Η εξέταση αυτή υπολογίζει την πιθανότητα κύησης με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της εγκύου, τα επίπεδα βιοχημικών δεικτών που παράγονται κατά την κύηση και ανιχνεύονται στο αίμα της μητέρας, με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού.
Η εξέταση εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος της μητέρας και οι βιοχημικοί δείκτες προσδιορίζονται με αυτοματοποιημένες τεχνικές ELISA.
Στο 1ο τρίμηνο (10η – 13η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (β-χοριακή γοναδοτροπίνη) και της πρωτεΐνης του πλακούντα PAPPa. Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών και της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου (NT) με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης προσδιορίζεται και ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).
Στο 2ο τρίμηνο (16η – 22η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη), της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (αFP) και της ασύζευκτης οιστριόλης (υΕ3). Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού, για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης και σ΄αυτή την περίπτωση προσδιορίζεται ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).
Το αποτέλεσμα πάντα δίνεται υπό την μορφή πιθανότητας και σαν όριο υψηλού κινδύνου για κύηση με σύνδρομο Down χρησιμοποιείται το 1/250. Πάνω απο το όριο αυτό (π.χ. πιθανότητα 1/200 ή 1/100 κλπ), η κύηση χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου και συνιστάται ο προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος με λήψη χοριονικών λαχνών (στο 1ο τρίμηνο) ή αμνιακού υγρού (στο 2ο τρίμηνο), εξετάσεις που πλέον έχουν απόλυτη διαγνωστική ακρίβεια.
Απο την μέχρι σήμερα πλούσια εμπειρία μας, υπολογίζεται οτι ένα ποσοστό 4% των εξετάσεων του 1ου τριμήνου και 6% του 2ου τριμήνου, δίνουν αποτέλεσμα με πιθανότητα υψηλού κινδύνου. Όμως, και στις περιπτώσεις κυήσεων χαμηλού κινδύνου δεν αποκλείεται τελείως η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down ή με άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία, καθόσον η εξέταση αυτή έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει στο 1ο τρίμηνο περίπου 87% των παθολογικών κυήσεων με συνυπολογισμό της αυχενικής διαφάνειας ή 62% χωρίς αυχενική διαφάνεια και 68% στο 2ο τρίμηνο.
Η ινοκυστική νόσος (ή κυστική ίνωση, cystic fibrosis) είναι ένα απο τα κοινότερα γενετικά νοσήματα, με συχνότητα φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό περίπου 4% (1/25 άτομα).
Ο αριθμός των μεταλλάξεων που είναι δυνατό να προξενήσουν τη νόσο είναι μεγάλος (>1500), αλλά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, η F508del, απαντάται στην Ελλάδα σε συχνότητα περίπου 53% στους πάσχοντες και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 2% (1/50 άτομα).
Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής αποκαλύπτονται επομένως οι μισοί περίπου φορείς και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση είναι σημαντικό να προχώρησουμε άμεσα στον έλεγχο του συζύγου (τουλάχιστον 85% των Ελληνικών μεταλλάξεων), για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση.
