All Tests
ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΓΕΝΩΜΙΚΗ
- 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency – γονίδιο HIBCH
- Alopecia universalis – γονίδιο HR
- Argininosuccinic aciduria – γονίδιο ASL
- Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia – γονίδιο AIRE
- Canavan disease, ASPA gene
- CarrierFree®: έλεγχος φορέα σε έναν μέλλοντα γονέα για περισσότερα από 300 υπολειπόμενα γονιδιακά νοσήματα με ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων 285 γονιδίων
- Ciliary dyskinesia, primary, 14 – γονίδιο CCDC39
- Ciliary dyskinesia, primary, 15 – γονίδιο CCDC40
- Citrullinemia τύπου ΙΙ με εμφάνιση στη νεογνική ηλικία – γονίδιο SLC25A13
- DNA Profile – ατομικό προφίλ
- DonoSafe® – ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων 285 γονιδίων-γονιδιακών νοσημάτων για τη γενωμική ανάλυση ασφαλούς δωρεάς γενετικού υλικού
- Dry Test – βιοχημικοί δείκτες για εκτίμηση κινδύνου σ. Down και μετάλλαξη 35delG σε δείγμα ξηρού αίματος
- Dry Test – βιοχημικοί δείκτες για εκτίμηση κινδύνου σ. Down και μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης σε δείγμα ξηρού αίματος
- Dry Test – μεταλλάξεις F508del και 35delG σε δείγμα ξηρού αίματος
- Dry Test Plus: εκτίμηση σ. Down (PAPP-A και β-hcG) , κυστικής ίνωσης (F508del) και βαρηκοϊας (35delG) σε δείγμα ξηρού αίματος
- Factor V Leiden & Factor V R2
- Factor XIII V34L
- Fertilitis® : διερεύνηση ανδρικής ή γυναικείας υπογονιμότητας με ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλτων των εξονίων ~160 γονιδίων
- FetalSafe® – ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων ~300 γονιδίων σχετιζόμενα με >320 κληρονομικές παθήσεις
- FetalSafe® Plus – ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων ~300 γονιδίων σχετιζόμενα με >320 κληρονομικές παθήσεις, που περιλαμβάνει και προγεννητικό μοριακό καρυότυπο (aCGH)
- Fetalis®: Έλεγχος σε έμβρυα με παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα για περισσότερα από 800 γονιδιακά νοσήματα, με ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων ~ 760 γονιδίων
- MTHFR C677T & A1298C
- Maple syrup urine disease, type II – γονίδιο DBT
- Maple syrup urine disease, type Ia & type Ib – γονίδια BCKDHA & BCKDHB
- Neonatalis-Stat: Επείγουσα γενωμική ανάλυση νεογνών
- Nόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMT1A και HNPP
- PAI 4G/5G
- Preventomis®: γενωμικό τεστ για την επιτυχή πρόληψη στηριζόμενο στη γνώση
- Progenomis®: έλεγχος σε μία μέλλουσα μητέρα για περισσότερα από 1000 σοβαρά γενετικά νοσήματα με ανάλυση αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων ~850 γονιδίων
- Prothrombin G20210A
- Sialuria – γονίδιο GNE
- T21- Dry Test: ανάλυση βιοχημικών δεικτών για εκτίμηση κινδύνου σ. Down κι άλλων χρωμοσωματικών ανωμαλιών σε δείγμα ξηρού αίματος της μητέρας
- VLCAD deficiency – γονίδιο ACADVL
- Έλλειψη 10q23 – MLPA
- Έλλειψη 11q22.3 – MLPA
- Έλλειψη 13q14 – MLPA
- Έλλειψη 20q12 – MLPA
- Έλλειψη 3q27 – FISH
- Έλλειψη 5q31-q35 με την τεχνική ανάλυσης MLPA
- Έλλειψη 6q23-q26 – MLPA
- Έλλειψη 7p12.2 – MLPA
- Έλλειψη 7q22-q36 με την τεχνική ανάλυσης MLPA
- Έλλειψη 9p21.3 με την τεχνική ανάλυσης MLPA
- Έλλειψη/διπλασιασμός 8q24 με την τεχνική ανάλυσης MLPA
- Αγαμμασφαιριναιμία και ανεπάρκεια ορμόνης (Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency) – γονίδιο BTK
- Αιμορροφιλία Α (Hemophilia A) – γονίδιο F8
- Αιμορροφιλία Β (Hemophilia Β) – γονίδιο F9
- Αιμοχρωμάτωση
- Ακροχορδονοειδής ακροκεράτωση (Acrokeratosis verruciformis) – γονίδιο ATP2A2
- Αλφισμός oculocutaneous τύπου IA – γονίδιο TYR
- Ανάληψη δικαστικής πραγματογνωμοσύνης
- Ανάλυση μικροδορυφορικής αστάθειας-MSI
- Ανάλυση σπέρματος με κυτταρομετρία ροής
- Ανάλυση όλων των ~ 85 γονιδίων κληρονομικών καρκίνων (germline mutations)
- Ανάλυση όλων των γονιδίων του ανθρώπου (Clinical Whole Exome Sequencing, WES)
- Αναδιάταξη AML1/ETO – μοριακή ημι-ποσοτική ανάλυση
- Αναδιάταξη BCR/ABL με μοριακή ημι-ποσοτική ανάλυση
- Αναδιάταξη PML/RARa – μοριακή ημι-ποσοτική ανάλυση
- Αναιμία Fanconi ομάδα C (Fanconi anemia, complementation group C) – γονίδιο FANCC
- Αναιμία Fanconi ομάδα F (Fanconi anemia, complementation group F) – γονίδιο FANCF
- Αναιμία Fanconi ομάδα G (Fanconi anemia, complementation group G) – γονίδιο FANCG
- Αναιμία Fanconi ομάδα Α (Fanconi anemia, complementation group A) – γονίδιο FANCA
- Αναστροφή inv(16) – FISH
- Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης (Biotinidase deficiency) – γονίδιο BTD
- Ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδίου αφυδρογονάσης (Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) – γονίδιο DLD
- Ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης – γονίδιο OTC
- Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (Glycogen storage disease II) – γονίδιο GAA
- Αταξία Friedreich
- Αταξία-τηλαγγειεκτασία (Ataxia-telangiectasia) – γονίδιο ATM
- Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοΐα τύπου DFNB1 – γονίδια GJB2 και GJB6
- Αυτοσωματική υπολειπόμενη πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolysis bullosa dystrophica, AR) – γονίδιο COL7A1
- Αχονδροπλασία (γονίδιο FGFR3)
- Βαρηκοϊα: ανίχνευση της πιο συχνής μετάλλαξης 35delG σε δείγμα ξηρού αίματος (CON-Dry Test)
- Βασικός γενετικός έλεγχος δότη/δότριας γαμετών
- Βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α’ – β’ (Mucolipidosis II alpha/beta) – γονίδιο GNPTAB
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση II (Mucopolysaccharidosis II) – γονίδιο IDS
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ih (Mucopolysaccharidosis Ih) – γονίδιο IDUA
- Γαλακτοζαιμία (Galactosemia) – γονίδιο GALT
- Γενετική συμβουλευτική
- Γενετική συμβουλευτική για δράση τερατογόνων στην κύηση
- Γενετική ταυτοποίηση μητρικής κληρονομικότητας
- Γενετική ταυτοποίηση πατρικής κληρονομικότητας
- Γενετικός έλεγχος για την εκτίμηση κινδύνου θρομβοφιλίας και έλεγχος παραγόντων πήξης-αιμόστασης
- Γενετικός έλεγχος χιμαιρισμού μετά από μεταμόσχευση
- Γενωμική ανάλυση αναιμίας Fanconi – 15 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση βαρηκοΐας – 129 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για Νευροινωμάτωση τύπων 1 & 2 – γονίδια NF1 & NF2 NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για αιμορροφιλία των τύπων Α & Β – γονίδια F8 & F9 NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για αμφιβληστροϊδιοπάθειες κι άλλα ομφαλμογενετικά νοσήματα – 292 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για αναιμία Diamond-Blackfan – 7 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για ατελή οστεογένεση των τύπων I, II, III & IV – γονίδια COL1A1 & COL1A2 NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για επιληψία – 333 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για καρδιακές αρρυθμίες – 40 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για κληρονομικές άνοιες (hereditary dementias) – 48 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για πολυκυστική νόσο των νεφρών – γονίδια PKD1, PKD2 & PKHD1 NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για σύνδρομα Ehlers-Danlos – 7 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για σύνδρομα Short & Long QT – 12 γονίδια NGS minimal panel
- Γενωμική ανάλυση για σύνδρομο Brugada – 8 γονίδια NGS minimal panel
- Γενωμική ανάλυση για σύνδρομο Marfan syndrome, σύνδρομα Loeys-Dietz και αορτικά ανευρύσματα – 7 γονίδια NGS minimal panel
- Γενωμική ανάλυση για σύνδρομο Noonan – 6 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για υπερτροφικές και διατατικές καρδιομυοπάθειες – 48 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση για φυλοσύνδετα γονίδια γενετικών νοσημάτων – 204 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση διαταραχών της μετανάστευσης των νευρώνων και άλλων σχετικών νοσημάτων – 301 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση καρκίνου παγκρέατος – 12 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση καρκίνου της μήτρας και του ενδομητρίου – 20 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών – 19 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση καρκίνου των νεφρών και κληρονομικής λειομυωμάτωσης – 18 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού – 21 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση κληρονομικών σπαστικών παραπληγιών (hereditary spastic paraplegias – HSP) – 65 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση μυϊκων δυστροφιών και νευρομυϊκών νοσημάτων – 373 γονίδια NGS panel
- Γενωμική ανάλυση όλων των τύπων Charcot-Marie-Tooth – 42 γονίδια NGS panel
- Γονίδια COL5A1 & COL5A2 genes – Σύνδρομο Ehlers-Danlos κλασικού τύπου
- Γονίδια GCSH & GLDC – Εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (Glycine encephalopathy)
- Γονίδιο ABCA4 – Νόσος Stargardt (Stangardt disease 1; Fundus flavimaculatus; Retinitis pigmentosa 19)
- Γονίδιο ABCC9 – Διατατική καρδιομυοπάθεια, 1O (Cardiomyopathy, dilated, 1O)
- Γονίδιο ABCD1 – Αδρενολευκοδυστροφία (Adrenoleukodystrophy)
- Γονίδιο ACTA2 – Οικογενές αορτικό ανεύρυσμα 6 (Aortic aneurysm, familial thoracic 6)
- Γονίδιο ACTC1 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, 11 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 11)
- Γονίδιο ACTN2 – Διατατική καρδιομυοπάθεια, 1ΑΑ, με ή χωρίς LVNC (Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC)
- Γονίδιο AD2 – Εκτίμηση κινδύνου νόσου Alzheimer
- Γονίδιο AIPL1 – Συγγενής αμαύρωση Leber 4 (Leber congenital amaurosis 4)
- Γονίδιο AKAP9 – Σύνδρομο Long QT-11 (Long QT-11 syndrome)
- Γονίδιο AMT – Εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (Glycine encephalopathy)
- Γονίδιο ANK2 – Σύνδρομο Long QT-4 (Long QT-4 syndrome)
- Γονίδιο APP – Οικογενής νόσος Alzheimer τύπου 1 (Alzheimer disease 1, familial)
- Γονίδιο APTX – Πρώιμη αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία και υπολευκωματιναιμία (Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia)
- Γονίδιο ARL6 – Σύνδρομο Bardet-Biedl 3 (Bardet-Biedl 3 syndrome )
- Γονίδιο ARSA – Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (Metachromatic leukodystrophy)
- Γονίδιο ATL1 – Κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου ID (Neuropathy, hereditary sensory, type ID)
- Γονίδιο BAG3 – Διατατική καρδιομυοπάθεια, 1ΗΗ (Cardiomyopathy, dilated, 1HH)
- Γονίδιο BEST1 – Bestrophinopathy, autosomal recessive
- Γονίδιο CA4 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 17 (Retinitis pigmentosa 17)
- Γονίδιο CACNA1C – Σύνδρομο Brugada 3 (Brugada syndrome 3 ; Timothy syndrome-Long QT)
- Γονίδιο CACNB2 – Σύνδρομο Brugada 4 (Brugada syndrome 4)
- Γονίδιο CALR3 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, 19 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 19)
- Γονίδιο CAPN3 – Μυϊκή δυστροφία limb-girdle, τύπου 2A (Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A)
- Γονίδιο CASQ2 – Κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic)
- Γονίδιο CAV3 – Μυϊκή δυστροφία limb-girdle, τύπου IC, σύνδρομο Long QT 9, οικογενής υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC; Long QT syndrome 9; Cardiomyopathy, familial hypertrophic)
- Γονίδιο CDH23 – Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοϊα (Deafness, autosomal recessive 12)
- Γονίδιο CEP290 – Σύνδρομο Joubert 5 (Joubert syndrome 5)
- Γονίδιο CERKL – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 26 (Retinitis pigmentosa 26)
- Γονίδιο CHAT – Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο, 6, προσυναπτικό (Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic)
- Γονίδιο CHM – Choroideremia
- Γονίδιο CHRNA1 – Σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου (Multiple pterygium syndrome, lethal type)
- Γονίδιο CHRNB1 – Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο 2Α (Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel)
- Γονίδιο CHRND – Σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου (Multiple pterygium syndrome, lethal type)
- Γονίδιο CHRNE – Οικογενής βρεφική μυασθένεια 1 (Myasthenia, familial infantile, 1)
- Γονίδιο CLCN1 – Υπολειπόμενη συγγενής μυοτονία (Myotonia congenita, recessive)
- Γονίδιο CNGB1 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 45 (Retinitis pigmentosa 45)
- Γονίδιο COL11A2 – Ωτοσπονδυλομεγαεπιφυσιακή δυσπλασία (Otospondylomegaepiphyseal dysplasia)
- Γονίδιο COL1A1 – Ατελής οστεογένεσις τύπου Ι, σύνδρομο Ehlers-Danlos, κλασικού τύπου (Osteogenesis imperfecta, type I; Ehlers-Danlos syndrome, classic)
- Γονίδιο COL1A2 – Ατελής οστεογένεσις τύπων II,III & IV, σύνδρομο Ehlers-Danlos, τύπου καρδιακής βαλβιδοπάθειας (Osteogenesis imperfecta, type II,III & IV; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form)
- Γονίδιο COL2A1 – Stickler syndrome, type I; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
- Γονίδιο COL3A1 – Ehlers-Danlos syndrome, type III
- Γονίδιο COL4A1 – Κληρονομική αγγειοπάθεια συνοδευόμενη με νεφροπάθεια, ανευρύσματα και μυϊκές κράμπες (Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps; Porencephaly 1)
- Γονίδιο CRB1 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 12, αυτοσωματική υπολειπόμενη (Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive)
- Γονίδιο CRX – Δυστροφία κώνου ράβδου του αμφιβληστροειδούς (Cone-rod retinal dystrophy-2)
- Γονίδιο CTDP1 – Συγγενής καταρράκτης, δυσμορφία προσώπου και νευροπάθεια (Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy)
- Γονίδιο DCX – Φυλοσύνδετη λισσεγκεφαλία (Lissencephaly, X-linked)
- Γονίδιο DES – Μυοπάθεια myofibrillar 1 (Myopathy, myofibrillar 1)
- Γονίδιο DMD – Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker μόνο για σημειακές μεταλλάξεις (Duchenne muscular dystrophy for point mutations only)
- Γονίδιο DNM2 – Θανατηφόρο σύνδρομο συγγενούς σύσπασης 5 (Lethal congenital contracture syndrome 5)
- Γονίδιο DOK7 – Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο 10 (Myasthenic syndrome, congenital, 10)
- Γονίδιο DSC2 – Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας 11 με ήπιο παλαμοπελματικό κερατόδερμα και έντονη τριχοφυϊα (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair)
- Γονίδιο DSG2 – Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας 10 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10)
- Γονίδιο DYSF – Μυϊκή δυστροφία limb-girdle τύπου 2B (Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B)
- Γονίδιο ELN – Υπερβαλβιδική αορτική στένωση (Supravalvar aortic stenosis)
- Γονίδιο EMD – Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss, φυλοσύνδετη (Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked)
- Γονίδιο EYA1 – Πρόσθιες τμηματικές ανωμαλίες με ή χωρίς καταρράκτη (Anterior segment anomalies with or without cataract)
- Γονίδιο EYS – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 25 (Retinitis pigmentosa 25)
- Γονίδιο FBXO7 – Νόσος Parkinson 15, αυτοσωματική υπολειπόμενη (Parkinson disease 15, autosomal recessive)
- Γονίδιο FOXL2 – Βλεφαροφίμωση τύπου 1 (Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1)
- Γονίδιο FSCN2 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 30 (Retinitis pigmentosa 30)
- Γονίδιο GATA4 – Μεσοκολπική επικοινωνία 2 (Atrial septal defect 2)
- Γονίδιο GDF5 – Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
- Γονίδιο GJB3 – Διγονιδιακή κώφωση GJB2/GJB3 (Deafness, digenic, GJB2/GJB3)
- Γονίδιο GPD1L – Σύνδρομο Brugada 2 (Brugada syndrome 2)
- Γονίδιο GPR143 – Συγγενής νυσταγμός 6, φυλοσύνδετη μορφή (Nystagmus 6, congenital, X-linked)
- Γονίδιο GUCY2D – Συγγενής αμαύρωση Leber 1 (Leber congenital amaurosis 1)
- Γονίδιο HCN4 – Σύνδρομο Brugada 8 (Brugada syndrome 8)
- Γονίδιο IKBKAP – Οικογενής δυσαυτονομία (Dysautonomia, familial)
- Γονίδιο IMPDH1 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 10 (Retinitis pigmentosa 10)
- Γονίδιο JUP – Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας, νόσος Νάξος (Naxos disease; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12)
- Γονίδιο KCNE1 – Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen 2, σύνδρομο Long QT 5 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2; Long QT syndrome 5)
- Γονίδιο KCNE2 – Σύνδρομο Long QT 6 (Long QT syndrome 6)
- Γονίδιο KCNE3 – Σύνδρομο Brugada 6 (Brugada syndrome 6)
- Γονίδιο KCNH2 – Σύνδρομο Long QT 2, σύνδρομο Short QT 1 (Long QT syndrome 2; Short QT syndrome 1)
- Γονίδιο KCNJ2 – Σύνδρομο Short QT 3, σύνδρομο Andersen (Short QT syndrome 3; Andersen syndrome)
- Γονίδιο KCNQ1 – Σύνδρομο Jervell and Lange-Nielsen, σύνδρομο Long QT 1, σύνδρομο Short QT 2 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome; Long QT syndrome 1; Short QT syndrome 2 )
- Γονίδιο KCNQ4 – Αυτοσωματική επικρατής κώφωση 2Α (Deafness, autosomal dominant 2A)
- Γονίδιο KLHL7 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 42 (Retinitis pigmentosa 42)
- Γονίδιο L1CAM – Αγενεσία του μεσολοβίου (Corpus callosum, partial agenesis of)
- Γονίδιο LDB3 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 24 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 24)
- Γονίδιο LMNA – Νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου 2B1 (Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1)
- Γονίδιο LRAT – Πρώιμη δυστροφία αμφιβληστροειδούς (Retinal dystrophy, early-onset severe)
- Γονίδιο LRRK2 – Νόσος Parkinson 8 (Parkinson disease 8)
- Γονίδιο MAPT – Άτυπη προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (Supranuclear palsy, progressive atypical)
- Γονίδιο MFN2 – Νοσος Charcot-Marie-Tooth, τύπου 2A2 (Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A2)
- Γονίδιο MPZ – Συγγενής υπομυελινωτική νευροπάθεια (Neuropathy, congenital hypomyelinating)
- Γονίδιο MTM1 – Φυλοσύνδετη μυοσωληνοειδής μυοπάθεια (Myotubular myopathy, X-linked)
- Γονίδιο MYBPC3 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 4 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 4)
- Γονίδιο MYH11 – Ανεύρυσμα αορτής (Aortic aneurysm, familial thoracic 4)
- Γονίδιο MYH6 – Διατατική καρδιομυοπάθεια 1ΕΕ (Cardiomyopathy, dilated, 1EE)
- Γονίδιο MYH7 – Διατατική καρδιομυοπάθεια 1S (Cardiomyopathy, dilated, 1S)
- Γονίδιο MYL2 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 10 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 10)
- Γονίδιο MYL3 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 8 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 8)
- Γονίδιο MYLK – Ανεύρυσμα αορτής (Aortic aneurysm, familial thoracic 7)
- Γονίδιο MYO7A – Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοϊα 2 (Deafness, autosomal recessive 2)
- Γονίδιο MYOZ2 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 16 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 16)
- Γονίδιο NKX2-5 – Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδίας, τετραλογία Fallot, κοιλιακή διαφραγματική ατέλεια (Hypoplastic left heart syndrome 2; Tetrology of Fallot; Ventricular septal defect 3)
- Γονίδιο NR2E3 – Σύνδρομο ενισχυμένου S-κώνου (Enhanced S-cone syndrome)
- Γονίδιο OCRL – Σύνδρομο Lowe (Lowe syndrome)
- Γονίδιο PABPN1 – Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (Oculopharyngeal muscular dystrophy)
- Γονίδιο PAFAH1B1 – Λυσσενγκεφαλία 1 (Lissencephaly 1)
- Γονίδιο PCDH15 – Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοϊα 23 (Deafness, autosomal recessive 23)
- Γονίδιο PINK1 – Νόσος Parkinson 6 (Parkinson disease 6, early onset)
- Γονίδιο PKP2 – Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας 9 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9)
- Γονίδιο PLEC – Μυϊκή δυστροφία limb-girdle, τύπου 2Q (Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q)
- Γονίδιο PLN – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 18 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 18)
- Γονίδιο PLOD1 – Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου VI
- Γονίδιο PMP22 – Νόσος Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas disease)
- Γονίδιο PRCD – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 36 (Retinitis pigmentosa 36)
- Γονίδιο PRKAG2 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 6 (Cardiomyopathy, hypertrophic 6)
- Γονίδιο PROM1 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 41 (Retinitis pigmentosa 41)
- Γονίδιο PRPF31 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 11 (Retinitis pigmentosa 11)
- Γονίδιο PRPF8 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 13 (Retinitis pigmentosa 13)
- Γονίδιο PRPH2 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 7, διγονιδιακή (Retinitis pigmentosa 7 and digenic)
- Γονίδιο PSEN1 – Νόσος Alzheimer τύπου 3 (Alzheimer disease, type 3)
- Γονίδιο PSEN2 – Νόσος Alzheimer-4 (Alzheimer disease-4)
- Γονίδιο PTCH1 – Ολοπροσεγκεφαλία-7 (Holoprosencephaly-7)
- Γονίδιο RAF1 – σύνδρομο Noonan 5 , σύνδρομο LEOPARD 2, διατατική καρδιομυοπάθεια 1ΝΝ, (Noonan syndrome 5; LEOPARD syndrome 2; Cardiomyopathy, dilated, 1NN)
- Γονίδιο RB1 – Ρετινοβλάστωμα (Retinoblastoma)
- Γονίδιο RDH12 – Συγγενής αμαύρωση Leber 13 (Leber congenital amaurosis 13)
- Γονίδιο RHO – Μελαγχρωστική punctata albescens (Retinitis punctata albescens)
- Γονίδιο RP9 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 9 (Retinitis pigmentosa 9)
- Γονίδιο RPE65 – Συγγενής αμαύρωση Leber 2 (Leber congenital amaurosis 2)
- Γονίδιο RPGR – Φυλοσύνδετη δυστροφία Cone-rod 1 (Cone-rod dystrophy, X-linked, 1)
- Γονίδιο RPGRIP1 – Δυστροφία Cone-rod 13 (Cone-rod dystrophy 13)
- Γονίδιο RS1 – Ρετινόσχιση (Retinoschisis)
- Γονίδιο RYR1 – Νόσος του κεντρικού πυρήνα (Central core disease)
- Γονίδιο RYR2 – Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας 2 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2)
- Γονίδιο SCN1B – Σύνδρομο Brugada 5 (Brugada syndrome 5)
- Γονίδιο SCN3B – Σύνδρομο Brugada 7 (Brugada syndrome 7)
- Γονίδιο SCN4B – Σύνδρομο Long QT 10 (Long QT syndrome-10)
- Γονίδιο SCN5A – Σύνδρομο Brugada 1, σύνδρομο Long QT 1, σύνδρομο νοσούντος φλεβοκόμβου1 (Brugada syndrome 1; Long QT syndrome-3; Sick sinus syndrome 1)
- Γονίδιο SEMA4A – Δυστροφία Cone-rod 10 (Cone-rod dystrophy 10)
- Γονίδιο SGCD – Μυϊκή δυστροφία limb-girdle, τύπου 2F (Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F)
- Γονίδιο SIX1 – Αυτοσωματική επικρατής βαρηκοϊα 23 (Deafness, autosomal dominant 23)
- Γονίδιο SLC25A4 – Σύνδρομο εξάντλησης μιτοχονδριακού DNA 12 (τύπου καρδιομυοπάθειας) Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type)
- Γονίδιο SLC26A4 – Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοϊα 4 διευρυμένου αιθουσαίου υδραγωγού (Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct)
- Γονίδιο SNCA – Νόσος Parkinson 1 (Parkinson disease 1)
- Γονίδιο SNRNP200 – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 33 (Retinitis pigmentosa 33)
- Γονίδιο SNTA1 – Σύνδρομο Long QT 12 (Long QT syndrome 12)
- Γονίδιο SOD1 – Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση 1 (Amyotrophic lateral sclerosis 1)
- Γονίδιο SOX9 – Campomelic dysplasia
- Γονίδιο SPATA7 – Συγγενής αμαύρωση Leber 3 (Leber congenital amaurosis 3)
- Γονίδιο SPG7 – Αυτοσωματική υπολειπόμενη σπαστική παραπληγία 7 (Spastic paraplegia 7, autosomal recessive)
- Γονίδιο TAF1 – Φυλοσύνδετη δυστονία-Παρκινσονισμός (Dystonia-Parkinsonism, X-linked)
- Γονίδιο TMEM43 – Μυϊκή δυστροφή Emery-Dreifuss 7, αυτοσωματική επικρατής (Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD)
- Γονίδιο TNNC1 – Διατατική καρδιομυοπάθεια 1Ζ (Cardiomyopathy, dilated, 1Z)
- Γονίδιο TNNI3 – Διατατική καρδιομυοπάθεια 2Α (Cardiomyopathy, dilated, 2A)
- Γονίδιο TNNT1 – Νηματοειδής μυοπάθεια 5 τύπου Amish (Nemaline myopathy 5, Amish type)
- Γονίδιο TNNT2 – Διατατική καρδιομυοπάθεια 1 (Cardiomyopathy, dilated, 1D)
- Γονίδιο TNXB – Σύνδρομο Ehlers-Danlos λόγω της έλλειψης τενασκίνης Χ
- Γονίδιο TOPORS – Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 31 (Retinitis pigmentosa 31)
- Γονίδιο TPM1 – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 3 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 3)
- Γονίδιο TSC1 – Οζώδης σκλήρυνση-1 (Tuberous sclerosis-1)
- Γονίδιο TSC2 – Οζώδης σκλήρυνση-2 (Tuberous sclerosis-2)
- Γονίδιο TTPA – Αταξία με έλλειψη βιταμίνης Ε (Ataxia with isolated vitamin E deficiency)
- Γονίδιο TULP1 – Συγγενής αμαύρωση Leber 15 (Leber congenital amaurosis 15)
- Γονίδιο TWIST1 – Σύνδρομο Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen syndrome)
- Γονίδιο USH1C – Σύνδρομο Usher τύπου 1C (Usher syndrome, type 1C)
- Γονίδιο USH2A – Σύνδρομο Usher τύπου 2Α (Usher syndrome, type 2A)
- Γονίδιο VCL – Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 15 (Cardiomyopathy, hypertrophic, 15)
- Διπλασιασμός 2p24 – MLPA
- Δυσκινησία κροσσών (Ciliary dyskinesia, primary, 6) – γονίδιο TXNDC3
- Εγκεφαλονευρώδης ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous xanthomatosis) – γονίδιο CYP27A1
- Εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (Glycine encephalopathy) – γονίδια GCSH, GLDC
- Εκτίμηση κινδύνου εκφύλισης ωχράς κηλίδας (ARMD4)
- Εξέταση για σπάνια γενετικά νοσήματα
- Εξαγωγή και αποθήκευση DNA για μελλοντική διερεύνηση γενετικού νοσήματος
- Ερπητοϊοί (HSV1+2)
- Εφάπαξ προετοιμασία για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για επιλογή ιστοσυμβατών εμβρύων
- Εφάπαξ προετοιμασία για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο σπανίων γονιδιακών νοσημάτων
- Εφάπαξ προετοιμασία για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο σπανίων γονιδιακών νοσημάτων και συγχρόνως επιλογή ιστοσυμβατών εμβρύων
- Θρομβοφιλία – πλήρης γενετικός έλεγχος
- Ινοχονδρογένεσις 1 (Fibrochondrogenesis 1) – Γονίδιο COL11A1
- Ιοί και βακτήρια αναπνευστικού συστήματος
- Ιός Epstein-Barr (EBV)
- Ιός Parvovirus B19
- Ιός ανεμοβλογιάς (VZV)
- Ιός ερυθράς (Rubella virus)
- Ιός των κονδυλωμάτων (HPV)
- Καλλιέργεια κυττάρων αμνιακού υγρού ή κυττάρων χοριονικών λαχνών
- Καρυότυπος κυττάρων μυελού
- Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος
- Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος για αναιμία Fanconi
- Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος πάσχοντος
- Καρυότυπος μυελού με ανάλυση MLPA για την ταυτόχρονη ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών ανισοζυγιών
- Καρυότυπος προϊόντος αποβολής
- Κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία τύπου 1 (Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1) – γονίδιο ENG
- Κληρονομικός καρκίνος του στομάχου, διάχυτος (HDGC) – Γονίδιο CDH1
- Κληρονομικός μη-πολυποδιακός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC) – Γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 NGS panel
- Κλινική γενετική εξέταση
- Κλινική εξέταση
- Κομβική πομφολυγώδης επιδερμόλυση τύπου non-Herlitz (Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type) – γονίδιο ITGB4
- Κυστική ίνωση – 90% των ελληνικών μεταλλάξεων της νόσου
- Κυστική ίνωση – >99% των μεταλλάξεων της νόσου
- Κυστική ίνωση: ανίχνευση της πιο συχνής μετάλλαξης F508del σε δείγμα ξηρού αίματος (INO-Dry Test)
- Κυτταρομεγαλοϊός (CMV)
- Μεθυλμαλονική οξυαιμία και ομοκυστονουρία τύπου cblC – γονίδιο MMACHC
- Μεθυλμαλονική οξυαιμία, βιταμίνη Β-12 – γονίδια MMAA, MMAB
- Μεθυλομηλονική οξυαιμία τύπου mut(0) – γονίδιο MUT
- Μεσογειακός πυρετός
- Μετάλλαξη JAK2 V617F
- Μεταβολές αντιγράφων της περιοχής 21q22.1 – MLPA
- Μεταλλάξεις D835Y και ITD στο γονίδιο FLT3
- Μεταλλάξεις του εξονίου 12 του γονιδίου NPM1
- Μετατόπιση t(11;14) – FISH
- Μετατόπιση t(11;18) – FISH
- Μετατόπιση t(12;21) – FISH
- Μετατόπιση t(14;16) – FISH
- Μετατόπιση t(14;18) – FISH
- Μετατόπιση t(15;17) – FISH
- Μετατόπιση t(1;19) – FISH
- Μετατόπιση t(2;5) – FISH
- Μετατόπιση t(4;11) – FISH
- Μετατόπιση t(4;14) – FISH
- Μετατόπιση t(8;14) – FISH
- Μετατόπιση t(8;21) – FISH
- Μετατόπιση t(9;22) – FISH
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
- Μη-συνδρομική κρανιοπροσωπική συνοστέωση (εντοπισμένη)
- Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ
- Μιτοχονδριακά νοσημάτα
- Μονογονεϊκή δισωμία (UPD), ανα χρωμόσωμα
- Μοριακός καρυότυπος (aCGH) με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας ≥50-100Kb (β’ επιπέδου)
- Μοριακός καρυότυπος προϊόντος αποβολής
- Μυκόπλασμα/Ουρεάπλασμα (M.hominis, U.urealyticum)
- Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2 (DM1 και DM2)
- Νεφροπαθής κυστίνωση (Cystinosis, nephropathic) – γονίδιο CTNS
- Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 – γονίδιο WT1
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA ή Werdnig- Hoffmann)
- Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες
- Νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX
- Νόσος Fabry (Fabry disease) – γονίδιο GLA
- Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) – γονίδιο GBA
- Νόσος Huntington
- Νόσος Kennedy (SBMA)
- Νόσος Menkes (Menkes disease) – γονίδιο ATP7A
- Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) – γονίδιο HEXA
- Νόσος Von Hippel Lindau – Γονίδιο VHL
- Νόσος Wilson (Wilson disease) – γονίδιο ATP7B
- Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV (Glycogen storage disease IV) – γονίδιο GBE1
- Οικογενές μελάνωμα – (Familial Melanoma) – Γονίδιο CDKN2A
- Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) – Γονίδιο APC
- Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια – γονίδιο TTR
- Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (Porphyria, acute intermittent) – γονίδιο HMBS
- Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία – Γονίδιο MEN1
- Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία MEN 2 – Γονίδιο RET
- Πολυκυστική νόσος των νεφρών τύπου ενήλικα Ι – γονίδιο PKD1
- Προγεννητική χρωμοσωματική διάγνωση σε δείγμα εμβρυϊκού αίματος
- Προγεννητικός έλεγχος α-μεσογειακής αναιμίας
- Προγεννητικός έλεγχος β-μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Προγεννητικός έλεγχος κυστικής ίνωσης
- Προγεννητικός κλασικός καρυότυπος κυττάρων αμνιακού υγρού (μικροσκοπική ανάλυση)
- Προγεννητικός κλασικός καρυότυπος κυττάρων χοριονικών λαχνών (μικροσκοπική ανάλυση)
- Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος υψηλής ανάλυσης με τη μέθοδο arrayCGH (α’ επιπέδου)
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για επιλογή ιστοσυμβατών εμβρύων
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για κοινά γενετικά νοσήματα, π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για σπάνια γενετικά νοσήματα
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) με έλεγχο ιστοσυμβατότητας (HLA-matching) και γονιδιακό νόσημα
- Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS)
- Προσδιορισμός της α-εμβρυϊκής πρωτεϊνης αμνιακού υγρού
- Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 1, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 1, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAI1
- Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 3, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 3, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH5
- Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 3, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 3, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH9
- Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 7, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 7, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAH11
- Πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία 9, με ή χωρίς αναστροφή σπλάχνων (Ciliary dyskinesia, primary 9, with or without situs inversus) – γονίδιο DNAI2
- Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency) – γονίδιο ADA
- Στεφανιαία συνοστέωση
- Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
- Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, φυλοσύνδετης μορφής (Combined immunodeficiency, X-linked, moderate) – γονίδιο IL2RG
- Σύνδρομα DiGeorge/VCFS/Cat Eye
- Σύνδρομα Prader-Willi / Angelman
- Σύνδρομο Alagille (Alagille syndrome) – γονίδιο JAG1
- Σύνδρομο Alport – γονίδιο COL4A5
- Σύνδρομο Apert
- Σύνδρομο Beare-Stevenson (cutis gyrata)
- Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
- Σύνδρομο CHARGE (CHARGE syndrome) – γονίδιο CHD7
- Σύνδρομο Cowden (περιλαμβάνει PTEN Hamartoma Tumor Syndrome-PHTS, Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome-BRRS, Proteus Syndrome) – Γονίδιο PTEN
- Σύνδρομο Cri du Chat
- Σύνδρομο Crouzon
- Σύνδρομο Crouzon με μελανίζουσα ακάνθωση
- Σύνδρομο Jackson-Weiss
- Σύνδρομο Langer-Giedon
- Σύνδρομο Li-Fraumeni – Γονίδιο TP53
- Σύνδρομο Marfan (Marfan syndrome) – γονίδιο FBN1
- Σύνδρομο Miller-Dieker
- Σύνδρομο Muenke
- Σύνδρομο Peutz-Jeghers – Γονίδιο STK11
- Σύνδρομο Pfeiffer
- Σύνδρομο Rett (γονίδιο MECP2)
- Σύνδρομο Ritscher-Schinzel (Ritscher-Schinzel syndrome) – γονίδιο KIAA0196
- Σύνδρομο SFWHS (Skin fragility-woolly hair syndrome) – γονίδιο DSP
- Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel τύπου 1 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1) – γονίδιο GPC3
- Σύνδρομο Smith Magenis
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
- Σύνδρομο Sotos
- Σύνδρομο Stickler τύπου IV (Stickler syndrome, type IV) – γονίδιο COL9A1
- Σύνδρομο Treacher Collins 1 (Treacher Collins syndrome 1) – γονίδιο TCOF1
- Σύνδρομο WAGR
- Σύνδρομο Werner (Werner syndrome) – γονίδιο WRN
- Σύνδρομο Williams-Beuren
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ (FRAXA & FRAXE)
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q13.3
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q24
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 16p11
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q12
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q21.31
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 18q21.2 (Pitt-Hopkins)
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1 (TAR)
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 22q13
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16.1
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 7q36.1
- Σύνδρομο μικροέλλειψης 9q22.3
- Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης, βρεφικής μορφής (Juvenile polyposis syndrome, infantile form) – γονίδιο BMPR1A
- Ταχεία ανίχνευση των ανευπλοειδισμών για τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ με τη μέθοδο QF-PCR
- Τεστ DNA για έλεγχο διδυμίας
- Τεστ DNA για μητρότητα
- Τεστ DNA για πατρότητα με άλλα δείγματα
- Τεστ DNA για πατρότητα με/χωρίς μητέρα
- Τεστ DNA για συγγενικές σχέσεις
- Τεστ DNA πατρότητας προγεννητικά (με επεμβατική λήψη)
- Τεχνικοί σύμβουλοι σε δικαστικές υποθέσεις
- Τοξόπλασμα (Toxoplasma gondii)
- Τριμεθυλαμινουρία – γονίδιο FMO3
- Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου με μέτρηση αυχενικής διαφάνειας και PAPP-A free-βhCG
- Υποφωσφατασία παιδικής ηλικίας (Hypophosphatasia, childhood) – γονίδιο ALPL
- Υποχονδροπλασία
- Φαινυλκετονουρία – γονίδιο PAH
- Φυλοσύνδετη θρομβοκυτταροπενία (Thrombocytopenia, X-linked) – γονίδιο WAS
- Φυλοσύνδετη συγγενής δυσκεράτωση (Dyskeratosis congenita, X-linked) – γονίδιο DKC1
- Φυλοσύνδετος βρεφικός περιοδικός εναλλασσόμενος νυσταγμός (Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked) – γονίδιο FRMD7
- Χλαμύδια (Chlamydia trachomatis)
- Χονδροσάρκωμα (Chondrosarcoma) – γονίδιο EXT1
- α-Μεσογειακή αναιμία
- β-Μεσογειακή αναιμία
- Μεταλλάξεις του εξονίου 9 του γονιδίου CALR
ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ
ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΙΑ
- ANA παράγων DNP (αντιπυρηνικά αντισώματα)
- ANTI-DNAΣΗ Β (ADNase B)
- APC-R (APC RESISTANCE)
- Anti Saccharomytes cerevisiae IgA, IgG, IgM (σακχαρομύκητας)
- Anti-CCP
- Anti-Desmosomes IgG
- Anti-EBM IgG (Epidermal bas mem.)
- Anti-EBNA
- Anti-Fillagrin
- Anti-GAD
- Anti-GBM
- Anti-IA2 (φωσφατάση τυροσίνης)
- Anti-LC-1 (Cytosolic liver antigen type-1)
- Anti-MPO (μυελουπεροξυδάσεις)
- Anti-PM-SCL (PM1)
- Anti-PR3
- Anti-Phosphatidyl Glycerol IgA, ΙgG, IgM
- Anti-Phosphatidyl-Inositol IgA, IgG, IgM
- Anti-Phosphatidylcholine IgA, IgG, IgM
- Anti-Phosphatidylcholinethanolamine IgA, IgG, IgM
- Anti-RNP
- Anti-SLA/LP
- Anti-TPO (αντι-μικροσωμιακά)
- Anti-Xa (δραστικότητα ηπαρίνης)
- B-inhibin
- Bartonella henselae IgG, IgM
- C-Πεπτίδιο
- CMV IgG Avidity
- COOMBS Έμμεσος
- CRP ποιοτικό & ποσοτικό
- Deoxypyridolin Crosslinks
- E-selectin
- Elastase
- HLA B51
- KEPPRA (LEVETIRA CETAM)
- L.A.D αντιπατρικά αντισώματα
- LE Test
- Lp (a)
- MCA
- NSE
- NT-Pro BNP
- P-Selectin (GMP-140)
- PLACTEST (Lp-PLA2)
- PRA-Δραστικότητα ρενίνης (ηρεμία) PRA-Δραστικότητα ρενίνης (κόπωση)
- PSA
- RPR
- Rubella IgG Avidity
- SCC
- STREP TEST (στρεπτόκοκκος)
- TNFa (παράγων νέκρωσης των όγκων α)
- TOXO TEST – Μόνο για ιατρική χρήση
- TRAP 5b (Tartare-resistant Acid Ph)
- Trep. Pallidum IgG, IgM (FTA-ABS)
- Tricyclic Antidepressants (TCA)
- VDRL (σύφιλη οροαντίδραση)
- Άζωτο ουρίας
- Άζωτο ούρων (UUN) 24H
- Άμεσο παρασκεύασμα κατά Gram χρώση
- Έρπητας 6 IgG/IgM
- Αθηρωματικός δείκτης
- Αιμοπετάλια
- Αιμοσφαιρίνη Α1c (γλυκοζυλιωμένη)
- Ακροσίνη σπέρματος
- Αλβουμίνη
- Αλβουμίνη προς κρεατινίνη ούρων
- Αλδολάση
- Αλουμίνιο
- Αλυσίδα L lg τύπου Κ & τύπου λ
- Αμινοτελικό προπεπτίδιο προκολλαγόνου τύπου 1
- Αμμωνία
- Αμυλάση ούρων
- Αμυλοειδές Α (SAA)
- Αμφεταμίνες
- Αναστολέας ενεργ. πλασμινογόνου
- Αναστολέας της C1-εστεράσης
- Ανοσοκαθήλωση Bence Jones
- Ανοσοκαθήλωση πρωτεϊνών ούρων
- Ανοσοσυμπλέγματα (CIC)
- Ανοσοσφαιρίνη IgA, IgD, IgE, IgG, IgM
- Ανοσοσφαιρίνη IgG ούρων
- Ανοσοσφαιρίνη IgG υποκλάση 1, 2, 3 και 4
- Αντ. Ιστικ. Τρανσγλουταμινάσης IgG/A
- Αντίδραση Widal
- Αντίδραση Wright
- Αντι-βιμετίνη
- Αντιβιόγραμμα
- Αντιβιόγραμμα M.HOMINIS & U.UREALYTICUM
- Αντιγόνο ιστοσυμβατότητας HLA DR4
- Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
- Αντιθυρεοσφαιρινικά αντισώματα (Anti-TG)
- Αντιπηκτικό λύκου (LA)
- Αντιπλασμίνη
- Αντιριβοσωμικές πρωτεϊνες
- Αντισπερμικά αντισώματα
- Αντιστρεπτολυσίνη Ο (ASTO)
- Αντισώματα Βρουκέλλας IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα έναντι Leismania (Human) IgG, IgM
- Αντισώματα έναντι Τ-λεμφοτρόπων Ιών I & II
- Αντισώματα έναντι τοιχωματικών κυττάρων
- Αντισώματα ενδογενούς παράγοντα (IFA)
- Αντισώματα εξωκρινούς παγκρέατος
- Αντισώματα ANCA-C & ANCA-P
- Αντισώματα Anti-DNA-ds
- Αντισώματα Anti-DNA-ss
- Αντισώματα Anti-ENA
- Αντισώματα Anti-Jo 1
- Αντισώματα Anti-RNA
- Αντισώματα Anti-SCL70
- Αντισώματα Anti-SSA (La)
- Αντισώματα Anti-SΜ (Ro)
- Αντισώματα Borrelia Burgdoferi IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα CANDIDA ALBICANS
- Αντισώματα Coxsackie B1, B6
- Αντισώματα Coxsackie τύπου Α & τύπου Β IgG/IgM
- Αντισώματα Echo IgG/IgM
- Αντισώματα Endomysium (EMA) IgG/IgA
- Αντισώματα Epstein-Barr IgA (EBV-IgA), IgG (EBV-IgG), IgM (EBV-IgM)
- Αντισώματα GLIADIN IgG/IgA
- Αντισώματα HIV1/HIV2/HIV Ag(p24)
- Αντισώματα Hel. Pylory (CAgA) IgA, IgG
- Αντισώματα Helicobacter Pylori IgA, IgM
- Αντισώματα Helicobacter pylory IgG
- Αντισώματα Influenza A & Β IgG/IgM
- Αντισώματα LKM
- Αντισώματα Legionella pneumophila
- Αντισώματα Mycoplasma pneumoniae IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα Parvovirus IgM, IgG
- Αντισώματα RSV IgG, IgM
- Αντισώματα Rickettsia Conori IgG, IgM
- Αντισώματα Rickettsia Mooseri (Typhi) IgM
- Αντισώματα Varicella Zoster IgM
- Αντισώματα Αδενοϊού IgG, IgM
- Αντισώματα Αιμοπεταλίων IgG, IgM, IgA
- Αντισώματα Ανεμοβλογιάς IgG, IgΜ
- Αντισώματα Αντικεντρομεριδιακά (ACA)
- Αντισώματα Αντιμιτοχονδριακά (ΑΜΑ)
- Αντισώματα Αντιπυρηνικά (ΑΝΑ)
- Αντισώματα Αντιωθητικά
- Αντισώματα Ιστόνων
- Αντισώματα έρπητος 1 IgG, IgM (HSV-1)
- Αντισώματα έρπητος 2 IgG, IgM (HSV-2)
- Αντισώματα β2 Γλυκοπρωτεϊνης-I IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα ερυθράς IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα ιλαράς IgG, IgM
- Αντισώματα ινσουλίνης (IAA)
- Αντισώματα κοκκύτη IgG-IgM
- Αντισώματα κυτταρομεγαλοϊού IgG, IgM
- Αντισώματα λείων μυϊκών ινών (ASMA)
- Αντισώματα λεπτοσπείρωσης IgG, IgM
- Αντισώματα λιστέριας IgG, IgM
- Αντισώματα μικροσωμιακά (ΑΘΑ-Μ)
- Αντισώματα νησιδιακών κυττάρων παγκρέατος (ICA)
- Αντισώματα νουκλεοσωμάτων
- Αντισώματα παραιφλουέντζας IgG/IgA
- Αντισώματα παρωτίτιδας IgG, IgM
- Αντισώματα ρετικουλίνης (ARA)
- Αντισώματα σκελετικών γραμμωτών μυών
- Αντισώματα τοξοπλάσματος IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα φωσφατιδυλσερίνης IgG IgM IgA
- Αντισώματα χλαμυδίων pneumoniae IgA, IgG, IgM
- Αντισώματα χλαμυδίων psittacki IgG/IgM
- Αντισώματα χλαμυδίων trachomatis IgA, IgG, IgM
- Απολιποπρωτεϊνη Α & B
- Απολιποπρωτεϊνη Ε
- Απτοσφαιρίνη ορού
- Αρσενικό (As)
- Αρσενικό ούρων
- Ασβέστιο ιονισμένο
- Ασβέστιο ολικό
- Ασβέστιο ούρων 2 & 24 ωρών
- Ασβέστιο προς κρεατινίνη ούρων
- Ασβέστιο προς φώσφορο ούρων
- Βανιλλυλαμυγδαλικό οξύ (VMA) 24 ωρών
- Βιταμίνη B1, B2, B6
- Βιταμίνη B12
- Βιταμίνη C
- Βιταμίνη D3 (25-OH)
- Βιταμίνη Α & K
- Γαλακτική αφυδρογονάση
- Γενική εξέταση αίματος
- Γενική εξέταση αίματος παιδιού
- Γενική ούρων
- Γλυκόζη
- Γλυκόζη 030 min, 060 min, 090 min, 120 min, 150 min, 180 min, 240 min, 300 min
- Γλυκόζη ούρων & Γλυκόζη ούρων 24 ωρών
- Δερματομυκώσεις
- Δεσμευτική πρωτεϊνη σωματομεδίνης C
- Δεσμευτική σφαιρίνη θυροξίνης (TBG)
- Δικτυοερυθροκύτταρα
- Διττανθρακικά
- Δρεπανώσεως τεστ
- Ελεύθερα λιπαρά οξέα
- Ελεύθερη πρωτεϊνη S
- Επίπεδα Lamotrigine (LAMICTAL)
- Επίπεδα Tacrolimus (Prograf)
- Επίπεδα ακετυλοσαλικυλικού οξέος
- Επίπεδα αμικασίνης
- Επίπεδα αμιτριπτυλίνης
- Επίπεδα αμιωδαρόνης
- Επίπεδα βαλπροϊκού οξέος
- Επίπεδα βανκομυκίνης
- Επίπεδα γενταμικίνης
- Επίπεδα διγοξίνης
- Επίπεδα εθοσουξιμίδης
- Επίπεδα θεοφυλλίνης
- Επίπεδα ιμιπραμίνης
- Επίπεδα καρβαμαζεπίνης
- Επίπεδα κινιδίνης
- Επίπεδα κλοναζεπάμης
- Επίπεδα κυκλοσπορίνης
- Επίπεδα οξυκαρβαζεπίνης (TRILEPTAL)
- Επίπεδα παρακεταμόλης
- Επίπεδα πριμιδόνης
- Επίπεδα φαινυτοϊνης
- Εχινόκοκκου αντισώματα IgG, IgM
- Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
- Ηλεκτροφόρηση ισοενζύμων αλκαλικής φωσφατάσης
- Ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεϊνών
- Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών
- Ηπατίτιδα C
- Ηπατίτιδα D (HDV IgM), Ηπατίτιδα D (HDV), Ηπατίτιδα D αντιγόνο
- Ηπατίτιδα Α IgG, IgM
- Ηπατίτιδα Α ολικά
- Ηπατίτιδα Β – Αυστραλιανό αντιγόνο
- Ηπατίτιδα Β, Ηπατίτιδα Β (HBcAb), Ηπατίτιδα Β Αντιγόνο e (HBeAg), Ηπατίτιδα Β Αντισώματα E, Ηπατίτιδα Β Αντισώματα Επιφ. (anti-HBS)
- Ηρωϊνη
- ΙΝΗΙΒΙΝ Β
- Ινωδογόνο
- Ισταμίνη
- Ιστικό πολυπεπτίδιο ορού
- Κάδμιο
- Κάδμιο ούρων
- Κάθαρση ουρίας
- Κάλιο
- Κάλιο ούρων 24 ωρών
- Καλλιέργεια αναερόβια
- Κανναβινοειδή
- Καρδιολιπίνης αντισώματα IgA, IgG, IgM
- Καρκινικό αντιγόνο CA 125, CA 15.3, CA 19.9
- Καρκινικό αντιγόνο CA 50
- Καρκινικό αντιγόνο CA 72.4
- Καρκινικό αντιγόνο CYFRA-21.1
- Καρκινοεμβρυϊκό αντιγόνο CEA
- Καρνιτίνη
- Καρνιτίνη σπέρματος
- Κινάση κρεατινίνης, Κινάση κρεατινίνης-MB (CK-MB)
- Κινάση κρεατινίνης-MΜ (CK-MΜ)
- Κιτρικά ούρων 24 ωρών
- Κιτρικά σπέρματος
- Κλοζαπίνη (LEPONEX)
- Κοκαϊνη
- Κορεσμός τρανσφαιρίνης
- Κρεατινίνη
- Κρεατινίνη μετά θεραπείας
- Κρεατινίνη ούρων 2 & 24 ωρών
- Κρεατινίνης κάθαρση
- Κρυοσφαιρίνες
- Κυστίνη ούρων (ποσοτική)
- Κυστατίνη C
- Λευκωματικό πηλίκο
- Λιπάση
- Λιπίδια ολικά
- Μαγγάνιο
- Μαγγάνιο ούρων
- Μαγνήσιο
- Μαγνήσιο ούρων 24 ωρών
- Μαγνήσιο σπέρματος
- Μεθαδόνη
- Μεθυλομαλονικό οξύ
- Μελανίνη
- Μελανινογόνα ούρων
- Μετανεφρίνες ούρων 24 ωρών
- Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης ACE
- Μικροαλβουμίνη ούρων
- Μικροαλβουμίνη ούρων 24 ωρών
- Μυοσφαιρίνη
- Μυοσφαιρίνη ούρων
- Μόλυβδος
- Μόλυβδος ούρων
- Νάτριο
- Νάτριο ούρων 24 ωρών
- Πολυπεπτιδικό αντιγόνο ιστών TPA
- Ποσ. Προσδ. Ig ούρων ελ. Αλυσ. Κ & Αλυσ. Λ
- Πρωτεϊνη A (PAPPA-A)
- Ρευματοειδής παράγων (RA test ποιοτικό & RF test ποσοτικό)
- Συμπλήρωμα C2
- Συμπλήρωμα ολικό CH-50
- Συμπληρώματα C1q, C1r, C1s
- Συμπληρώματα C3, C4
- Συμπληρώματα C5, C6
- Σωματομεδίνη C
- ΤPHA
- Τελοπεπτίδιο Ν (NTx)
- Τελοπεπτίδιο Ν (NTx) ούρων
- Τοξίνη Α & Β του βακτηρίου Clostridium Difficile
- Τρανσαμινάση ALT (SGPT)
- Τροπονίνη Ι
- Υποδοχέας διαλ. Τρανσφερρίνης
- Φιμπρονεκτίνη
- α Φετοπρωτεϊνη
- α-cross laps ούρων
- α-αμυλάση
- α1 μικροσφαιρίνη ούρων
- α1 όξινος γλυκοπρωτεϊνη
- α1 όξινος γλυκοπρωτεϊνη ούρων
- α1-αντιθρυψίνη
- α2 μακροσφαιρίνη
- β-cross laps
- β-καροτένιο
- β2 μικροσφαιρίνη
- β2 μικροσφαιρίνη ούρων
- γ-Γλουταμυλοτρανσφεράση (γ-GT)