφρικούς όγκους κι ανάμεσα στα κλινικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν την πιθανή ύπαρξη κληρονομικότητας είναι η πολυεστιακότητα, η ταυτόχρονη ανάπτυξη νεοπλασμάτων σε διάφορα όργανα, η ανάπτυξη ίδιου νεοπλάσματος σε στενούς συγγενείς κι η πρώιμη εμφάνιση. Λιγότερο συχνοί τύποι καρκίνου του νεφρού, που μπορεί επίσης να είναι οικογενείς, περιλαμβάνουν καρκίνο από μεταβατικό επιθήλιο (TCC), όγκους Wilms και νεφρικά σαρκώματα.
Στα άτομα με κληρονομικούς καρκίνους του νεφρού τα συμπτώματα εκδηλώνονται συχνά σε νεαρότερη ηλικία κι οι καρκίνοι είναι συχνά πολυεστιακοί ή αμφοτερόπλευροι. Οι ασθενείς αυτοί μπορεί να έχουν και άλλα κλινικά χαρακτηριστικά, που είναι δυνατό να συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα που περιλαμβάνουν καρκίνο του νεφρού ως κλινικό χαρακτηριστικό, όπως το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, το Σύνδρομο Von Hippel Lindau (VHL), η οζώδης σκλήρυνση (TSC), η κληρονομική λειομυωμάτωση (HLRCC), το θηλώδες κληρονομικό αδενοκαρκίνωμα του νεφρού (Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma- HPRCC), η κληρονομική μορφή του ογκοκυττώματος, κ.α..
Η γενωμική αυτή εξέταση ενδείκνυται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των νεφρών κι είναι πολύτιμη για τη διαφορική διάγνωση των παρόμοιων φαινοτύπων, αποκλείοντας συγκεκριμένα σύνδρομα, με την παράλληλη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων. Επίσης, η εξέταση αυτή έχει αξία σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό νεφρικών όγκων, που όμως οι όγκοι είναι αμφοτερόπλευροι ή πολυεστιακοί ή επαναλαμβανόμενοι ή πρώιμης εκδήλωσης (π.χ. <50 ετών).
