ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • σύγχρονες κι εναλλακτικές στρατηγικές για την επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων από γενετικές ανωμαλίες
  • απόλυτη εξειδίκευση στον τομέα, με πολλές διεθνείς πρωτοποριακές εφαρμογές


Οι επιτυχημένες και καινοτόμες εφαρμογές μας σε αυτόν τον εξειδικευμένο τομέα μας κάνουν να νιώθουμε περήφανοι που συμβάλλουμε στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού


Η InterGenetics έχει δραστηριοποιηθεί και παρουσιάζει ιδιαίτερο έργο στον τομέα του προεμφυτευτικού ελέγχου από το 2003, με πρωτοπόρες διεθνείς επιτυχίες, όπως είναι η θεραπεία παιδιών με χρονία κοκκιωματώδη νόσο μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο και επιλογή ιστοσυμβατού αδελφού.

Στο διάστημα αυτό, έχουμε διεκπεραιώσει με απόλυτη επιτυχία μέχρι και το 2015 την ανάλυση εκατοντάδων δειγμάτων προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για διάφορα κοινά και σπάνια γονιδιακά νοσήματα, για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας, για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο χρωμοσωματικών ανευπλοειδισμών (PGS), συμβάλλοντας έτσι αποφασιστικά στη γέννηση υγιών παιδιών σε ζευγάρια με αναπαραγωγικά προβλήματα.


Γενική πληροφόρηση



H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) θεωρείται ως πρώιμη μορφή προγεννητικής διάγνωσης. Είναι μια εξειδικευμένη μέθοδος, στην οποία ελέγχεται, μετά από βιοψία ενός ή περισσοτέρων κυττάρων, το γενετικό υλικό ενός εμβρύου που προέρχεται από εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertilization, IVF), προτού εμφυτευτεί στη μήτρα της μητέρας.

Η μέθοδος δεν είναι καινούργια. Τα πρώτα παιδιά που είχαν περάσει απ’ αυτή τη διαδικασία γεννήθηκαν στο Νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου το 1989. Έκτοτε έχουν γεννηθεί χιλιάδες τέτοια παιδιά και όσο μπορούμε να γνωρίζουμε σήμερα, τα παιδιά αυτά είναι απολύτως υγιή.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια αναπαραγωγική λύση που μπορεί να προταθεί σε περιπτώσεις, όπου ο κίνδυνος απόκτησης ενός πάσχοντος παιδιού είναι ψηλός και οι γονείς θέλουν να αποφύγουν την πιθανή διακοπή κύησης μετά από προγεννητικό έλεγχο.

Πότε εφαρμόζεται ο προεμφυτευτικός έλεγχος

  • σε ζευγάρια που και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες-φορείς υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος (π.χ. μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.α.)
  • σε ζευγάρια που ο ένας γονέας πάσχει από επικρατές γονιδιακό νόσημα, (π.χ. νόσος Huntington)
  • σε ζευγάρια που η μητέρα είναι φορέας φυλοσύνδετου υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος, (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne, αιμορροφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κ.α.)
  • σε ειδικές περιπτώσεις, για την απόκτηση υγιούς ιστοσυμβατού παιδιού (PGD με ταυτόχρονο έλεγχο ιστοσυμβατότητας), για να θεραπευθεί ένα ήδη πάσχον παιδί της οικογένειας (πολλές απόλυτα επιτυχείς περιπτώσεις)
  • σε ζευγάρια που ο ένας από τους δύο γονείς φέρει μια ισοζυγισμένη χρωμοσωματική μετάθεση (χρωμοσωματικές αναδιατάξεις)
  • σε ζευγάρια με πολλαπλές αποτυχίες IVF, ή/και όταν η μητέρα είναι άνω των 38 ετών, λόγω ιδιαίτερα αυξημένου κινδύνου αριθμητικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας

Πριν από οποιαδήποτε ενέργεια, προηγείται υποχρεωτικά γενετική συμβουλευτική των γονέων με ειδικό ιατρό-γενετιστή. Ο στόχος της συνάντησης αυτής είναι να ληφθεί ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό, να δοθούν πληροφορίες σχετικές με τις διαδικασίες και τις απαραίτητες εξετάσεις σε σχέση με την πιθανότητα κινδύνου για την απόκτηση γενετικά πάσχοντος παιδιού, να απαντηθούν όποιες άλλες σχετικές ερωτήσεις καθώς και vα υπογράψουν οι γονείς την απαραίτητη δήλωση συναίνεσης.

Η ομάδα μας, πρωτοπορώντας διεθνώς, έχει ιδιαίτερη μοναδική εμπειρία στο τομέα αυτό κι έχει εφαρμόσει τη διαδικασία αυτή με απόλυτη επιτυχία σε πολλά περιστατικά-οικογένειες, οδηγώντας στη θεραπεία του πάσχοντος παιδιού της οικογένειας (ακολουθεί σχετική βιβλιογραφία).





Εξετάσεις της ενότητας