Η έλλειψη περιοχών του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 5 είναι η πιο συχνή γενετική ανωμαλία στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) και στην οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Ανωμαλίες του χρωμοσώματος 5 ανευρίσκονται στο 42% σε υπο θεραπεία ασθενείς με MDS. Οι ελλείψεις είναι συνήθως μεγάλες με σημεία τομής, που παρατηρούνται στα σημεία 5q31- 5q34, που περιλαμβάνουν τα γονίδια EGR1 και CSF1R.
Η μέθοδος ανάλυσης στηρίζεται στη τεχνική MLPA, χρησιμοποιώντας πολλαπλούς ανιχνευτές για την εξεταζόμενη περιοχή.
Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με:
- Καρυότυπο μυελού με ταυτόχρονη μοριακή ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων
- Έγχρωμο καρυότυπο (M-FISH)