Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων που πραγματοποιούνται πριν ή κατά τη διάρκεια της κύησης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου. Αποτελεί σημαντικό όπλο στα χέρια των επιστημόνων αφού επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων.
Ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης:
• Πολλών xρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Πολλών γονιδιακών ανωμαλιών
• Πολλών κληρονομούμενων νοσημάτων
• Διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου
Στην InterGenetics καλύπτουμε ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων, μεταξύ των οποίων:
1. Ένα ειδικό πακέτο προγεννητικού ελέγχου που συνήθως ζητείται και περιλαμβάνει:
• Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος (aCGH) (ελέγχει τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες)
• Ταχεία ανίχνευση συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (QF-PCR)
• Την συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης* F508del
• Την συχνότερη μετάλλαξη της βαρηκοΐας* 35delG
• Τον έλεγχο για πάσχοντα έμβρυα από νωτιαία μυική ατροφία (SMA)
• Σε άρρενα έμβρυα, τον έλεγχο του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA)
Όλα αυτά σε μία μόνο εξέταση μετά από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Η εξέταση αυτή είναι διαγνωστική.
*Σε περίπτωση που χρειάζεται μπορεί να ελεγχθούν όλες οι μεταλλάξεις των γονιδίων που οδηγούν στις αρρώστιες αυτές.
2. Σε περίπτωση που χρειάζεται να ελεγχθεί οποιαδήποτε γνωστή μετάλλαξη οποιουδήποτε γνωστού γονιδίου (πχ. γονείς φορείς μεσογειακής αναιμίας) είναι δυνατόν να γίνει επίσης ο έλεγχος αυτός μετά από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Η εξέταση αυτή είναι διαγνωστική.
3. NIPT-Μη επεμβατικός προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος (εξέταση που έχει στατιστική βάση και δεν είναι διαγνωστική).
4. Σε ειδικές περιπτώσεις όπου το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογραφικά ευρήματα εφαρμόζεται η γενωμική εξέταση Fetalis, που αναπτύξαμε πρωτοποριακά διεθνώς το 2015 και που ελέγχει μεταλλάξεις σε περισσότερα από 850 γονίδια σοβαρών γενετικών νοσημάτων. Ο έλεγχος γίνεται από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης).
5. Σε περίπτωση που οι μέλλοντες γονείς θέλουν να διασφαλιστούν περισσότερο, εκτός από τον έλεγχο χρωμοσωματικών ανωμαλιών, και για άλλα 330 βαριά γενετικά νοσήματα, από το ίδιο δείγμα αμνιακού υγρού, προσφέρουμε γενωμικό έλεγχο με ανάλυση DNA για 283 γονίδια και λέγεται FetalSafe. Ο έλεγχος γίνεται από λήψη αμνιακού υγρού (2ο τρίμηνο κύησης) ή χοριονικών λαχνών (1ο τρίμηνο κύησης). Το τεστ αυτό εισήγαγε πρωτοποριακά η InterGenetics.
6. Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου και πριν την εγκυμοσύνη πολλοί γονείς θέλουν να ξέρουν ότι το παιδί τους δεν κινδυνεύει από ένα κληρονομικό νόσημα για το οποίο και οι δύο είναι φορείς και δεν το γνωρίζουν. Υπάρχουν δύο επίπεδα ελέγχου, το ένα που αφορά περίπου 240 γονίδια, που συνδέονται με πάνω από 300 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, που γίνεται στον ένα γονέα και μετά αν χρειαστεί στον άλλον και λέγεται CarrierFree. Βέβαια εκεί που η πιθανότητα να είναι και οι δύο φορείς ενός σοβαρού κληρονομικού νοσήματος είναι μεγάλη, υπάρχει και πιο εκτεταμένο τεστ που αφορά περίπου 1.000 γονίδια που συνδέονται με πάνω από 1.200 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα και που γίνεται και πάλι στον ένα γονέα και μετά αν χρειαστεί στον άλλον και λέγεται Progenomis. Τα τεστ αυτά εισήγαγε πρωτοποριακά η InterGenetics στην Ελλάδα.
Στην InterGenetics προσφέρουμε:
• Καθετοποιημένες υπηρεσίες
• Τεχνογνωσία διεθνώς αναγνωρισμένη
• Έγκυρο και έγκαιρο αποτέλεσμα
• Εμπεριστατωμένη επεξήγηση και κλινική εκτίμηση για κάθε τεστ
