ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ


  • περισσότεροι από 95.000 έλεγχοι και 40 χρόνια εμπειρίας
  • ο πληρέστερος δυνατός έλεγχος, με πολλές επιλογές και σε βάθος ανάλυση με σύγχρονες τεχνικές μοριακής γενετικής και κυτταρογενετικής
  • εμπεριστατωμένη γενετική καθοδήγηση
  • πρώτη διεθνής εφαρμογή του διευρυμένου πακέτου προγεννητικού ελέγχου - EPP (2005)
  • πρωτοποριακή εφαρμογή του μοριακού καρυότυπου (array CGH) ως εξέταση ρουτίνας στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο (2012)
  • πρωτοποριακή ανάπτυξη κι εφαρμογές του γενωμικού τεστ Fetalis® (2015)



Γενικές πληροφορίες

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων, που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, με σκοπό να αποκαλυφθούν σοβαρές κυρίως γενετικές παθήσεις στο έμβρυο, που συμβαίνουν με μία γενική συχνότητα περίπου 1/20 κυήσεις. Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά:

  • τον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης ως προς τη μητέρα και το έμβρυο και τις αντίστοιχες εξετάσεις ρουτίνας που γίνονται για το σκοπό αυτό
  • τη διάγνωση σοβαρών διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου, με τη χρήση υπερήχων
  • την εκτίμηση κινδύνου πιθανών γενετικών βλαβών, κυρίως χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down, κυρίως στο 1ο τρίμηνο της κύησης, με την συνεκτίμηση υπερηχογραφικών δεικτών, όπως της αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας, που είναι για το 1ο τρίμηνο η PAPP-a και β-hCG
  • τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down κι άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες
  • τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων, με απευθείας ανάλυση του γενετικού υλικού

Η InterGenetics δραστηριοποιείται στον προγεννητικό έλεγχο απο την ίδρυσή της και το μεγαλύτερο της έργο εντάσσεται στoν τομέα αυτό. Στα 32 χρόνια λειτουργίας της, έχει εκτελέσει περισσότερες από 95.000 εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου. Σε κάθε περίπτωση έγινε ο πληρέστερος δυνατός έλεγχος, με πολλές επιλογές και σε βάθος ανάλυση με σύγχρονες τεχνικές κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής. Σε κάθε περίπτωση στην οποία παρέστη ανάγκη, δώθηκε εμπεριστατωμένη γενετική καθοδήγηση.

Πρωτοποριακές εφαρμογές της Μονάδας ήταν το διευρυμένο πακέτο προγεννητικού ελέγχου (EPP) και μετά η εφαρμογή του μοριακού καρυότυπου (array CGH) ως εξέταση ρουτίνας στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.

Επίσης, πρέπει να θυμίσουμε ότι υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα απο 9.000 νοσήματα, που οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο, όπως είναι π.χ. η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Δεν υπάρχει προς το παρόν μαζική εξέταση (όπως ο καρυότυπος για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες), που να ελέγχει προγεννητικά όλα τα παραπάνω νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος επομένως αφορά μόνο οικογένειες που ξέρουμε ότι ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων ή πάσχει κι επομένως απαραίτητη προϋπόθεση αποτελεί η γνώση των μεταλλάξεων στον/στους γονέα/γονείς πριν να είναι δυνατή η διάγνωση στο έμβρυο. Ο έλεγχος γίνεται σε δείγμα DNA εμβρυικών κυττάρων, κυρίως χοριονικών λαχνών ή κυττάρων αμνιακού υγρού, είτε απευθείας στο δείγμα ή μετά από καλλιέργεια. Σε όλους τους προγεννητικούς ελέγχους γονιδιακών νοσημάτων, εφαρμόζεται η παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών από δείγμα αίματος της εγκύου για τον αποκλεισμό πιθανής επιμειξίας του δείγματος με μητρικά κύτταρα. Για το λόγο αυτό, το δείγμα θα πρέπει πάντα να συνοδεύεται με 1-2ml περιφερικού αίματος της μητέρας.


prenatal diagnosis step-step.pdf


Ο μαιευτήρας πριν την κύηση μπορεί να συμβουλεύσει τους μέλλοντες γονείς, με τέτοιο τρόπο, ώστε να προληφθούν γενετικές παθήσεις που μπορεί να εκδηλωθούν στα παιδιά τους. Στα πλαίσια αυτής της προληπτικής συμβουλευτικής, πρέπει να ακολουθήσει ορισμένα βήματα και να προτείνει ενδεχομένως κάποιες δράσεις:

  • ο μαιευτήρας διερευνά το οικογενειακό ιστορικό και των δύο μελλοντικών γονιών, όπου θα ζητήσει να αναφερθούν τυχόν προβλήματα συγγενών ανωμαλιών διάπλασης, νοητικής υστέρησης, ή άλλων γενετικών νόσων στις οικογένειες.
  • για οποιαδήποτε προβλήματα προκύψουν από τη λήψη του οικογενειακού ιστορικού, ο μαιευτήρας πρέπει να συμβουλευθεί κλινικό γενετιστή για περαιτέρω πιθανούς ελέγχους, που μπορεί να απαιτηθούν, όπως ό χρωμοσωματικός έλεγχος, διερεύνηση γονιδιακών μεταλλάξεων στους πάσχοντες και ίσως και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Οι έλεγχοι αυτοί μπορεί να είναι απαραίτητοι για την πρόληψη γέννησης πάσχοντος παιδιού. Έτσι σε περίπτωση υψηλού γενετικού κινδύνου θα πρέπει να προταθεί στοχευμένος προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος.
  • σύμφωνα με τις διεθνείς οδηγίες, συνιστάται ο έλεγχος μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης στο ζευγάρι των μελλοντικών γονέων. Ο έλεγχος αυτός, όπως και αυτός της μεσογειακής αναιμίας, γίνεται εφάπαξ, κατά προτίμηση πριν την αρχή της πρώτης κύησης και εξασφαλίζει οτι το ζευγάρι δεν θα αποκτήσει πάσχοντα παιδιά από τα δύο αυτά συχνά γενετικά νοσήματα.


Σε περίπτωση που τα παραπάνω δεν έχουν γίνει πριν την κύηση, μπορεί να πραγματοποιηθούν και στα πρώτα στάδια της κύησης (1ο τρίμηνο), κατά τη διάρκεια της πρώτης επίσκεψης που θα γίνει στο μαιευτήρα



Σημειούται επίσης ότι η InterGenetics έχει αναπτύξει ένα γενωμικό τεστ Progenomis® που αφορά και τους δύο μέλλοντες γονείς και που στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση, μέσω μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (massive parallel sequencing or next generation sequencing - NGS), του DNA περίπου 670 γονιδίων και των δύο μέλλοντων γονέων, με σκοπό την πρόληψη εκατοντάδων υπολειπόμενων γενετικών νοσημάτων, σε μία αθροιστική συχνότητα 1/200 εως 1/300 νεογέννητα.

Η αποκάλυψη γνωστής παθολογικής μετάλλαξης ή νέας υποχρεωτικά παθολογικής μετάλλαξης σε ένα από τα 670 γονίδια προσφέρει πολύτιμη αναπαραγωγική πληροφορία για συγκεκριμένους κινδύνους που έχουν δύο μέλλοντες γονείς να αποκτήσουν πάσχον παιδί, στην περίπτωση που και οι δύο έχουν μεταλλάξεις σε κοινά γονίδια, ή αν μόνο η μητέρα αποδειχθεί φορέας φυλοσύνδετης μετάλλαξης.

Η γνώση ύπαρξης μεταλλάξεων σε κοινά γονίδια σε δύο μελλοντικούς γονείς προσφέρει τη δυνατότητα αποτελεσματικών αναπαραγωγικών λύσεων, όπως ο προγεννητικός έλεγχος ή ο προεμφυτευτικός έλεγχος μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, αποφεύγοντας έτσι τη γέννηση πάσχοντος παιδιού.

Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου, αφορά τόσο τα χρωμοσωματικά όσο και τα γονιδιακά νοσήματα και μπορεί να εκτελεστεί σε οποιοδήποτε τρίμηνο της κύησης, από την 10η εβδομάδα και μετά.

  • Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου η πρώτη αξιολόγηση για την πορεία της κύησης γίνεται από τον μαιευτήρα με ένα υπερηχογράφημα 6ης εβδομάδας.
  • Παράλληλα, πρέπει να γίνει ένας γενικός έλεγχος (check-up κύησης), που περιλαμβάνει:
    • γενική αίματος, ομάδα αίματος, rhesus,
    • σάκχαρο, ουρία, γενική ούρων,
    • ηλεκτοφόρηση αιμοσφαιρίνης, μέτρηση του κλάσματος Α2 της αιμοσφαιρίνης για έλεγχο β-μεσογεακής αναιμίας (εφόσον δεν έχει γίνει πριν την κύηση), σίδηρος ορού αίματος, φερριτίνη ορού,
    • τοξόπλασμα (Toxo-IgG & Toxo-IgM), κυτταρομεγαλοϊός (CMV-IgG & CMV-IgM), ερυθρά (Rubella- IgG & Rubella-IgM), ηπατίτιδα Β - αυστραλιανό αντιγόνο (HBsAg), ηπατίτιδα C (HCV), ιός AIDS (HIV 1+2),
    • ορμόνη θυροειδούς T4, ορμόνη θυροειδούς TSH,
    • μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης (87% της συχνότητας των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό), εφόσον δεν έχει γίνει πριν την κύηση

Στο check-up αυτό, θα αξιολογηθούν τυχόν προβλήματα αναιμίας, ασυμβατότητας ομάδων αίματος, διαβήτη, λοιμώξεων, θυροειδούς και ο βασικός έλεγχος για δύο συχνά γενετικά νοσήματα, που είναι η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία.


Μην αφήνετε στην τύχη την υγεία του μέλλοντος παιδιού σας


Μετά την πρώτη αξιολόγηση από τον μαιευτήρα την 10η-11η εβδομάδα της κύησης, θα πρέπει να γίνει μια διερεύνηση για στατιστική εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, κ.α). Η πραγματοποίηση αυτής της διερεύνησης, αφορά τη συνδυαστική εκτίμηση των τιμών βιοχημικών δεικτών του αίματος της μητέρας, που είναι η πρωτεΐνη του πλακούντα (PAPP-a) και η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG), με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, καθώς και άλλους υπερηχογραφικούς δείκτες.

Η συνδυαστική εκτίμηση των υπερηχογραφικών και βιοχημικών δεικτών με την ηλικία της γυναίκας, μπορεί να οδηγήσει σε αποκάλυψη υψηλού κινδύνου κυρίως για χρωμοσωματικές ή και για άλλες γενετικές παθήσεις ή συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου.

Στην περίπτωση υψηλού κινδύνου, συστήνεται η επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών στο 1ο τρίμηνο της κύησης (11η-13η ΕΚ), ή αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο της κύησης (17η-23η ΕΚ), προκειμένου να εκτελεστεί η βασική εξέταση καρυοτύπησης του εμβρύου, που γίνεται ή με την μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων (απάντηση 14 ημέρες), ή με την πιο σύγχρονη μέθοδο του μοριακού καρυοτύπου υψηλής διακριτικότητας, που αποκαλύπτει περισσότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν εκατοντάδες γνωστά σύνδρομα και έχει το πλεονέκτημα της γρήγορης απάντησης (5-7 ημέρες).

Εναλλακτικά σήμερα προτείνεται για κυήσεις ‘μεσαίου’ κινδύνου η εκτέλεση ενός screening τεστ (τεστ διαλογής), που είναι βέβαια μη-διαγνωστικό και που αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down. Το τέστ αυτό γίνεται από το περιφερικό αίμα της μητέρας, αποφεύγοντας με αυτό τον τρόπο την επεμβατική λήψη (τεστ NIPT).

Στην περίπτωση υψηλού κινδύνου, συστήνεται η επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών στο 1ο τρίμηνο της κύησης (11η-13η ΕΚ), ή αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο της κύησης (17η-23η ΕΚ), προκειμένου να εκτελεστεί η βασική εξέταση καρυοτύπησης του εμβρύου, που γίνεται ή με την μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων (απάντηση 14 ημέρες), ή με την πιο σύγχρονη μέθοδο του μοριακού καρυοτύπου, που αποκαλύπτει περισσότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν εκατοντάδες γνωστά σύνδρομα και έχει το πλεονέκτημα της γρήγορης απάντησης (5-7 ημέρες).


Η αμνιοπαρακέντηση δεν θεωρείτε πλέον επικίνδυνη επεμβατική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου. Ο κίνδυνος είναι λιγότερος από 1/1.000


Σημειούται ότι όπως έχει αποδειχθεί, ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος αυξάνει τη διαγνωστική μας ικανότητα αποκαλύπτοντας περίπου 3% των εμβρύων να πάσχουν από κάποια χρωμοσωματική ανισοζυγία (Konialis C., Pangalos C., 2015). Λαμβανομένου υπόψη του εξαιρετικά χαμηλού κινδύνου της αμνιοπαρακέντησης (1/‰), η διαγνωστική κάλυψη των κυήσεων για χρωμοσωματικές ανωμαλίες, μετά από αμνιοπαρακέντηση, κερδίζει σήμερα έδαφος.

Κατά τη διάρκεια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος του 2ου τριμήνου της κύησηςου τριμήνου της κύησης, που εκτελεί ο μαιευτήρας την 21η -24η εβδομάδα, υπάρχει περίπτωση ήπιων ή και σοβαρών συγγενών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου.

Αφού απαραίτητα ελεγχθούν πρώτα οι τυχόν χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου με προγεννητικό μοριακό καρυότυπο υψηλής διακριτικότητας , εκτελείται σήμερα αποκλειστικά απο την InterGenetics ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος ~760 γονιδίων που έχουν ενοχοποιηθεί για συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης, όπως είναι σοβαρές σκελετικές, καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες διάπλασης του εγκεφάλου, αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα του εμβρύου και άλλες ανωμαλίες.

Το τεστ αυτό λέγεται Fetalis®® και o σκοπός της προγεννητικής γενωμικής αυτής εξέτασης, είναι να καθορίσει έγκαιρα και αποφασιστικά, αν ένα υπερηχογραφικό ή άλλο σοβαρό κλινικό εύρημα στο έμβρυο, μπορεί να αποδοθεί σε μεταλλάξεις σε κάποιο από τα περίπου 760 γονίδια που αντιστοιχούν σε αντίστοιχες σοβαρές γενετικές παθήσεις.

Η εφαρμογή της γενωμικής εξέτασης Fetalis® σε περιστατικά με παθολογικά εμβρυϊκά ευρήματα, μετά από κατάλληλη κλινική γενετική αξιολόγηση κάθε περίπτωσης, προσφέρει τη σωστή γενετική πληροφορία που απαιτείται, ενώ ταυτόχρονα προστατεύει το αναπαραγωγικό μέλλον του ζεύγους.

Ο αριθμός των γονιδίων και τα αντίστοιχα νοσήματα μπορεί να επεκτείνεται ανάλογα με τη διεθνή πρόοδο της επιστημονικής γνώσης. Επομένως, το τεστ Fetalis® θα μπορούσε να προταθεί όταν έχουν διαπιστωθεί υπερηχογραφικά συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και αμέσως μετά από ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου.

Σε περίπτωση που όπως προαναφέραμε απο το οικογενειακό ιστορικό προκύπτει πιθανότητα γενετικού νοσήματος στην οικογένεια, τότε είναι απαραίτητο να εξετασθούν οι γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου στον πάσχοντα ή/και στους φορείς.

Αυτό είναι απαραίτητο προκειμένου να οδηγηθεί το ζευγάρι σε προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης ή σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGD) μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο προγεννητικός έλεγχος θα γίνει στις περιπτώσεις αυτές πιθανότερα στο 1ο τρίμηνο με λήψη χοριονικών λαχνών ή αλλιώς τροφοβλάστης (CVS) και ανάλυση του DNA των κυττάρων, διότι ο κίνδυνος πάσχοντος εμβρύου στις περιπτώσεις αυτές είναι μεγάλος (25-50%) και η διάγνωση μπορεί και πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Είναι όμως επίσης εφικτή η λήψη αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο και η ανάλυση γονιδιακών ανωμαλιών από το DNA των αμνιακών κυττάρων. Συνιστάται όλες οι παραπάνω διαδικασίες να καλύπτονται πριν από την εκτέλεσή τους και μετά τα αποτελέσματα των εξετάσεων από γενετική συμβουλή, που δίνει εξειδικευμένος κλινικός γενετιστής.


Το σύνδρομο Down δεν είναι ο μόνος λόγος για προγεννητικό έλεγχο


Έχει υπολογισθεί ότι περίπου 1 στα 30 νεογνά πάσχουν από μια σοβαρή γενετική ασθένεια και η συντριπτική πλειοψηφία από αυτές οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου. Αυτές οι γενετικές βλάβες μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο, δηλαδή που δεν έχει κληρονομηθεί από κάποιο γονέα, ή το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που κληρονόμησε το έμβρυο από ανυποψίαστους γονείς-φορείς.

Η InterGenetics είναι σήμερα σε θέση να προσφέρει ένα νέο ολοκληρωμένο προγεννητικό τεστ, το τεστ FetalSafe®®, που συμπληρώνει την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών μέσω του μοριακού καρυότυπου-aCGH, με παράλληλη γενωμική ανάλυση μέσω Next Generation Sequencing - NGS περίπου 300 γονιδίων, στα οποία μεταλλάξεις σχετίζονται με πολλές σοβαρές γενετικές παθήσεις, που εμφανίζονται συνολικά με μια συχνότητα περίπου 1 στις 300 - 1 στις 400 γεννήσεις και που δεν είναι δυνατό να αποκαλύψει ο μοριακός καρυότυπος.

Έχει υπολογισθεί διεθνώς, ότι περίπου 1 στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα, που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του 'ανθρώπινου λογισμικού', που είτε προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν.

Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Ως εκ τούτου, το γενωμικό τεστ FetalSafe®, σε συνδυασμό με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο, αποτελεί ένα διευρυμένο, σφαιρικό και ταχύ (1 εβδομάδα) προγεννητικό γενετικό τεστ, που ανιχνεύει περίπου το 97% όλων των σοβαρών γενετικών παθήσεων που μπορεί να εμφανισθούν ξαφνικά στη γέννηση του παιδιού και επομένως μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις κυήσεις.



  1. First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects.
    Pangalos C, Hagnefelt B, Lilakos K, Konialis C.
    PeerJ. 2016 Apr 26;4:e1955. doi: 10.7717/peerj.1955
  2. Dilemmas in Prenatal Chromosomal Diagnosis Revealed Through a Single Center's 30 Years' Experience and 90,000 Cases.
    Konialis C, Pangalos C.
    Fetal Diagn Ther. 2015;38(3):218-32
  3. A familial case of Muenke syndrome. Diverse expressivity of the FGFR3 Pro252Arg mutation--case report and review of the literature.
    Aravidis C, Konialis CP, Pangalos CG, Kosmaidou Z.
    J Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Sep;27(14):1502-6
  4. Resistin in mid-trimester amniotic fluid in trisomy 21.
    Vrachnis N, Gkogkas L, Iliodromiti S, Grigoriadis C, Samoli E, Iliodromiti Z, Pangalos C, Pappa KI, Drakoulis N, Creatsas G, Botsis D.
    J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Nov;26(16):1576-80
  5. Fetuin A concentration in the second trimester amniotic fluid of fetuses with trisomy 21 appears to be lower: phenotypic considerations.
    Iliodromiti S, Vrachnis N, Samoli E, Iliodromiti Z, Pangalos C, Drakoulis N, Creatsas G, Botsis D.
    Mediators Inflamm. 2012;2012:138971
  6. Uncovering recurrent microdeletion syndromes and subtelomeric deletions/duplications through non-selective application of a MLPA-based extended prenatal panel in routine prenatal diagnosis.
    Prenat Diagn. 2011 Jun;31(6):571-7
    Konialis C, Hagnefelt B, Sevastidou S, Karapanou S, Pispili K, Markaki A, Pangalos C.
  7. CFTR DeltaF508 mutation detection from dried blood samples in the first trimester of pregnancy: a possible routine prenatal screening strategy for cystic fibrosis?
    Konialis CP, Hagnefelt B, Kazamia C, Karapanou S, Pangalos C.
    Fetal Diagn Ther. 2007;22(1):41-4
  8. The prenatal diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) by mutation analysis.
    Milunsky A, Konialis C, Shim SH, Maher TA, Spengos K, Ito M, Pangalos C.
    Prenat Diagn. 2005 Nov;25(11):1057-8.
  9. Partial trisomy 17q22-qter and partial monosomy Xq27-qter in a girl with a de novo unbalanced translocation due to a postzygotic error: case report and review of the literature on partial trisomy 17qter.
    Sarri C, Gyftodimou J, Avramopoulos D, Grigoriadou M, Pedersen W, Pandelia E, Pangalos C, Abazis D, Kitsos G, Vassilopoulos D, Brøndum-Nielsen K, Petersen MB.
    Am J Med Genet. 1997 May 2;70(1):87-94. Review
  10. Understanding the mechanism(s) of mosaic trisomy 21 by using DNA polymorphism analysis.
    Pangalos C, Avramopoulos D, Blouin JL, Raoul O, deBlois MC, Prieur M, Schinzel AA, Gika M, Abazis D, Antonarakis SE.
    Am J Hum Genet. 1994 Mar;54(3):473-81. Erratum in: Am J Hum Genet 1994 Jul;55(1):217
  11. No significant effect of monosomy for distal 21q22.3 on the Down syndrome phenotype in "mirror" duplications of chromosome 21.
    Pangalos C, Théophile D, Sinet PM, Marks A, Stamboulieh-Abazis D, Chettouh Z, Prieur M, Verellen C, Rethoré MO, Lejeune J, et al.
    Am J Hum Genet. 1992 Dec;51(6):1240-50


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

Σε 5 ημέρες και συνοδεύει την απάντηση του κλασσικού καρυοτύπου

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

10-15 ημέρες ανάλογα με την εταιρεία επιλογής

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

Αυθημερόν για το υπερηχογράφημα και την αυχενική διαφάνεια, 2 ημέρες για τους βιοχημικούς δείκτες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

Ανάλογα με την επιλογή που προσφέρεται