VERACITY – Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT);

Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η έγκυος υποβάλλεται σε μια σειρά εξετάσεων μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το υπερηχογράφημα και τις βιοχημικές εξετάσεις, με σκοπό την εκτίμηση των πιθανοτήτων εμφάνισης ανευπλοειδίας στο παιδί . Μια άλλη επιλογή μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι η εξέταση NIPT στην οποία εξετάζεται απευθείας το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) που εντοπίζεται στο μητρικό αίμα κατά τη διάρκεια της 9ης- 10ης εβδομάδας κύησης.

Τι είναι ο έλεγχος VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY είναι μιας νέας γενιάς μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που αναλύει με ακρίβεια το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα και ανιχνεύει την παρουσία εμβρυικών ανευπλοειδιών και μικροελλείψεων.

Γιατί να επιλέξω τον έλεγχο VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY εξετάζει για τις πιο κοινές εμβρυικές:

  1. Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)
  2. Φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα φυλετικά χρωμοσώματα)
  3. Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)

Παρόλο που το ρίσκο παρουσίας εμβρυικών ανευπλοειδιών αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, το ρίσκο παρουσίας μικροελλείψεων παραμένει το ίδιο για όλες τις ηλικίες. Για το λόγο αυτό, ο έλεγχος VERACITY ενδείκνυται για όλες τις εγκυμοσύνες. Ο έλεγχος VERACITY μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε εγκυμοσύνες εξωσωματικής γονιμοποίησης αλλά και σε δίδυμες κυήσεις.

Τι ανιχνεύει ο έλεγχος VERACITY;

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ

ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

*Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΠΟΔΟΣΗ

Τι δείχνουν τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα χαμηλού ρίσκου δείχνουν ότι υπάρχει χαμηλή πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις εξεταζόμενες παθήσεις

Τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν αποκλείουν την πιθανότητα ύπαρξης άλλων γενετικών παθήσεων ούτε εγγυώνται την γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Τα αποτελέσματα υψηλού ρίσκου δείχνουν ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις συγκεκριμένες παθήσεις

Η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων πολύ υψηλού ρίσκου συστήνεται να επιβεβαιώνονται μέσω διαγνωστικής εξέτασης.

Δρ. Βούλα Βελισσαρίου

H Δρ Βούλα Βελισσαρίου είναι Επιστημονική Διευθύντρια και Διευθύνουσα Σύμβουλος του κέντρου InterGenetics του ομίλου Medicover.

Έχει πτυχίο Βιολογίας από το ΕΚΠΑ και διδακτορικό δίπλωμα (PhD) στη Γενετική από το Πανεπιστήμιο του Cambridge. Υπήρξε μεταδιδακτορική ερευνήτρια με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, με εξειδίκευση στην Κυτταρογενετική. Στη συνέχεια εξειδικεύθηκε στην Κλινική Κυτταρογενετική σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία στην Οξφόρδη και στο Λονδίνο.

Εργάσθηκε στον δημόσιο τομέα στα νοσοκομεία Αγία Σοφία και Αλεξάνδρα στην προγεννητική και μεταγεννητική διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Το 1998 ίδρυσε το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στο νοσοκομείο Μητέρα του ομίλου Υγεία, στο οποίο ήταν διευθύντρια επί 15 έτη. Από το 2013 έως το 2015 ήταν διευθύντρια του εργαστηρίου Κυτταρογενετικής στο AlfaLab του Ομίλου Υγεία και από το 2016 έως το 2022 διευθύντρια του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του ομίλου Βιοϊατρική.

Είναι μέλος της επιστημονικής ομάδας η οποία ανέπτυξε το VERACITY, μία από τις πλέον αξιόπιστες εξετάσεις διεθνώς μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου και συμμετείχε σε πολλές διεθνείς δημοσιεύσεις. Επίσης, είναι αξιολογήτρια του Ε.Σ.Υ.Δ (Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης) κλινικών εργαστηρίων γενετικής διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Υπήρξε ιδρυτικό μέλος του Σ.Ι.Γ.Ε. (Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος), δύο φορές εκλεγμένο μέλος του Δ.Σ. (2015-2017 και 2022-σήμερα), καθώς και εκλεγμένο μέλος του Δ.Σ. της ΠΕΒ (Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων). Ήταν μέλος των επιστημονικών συμβουλίων του νοσοκομείου Μητέρα και του ομίλου Βιοϊατρική. Είναι εκλεγμένη εκπρόσωπος του Σ.Ι.Γ.Ε. στην ECA (European Cytogeneticists Association). Συμμετείχε στην επιτροπή του Σ.Ι.Γ.Ε., στην οποία το Υπουργείο Υγείας είχε αναθέσει τις προτάσεις για τη θέσπιση των όρων και προϋποθέσεων της ειδικότητας της Εργαστηριακής Γενετικής.

Είναι συγγραφέας πολλών δημοσιεύσεων στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής γενετικής διάγνωσης και κριτής άρθρων σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά του χώρου. Έχει επίσης πλούσια διδακτική εμπειρία στον τομέα της.

Ανθρώπινο δυναμικό

Η InterGenetics προσφέρει στους εργαζομένους ένα σύγχρονο και δημιουργικό περιβάλλον, που επιτρέπει την σε βάθος επιστημονική τους κατάρτιση και την επαγγελματική τους ολοκλήρωση. Προσελκύει με σύγχρονες μεθόδους και τεχνικές επιλογής στελέχη υψηλών προδιαγραφών, που με συνεχή εκπαίδευση και σύγχρονη επαγγελματική αντίληψη συμβάλλουν αποφασιστικά στην υψηλή ποιότητα των παρεχομένων υπηρεσιών

 

Επιστημονική Διευθύντρια & Διευθύνουσα Σύμβουλος

Δρ. Βούλα Βελισσαρίου

H Δρ Βούλα Βελισσαρίου είναι Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια και Επιστημονική Διευθύντρια και Διευθύνουσα Σύμβουλος του κέντρου InterGenetics, a Medicover company, Greece.

H εξειδίκευση της είναι στον τομέα της εργαστηριακής διάγνωσης γονιδιακών και χρωμοσωματικών νοσημάτων στον άνθρωπο. Έχει πτυχίο Βιολογίας από το ΕΚΠΑ και διδακτορικό δίπλωμα (PhD) στη Γενετική από το Πανεπιστήμιο του Cambridge. Υπήρξε μεταδιδακτορική ερευνήτρια με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, με εξειδίκευση στην Κυτταρογενετική. Στη συνέχεια εξειδικεύθηκε στην Κλινική Κυτταρογενετική σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία στην Οξφόρδη και στο Λονδίνο.

Εργάσθηκε στον δημόσιο τομέα στα νοσοκομεία Αγία Σοφία και Αλεξάνδρα στην προγεννητική και μεταγεννητική διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Το 1998 ίδρυσε με τους συνεργάτες της το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στο νοσοκομείο Μητέρα του ομίλου Υγεία, στο οποίο ήταν διευθύντρια επί 15 έτη. Από το 2013 έως το 2015 ήταν διευθύντρια του εργαστηρίου Κυτταρογενετικής στο AlfaLab του Ομίλου Υγεία και από το 2016 έως το 2022 διευθύντρια του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του ομίλου Βιοϊατρική.

Είναι μέλος της επιστημονικής ομάδας η οποία ανέπτυξε το VERACITY, μία από τις πλέον αξιόπιστες εξετάσεις διεθνώς μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου και συμμετείχε σε πολλές διεθνείς δημοσιεύσεις. Επίσης, υπήρξε αξιολογήτρια του Ε.Σ.Υ.Δ (Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης) κλινικών εργαστηρίων γενετικής διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών, καθώς και του KOΠΠ (Κυπριακός Οργανισμός Προώθησης Ποιότητας). Υπήρξε ιδρυτικό μέλος του Σ.Ι.Γ.Ε. (Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος), δύο φορές εκλεγμένο μέλος του Δ.Σ. (2015-2017 και 2022-σήμερα), καθώς και εκλεγμένο μέλος του Δ.Σ. της ΠΕΒ (Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων). Ήταν μέλος των επιστημονικών συμβουλίων του νοσοκομείου Μητέρα και του ομίλου Βιοϊατρική. Είναι εκλεγμένη εκπρόσωπος του Σ.Ι.Γ.Ε. στην ECA (European Cytogeneticists Association). Συμμετείχε στην επιτροπή του Σ.Ι.Γ.Ε., στην οποία το Υπουργείο Υγείας είχε αναθέσει τις προτάσεις για τη θέσπιση των όρων και προϋποθέσεων των μεταβατικών διατάξεων για την ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής.

Είναι συγγραφέας πολλών δημοσιεύσεων στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής γενετικής διάγνωσης και κριτής άρθρων σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά του χώρου. Έχει επίσης πλούσια διδακτική εμπειρία στον τομέα της.

Βιογραφικό