Επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού

Eκτελείται από την 11η έως και την 14η εβδομάδα της κύησης. Κατά τη διάρκεια της λήψης χοριονικών λαχνών, τα δείγματα κυττάρων τροφοβλάστης και χοριακών λαχνών αποσύρονται διακοιλιακά ή διατραχηλικά, ανάλογα με τον πλακούντα, τη θέση της μήτρας και τη σύσταση του γιατρού. Ο γιατρός αφαιρεί ένα μικρό δείγμα του χοριακού ιστού, ο οποίος αποτελεί μέρος του πλακούντα. Με τη βοήθεια του υπέρηχου, ο γιατρός εισάγει ένα μικρό σωλήνα μέσα στον κόλπο και μέσα από τον τράχηλο συλλέγει ένα μικροσκοπικό δείγμα από την άκρη του πλακούντα.

Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο.

Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης χοριονικών λαχνών υπολογίζεται σε λιγότερο από 1/500 (0,5%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Μερικές ενδεικτικές αιτίες παραπομπής για λήψη χοριονικών λαχνών είναι:

• παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια)
• αυξημένος κίνδυνος απο συνδυαστικό προγεννητικό βιοχημικό τεστ 1ου τριμήνου (εκτίμηση αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών) ή και 2ου τριμήνου απο το alpha-test
• επιθυμία γονέων
• οικογενειακό ιστορικό με γνωστό κληρονομικό γενετικό νόσημα
• γονείς-φορείς χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή γνωστών μεταλλάξεων γενετικού νοσήματος

Είναι μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνουμε δείγμα αμνιακού υγρού, που βρίσκεται μέσα στον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο.

Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα που προέρχονται από το έμβρυο και μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να ανιχνεύσουμε γενετικές ή άλλες ανωμαλίες του εμβρύου.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται μετά την 16^η εβδομάδα μέχρι και το 3^ο τρίμηνο της κύησης. Ο γιατρός χρησιμοποιεί μία βελόνα για να τραβήξει λίγο αμνιακό υγρό με την καθοδήγηση των υπερήχων, έτσι ώστε με ασφάλεια η βελόνα να αποφύγει να τραυματίσει το έμβρυο.

Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο.

Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης αμνιακού υγρού υπολογίζεται σήμερα σε λιγότερο από 1/1000 (0,1%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Μερικές ενδεικτικές αιτίες παραπομπής για αμνιοπαρακέντηση είναι:

• παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα
• αυξημένος κίνδυνος απο συνδυαστικό προγεννητικό βιοχημικό τεστ 1^ου ή 2^ου τριμήνου (εκτίμηση αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών)
• η αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας (από 35 ετών και άνω)
• επιθυμία γονέων
• οικογενειακό ιστορικό με γνωστό κληρονομικό γενετικό νόσημα
• γονείς-φορείς χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή γνωστών μεταλλάξεων γονιδιακού νοσήματος