ΣΚΕΛΕΤΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

  • πλήρης κάλυψη όλων των τύπων συνδρόμων που σχετίζονται με τους διάφορους τύπους κρανιοσυνοστεώσεων και σκελετικών δυσπλασιών
  • ανάλυση αλληλουχίας DNA των υπεύθυνων γονιδίων, που οδηγεί στην κάλυψη 90-99% των παθολογικών μεταλλάξεων κάθε συνδρόμου
  • εμπεριστατωμένη κλινική γενετική εξέταση και γενετική συμβουλευτική σε κάθε περίπτωση


Η InterGenetics ασχολείται εντατικά με τη γενετική διερεύνση των κρανιοσυνοστεώσεων από το 2010, ενώ με τον γενετικό έλεγχο της αχονδροπλασίας τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά από το 2005, δεδομένης της μεγάλης σημασίας της νόσου, έχοντας εύλογα αποκτήσει μια σημαντική εμπειρία στην πολύπλευρη διαχείριση των περιστατικών αυτών.

Οι παραπομπές που έγιναν, είναι τόσο από κεντρικά νοσοκομεία και μαιευτήρια των Αθηνών, της περιφέρειας, καθώς επίσης κι από ιδιωτικά μαιευτήρια κι ιδιώτες.


Γενική πληροφόρηση

Οι κρανιοσκελετικές δυσπλασίες αποτελούν ετερογενή ομάδα δυσπλασιών που επηρεάζουν το μέγεθος, το σχήμα και την οστεοποίηση (υφή και μετάλλωση) του σκελετού και του κρανιακού θόλου. Ανάλογα με το κυρίαρχο χαρακτηριστικό των δυσπλασιών αυτών, μπορούν να διακριθούν σε 2 μεγάλες κατηγορίες: τις σκελετικές δυσπλασίες, που επηρεάζουν κυρίως το σκελετό, και τις κρανιοσυνοστεώσεις, που επηρεάζουν τον κρανιακό θόλο.

Συνολικά οι σκελετικές δυσπλασίες εμφανίζονται με συχνότητα 1/4000 γεννήσεις, ενώ το 25% από τα έμβρυα με σκελετική δυσπλασία πεθαίνει ενδομητρίως και το 30% σε πρώιμη βρεφική ηλικία. Σημαντικός γενετικός παράγοντας που σχετίζεται άμεσα με τις κρανιοσκελετικές δυσπλασίες είναι οι υποδοχείς των αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs). Συγκεκριμένα, τρεις βασικές σκελετικές δυσπλασίες, η αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία τύπου 1 και 2 συνδέονται με μεταλλαγές στο γονίδιο FGFR3.


Ο γενετικός έλεγχος βοηθάει την κατάταξη, την πρόγνωση και την αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών


Οι κρανιοσυνοστεώσεις είναι χωριστή ομάδα κρανιοσκελετικών δυσπλασιών με ποικίλη αιτιολογία, στις οποίες μόνο το 21% των περιπτώσεων οφείλεται σε γενετικά αίτια. Από αυτές, περίπου το 85% οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια, όπου κυρίαρχο ρόλο παίζουν και πάλι οι υποδοχείς των αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs 1-3), ενώ το υπόλοιπο 15% οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Τα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων αποτελούν μια ομάδα νοσημάτων, όπου ένα ή περισσότερα από τα ινώδη ράμματα του κρανίου ενώνονται πρόωρα κι οστεοποιούνται, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του κρανίου. Επειδή το κρανίο δεν μπορεί να αναπτυχθεί σωστά, αντισταθμίζει με ανάπτυξη περισσότερο προς την κατεύθυνση παράλληλη προς τις κλειστές ραφές. Μερικές φορές, η προκύπτουσα κρανιακή ανάπτυξη παρέχει μεν τον απαραίτητο χώρο για την αύξηση του εγκεφάλου, αλλά οδηγεί σε ένα μη-φυσιολογικό σχήμα της κεφαλής και ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου. Στις περιπτώσεις που το κρανίο, λόγω της βλάβης, δεν παρέχει τον απαιτούμενο χώρο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, τα αποτελέσματα οδηγούν σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, που στη συνέχεια οδηγεί ενδεχομένως σε προβλήματα όρασης ή/και σε νοητική υστέρηση. Τέλος, οι κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου σε ποσοστό 15-40% των ασθενών, αλλά συνήθως απαντώνται ως μια μεμονωμένη κατάσταση.


Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει την αποκάλυψη της γενετικής αιτίας και διευκολύνει τις αναπαραγωγικές επιλογές της οικογένειας


Τα νοσήματα αυτά εμφανίζονται συνολικά με συχνότητα 1 στις 2000 γεννήσεις. Τυπικά, η θεραπεία τους επιτυγχάνεται με έγκαιρη και κατάλληλη, ανάλογα με την περίπτωση, χειρουργική επέμβαση στο παιδί. Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού όπως αναφέραμε τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται σε αρκετές περιπτώσεις και σε μεγάλο βαθμό με κατάλληλες διορθωτικές χειρουργικές επεμβασεις.


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

21 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

20 ημέρες