Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (FMF) τύπου 1 χαρακτηρίζεται από μικρά επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονών που περιλαμβάνουν, πυρετό, περιτονίτιδα, πλευρίτιδα και σπανιότερα περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Τα συμπτώματα καθώς και η σοβαρότητα τους ποικίλουν στα πάσχοντα άτομα, πολλές φορές ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Η συχνότητα της νόσου είναι σχετικά αυξημένη στους μεσογειακούς πληθυσμούς με συχνότητα φορέων που κυμαίνεται από 1/5. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV στο χρωμόσωμα 16 και συγκεκριμένα στη χρωμοσωματική θέση 16p13.
Μεσογειακός πυρετός
![](https://intergenetics.eu/wp-content/uploads/2020/01/160129121233a878A.jpeg)
Εκτελούμε την εξέταση ανιχνεύοντας τις 12 πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV. Η εξέταση εφαρμόζεται στο μεταγεννητικό έλεγχο για τη διάγνωση φορέων ανάμεσα σε μέλη οικογενειών.