Αιμοχρωμάτωση

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό νόσημα που συνδέεται με το μεταβολισμό του σιδήρου με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 200-400 άτομα και με συχνότητα εμφάνισης φορέα 1 στα 8-10 άτομα. Η συσσώρευση υπερβολικού σιδήρου στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει σαν αποτέλεσμα βλάβες σε πολλά όργανα του σώματος, όπως κύρωση του ήπατος, διαβήτη, καρδιομυοπάθειες, αρθρίτιδα υπο-γοναδοτροφικό υπογοναδισμό.

Η κυριότερη αιτία του νοσήματος είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Η κυριότερη μετάλλαξη στο γονίδιο HFE (C282Y) ανιχνεύεται σε >80% των πασχόντων ατόμων, ενώ υπάρχουν περισσότερες από 10 άλλες λιγότερο συχνές μεταλλάξεις. Εκτελούμε την ανίχνευση των 11 πιο συχνών μεταλλάξεων του γονιδίου HFE ελέγχοντας ταυτόχρονα και την πιο κοινή μετάλλαξη Y250X στο γονίδιο TFR2 του υποδοχέα της τρανσφερρίνης-2.