Προγεννητικός έλεγχος: Όλα όσα πρέπει να περιλαμβάνει

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων που πραγματοποιούνται πριν ή κατά τη διάρκεια της κύησης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου. Αποτελεί σημαντικό όπλο στα χέρια των επιστημόνων αφού επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων.

 

Ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης:
• Πολλών xρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Πολλών γονιδιακών ανωμαλιών
• Πολλών κληρονομούμενων νοσημάτων
• Διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου

 

Στην InterGenetics καλύπτουμε ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων, μεταξύ των οποίων:
1. Ένα ειδικό πακέτο προγεννητικού ελέγχου που συνήθως ζητείται και περιλαμβάνει:
Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος (aCGH) (ελέγχει τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες)
• Ταχεία ανίχνευση συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (QF-PCR)
• Την συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης* F508del
• Την συχνότερη μετάλλαξη της βαρηκοΐας* 35delG
• Τον έλεγχο για πάσχοντα έμβρυα από νωτιαία μυική ατροφία (SMA)
• Σε άρρενα έμβρυα, τον έλεγχο του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA)

 

Όλα αυτά σε μία μόνο εξέταση μετά από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Η εξέταση αυτή είναι διαγνωστική.
*Σε περίπτωση που χρειάζεται μπορεί να ελεγχθούν όλες οι μεταλλάξεις των γονιδίων που οδηγούν στις αρρώστιες αυτές.

 

2. Σε περίπτωση που χρειάζεται να ελεγχθεί οποιαδήποτε γνωστή μετάλλαξη οποιουδήποτε γνωστού γονιδίου (πχ. γονείς φορείς μεσογειακής αναιμίας) είναι δυνατόν να γίνει επίσης ο έλεγχος αυτός μετά από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Η εξέταση αυτή είναι διαγνωστική.

 

3. NIPT-Μη επεμβατικός προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος (εξέταση που έχει στατιστική βάση και δεν είναι διαγνωστική).

 

4. Σε ειδικές περιπτώσεις όπου το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογραφικά ευρήματα εφαρμόζεται η γενωμική εξέταση Fetalis, που αναπτύξαμε πρωτοποριακά διεθνώς το 2015 και που ελέγχει μεταλλάξεις σε περισσότερα από 850 γονίδια σοβαρών γενετικών νοσημάτων. Ο έλεγχος γίνεται από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης).

 

5. Σε περίπτωση που οι μέλλοντες γονείς θέλουν να διασφαλιστούν περισσότερο, εκτός από τον έλεγχο χρωμοσωματικών ανωμαλιών, και για άλλα 330 βαριά γενετικά νοσήματα, από το ίδιο δείγμα αμνιακού υγρού, προσφέρουμε γενωμικό έλεγχο με ανάλυση DNA για 283 γονίδια και λέγεται FetalSafe. Ο έλεγχος γίνεται από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Το τεστ αυτό εισήγαγε πρωτοποριακά η InterGenetics.

6. Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου και πριν την εγκυμοσύνη πολλοί γονείς θέλουν να ξέρουν ότι το παιδί τους δεν κινδυνεύει από ένα κληρονομικό νόσημα για το οποίο και οι δύο είναι φορείς και δεν το γνωρίζουν. Υπάρχουν δύο επίπεδα ελέγχου, το ένα που αφορά περίπου 240 γονίδια, που συνδέονται με πάνω από 300 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, που γίνεται στον ένα γονέα και μετά αν χρειαστεί στον άλλον και λέγεται CarrierFree. Βέβαια εκεί που η πιθανότητα να είναι και οι δύο φορείς ενός σοβαρού κληρονομικού νοσήματος είναι μεγάλη, υπάρχει και πιο εκτεταμένο τεστ που αφορά περίπου 1.000 γονίδια που συνδέονται με πάνω από 1.200 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα και που γίνεται και πάλι στον ένα γονέα και μετά αν χρειαστεί στον άλλον και λέγεται Progenomis. Τα τεστ αυτά εισήγαγε πρωτοποριακά η InterGenetics στην Ελλάδα.

 

Στην InterGenetics προσφέρουμε:

 

• Καθετοποιημένες υπηρεσίες
• Τεχνογνωσία διεθνώς αναγνωρισμένη
• Έγκυρο και έγκαιρο αποτέλεσμα
• Εμπεριστατωμένη επεξήγηση και κλινική εκτίμηση για κάθε τεστ

 

 

Για πληροφορίες και ραντεβού καλέστε μας στο

2107705010ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Ακολουθήστε μας στα social media
  

Η Εθνική Ακαδημία Ιατρικής της Γαλλίας στη συνεδρίαση της 29ης Μαρτίου 2016 εξέλεξε αντεπιστέλλον μέλος της τον Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής κ. Κωνσταντίνο Γ. Πάγκαλο, Ιδρυτή, Επιστημονικό Διευθυντή (CSO) και Διευθύνοντα Σύμβουλο (CEO) της InterGenetics

Ο καθηγητής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V, υπό τον Καθηγητή Jérôme Lejeune.

Στην επίσημη αναγγελία της εκλογής του, ο μόνιμος γραμματέας της Ακαδημίας, Καθηγητής Daniel Couturier, τονίζει ότι η εκλογή αυτή καταδεικνύει την εκτίμηση της Ακαδημίας προς το επιστημονικό έργο και το πρόσωπο του Καθηγητή Κ. Πάγκαλου.

Η Εθνική Ακαδημία Ιατρικής της Γαλλίας ιδρύθηκε το 1820 και σήμερα τελεί υπό την αιγίδα του Προέδρου της Γαλλικής Δημοκρατίας. Σύμφωνα με το καταστατικό της, η Ακαδημία απαρτίζεται από επιστήμονες αναγνωρισμένους για το επιστημονικό έργο τους και τις υπηρεσίες τους προς την δημόσια Υγεία. Από την ίδρυσή της έως σήμερα, μέλη της έχουν διατελέσει 11 νομπελίστες, συμπεριλαμβανομένης της Μαρίας Κιουρί.

Τα μέλη χωρίζονται σε τέσσερις τομείς: Ιατρικής & Ιατρικών Ειδικοτήτων (1ος Τομέας), Χειρουργικής & Χειρουργικών Ειδικοτήτων (2ος Τομέας), Βιολογικών Επιστημών & Φαρμακευτικής (3ος Τομέας) και Δημοσίας Υγείας (4ος Τομέας). Ο Καθηγητής Κ. Πάγκαλος εξελέγη μέλος του 3ου Τομέος.

Η ορκωμοσία του θα πραγματοποιηθεί στις 20 Δεκεμβρίου 2016 σε ειδική τελετή στην έδρα της Ακαδημίας στο Παρίσι.

Δημοσίευση στις 26 Απριλίου 2016 στο περιοδικό Peer J , επιστημονικής εργασίας που αφορά το νέο γενωμικό τεστ Fetalis…

Pangalos et al. (2016) First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects. (περισσότερα για τη δημοσίευση)

Προφορική παρουσίαση (oral communication) του Καθ. Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου, με θέμα: ‘A prenatal targeted exome sequencing approach Fetalis designed specifically for fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects’

που πραγματοποιήθηκε στο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (European Society of Human Genetics – ESHG), στη Βαρκελώνη, 21-24 Μαίου 2016

summary-fetalis.jpg

Ομιλία του Καθ. Κωνσταντίνου Γ. Πάγκαλου με θέμα: ‘Invasive vs non-invasive prenatal genetic diagnosis’

μετά από πρόσκληση του Καθηγητή κ. Orion Gliozheni προς τον Καθ. Κ. Πάγκαλο να προεδρεύσει σε Plenary Session και να δώσει διάλεξη, στα πλαίσια του 32ου Συνεδρίου ‘Fetus as a patient’, που πραγματοποιήθηκε στα Τίρανα 28-29 Μαΐου 2016

summary_invasive vs non-invasive.jpg