ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΚΑΡΚΙΝΩΝ

  • στοχευμένος γενετικός έλεγχος πολλών γνωστών κληρονομικών μορφών καρκίνου
  • μεγάλος αριθμός πολύ-γονιδιακών panels για διάφορους τύπους καρκίνου
  • δυνατότητα πλήρους και μαζικού γενωμικού ελέγχου όλων των μέχρι σήμερα γνωστών γονιδίων διαφόρων μορφών καρκίνου, που οδηγεί με ένα μόνο βήμα σε σημαντική αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης


Η InterGenetics αναπτύσσει διαρκώς σειρές μοριακών γενετικών εξετάσεων για διάφορους καρκίνους, όπως είναι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, ο καρκίνος του θυροειδούς, κ.α.. Πρόσφατα η γενετική διερεύνηση των καρκίνων ενισχύθηκε με την εισαγωγή των νέων γενωμικών τεχνολογιών, που επιτρέπουν τη μαζική ανάλυση δεκάδων και εκατοντάδων γονιδίων που γνωρίζουμε οτι συνδέονται με διάφορες μορφές καρκίνων.

Το ιδιαίτερο πλεονέκτημα αυτής της ενότητας των εξετάσεων είναι ότι πλαισιώνεται με παράλληλη κλινική γενετική εξέταση και γενετική συμβουλευτική, που προσφέρεται στα άτομα κι οικογένειες που βαρύνονται με τα νοσήματα αυτά και σε στενή συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό, οδηγεί σε μια ολοκληρωμένη λύση κι αντιμετώπιση των ογκογενετικών περιστατικών σε διεθνή πρότυπα.


Γενική απληροφόρηση


Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερη ετερογενής νόσος, που συνήθως προκύπτει από τη συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA στα διάφορα κύτταρα του σώματος μας. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική, με τη συμμετοχή γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που προκύπτουν απο τις συνθήκες μέσα στις οποίες ζούμε και που αλληλεπιδρούν για να εκδηλώσουν τις διάφορες κακοήθειες.

Περίπου 5-10% των καρκίνων είναι κληρονομικοί κι ο γενετικός έλεγχος έχει χρησιμοποιηθεί για συγκεκριμένες κληρονομικές μορφές καρκίνου για περισσότερο από είκοσι χρόνια. Η γνώση της γενετικής του καρκίνου βελτιώνεται γρήγορα, με την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών, που βοηθά στον εντοπισμό ατόμων με υψηλό κίνδυνο, επεκτείνει τη δυνατότητα χαρακτηρισμού της νόσου, επιτρέπει την εφαρμογή θεραπειών προσαρμοσμένες στο μοριακό αίτιο της νόσου και οδηγεί στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών μεθόδων. Η επέκταση αυτή των γνώσεων έχει επιπτώσεις για όλες τις πτυχές της διαχείρισης του καρκίνου, συμπεριλαμβανομένης της πρόληψης, ανίχνευσης και θεραπείας.

Να σημειωθεί ότι το ποσοστό των ατόμων που φέρουν μια μετάλλαξη και που θα εκδηλώσουν τη νόσο αναφέρεται ως διεισδυτικότητα. Σε γενικές γραμμές, κοινές γενετικές παραλλαγές-μεταλλάξεις, που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο, έχουν χαμηλότερη διεισδυτικότητα από σπάνιες παθολογικές γενετικές μεταλλάξεις.

Η σωστή αναγνώριση και ο εντοπισμός των ατόμων και των οικογενειών, που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, αποτελεί ένα σημαντικό σκοπό της πρωτοβάθμιας φροντίδας. Μόλις εντοπιστούν τα άτομα αυτά, μπορούν στη συνέχεια να αξιολογηθούν ειδικότερα, μέσα από την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, σε σχέση με τους κινδύνους και την απαιτούμενη γενετική εξέταση, που θα οδηγήσουν στην εφαρμογή ενός κατάλληλα προσαρμοσμένου σχεδίου διαχείρισης.

Μέχρι σήμερα, η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη μέθοδος για το γενετικό έλεγχο των καρκίνων ήταν η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA με τη μέθοδο Sanger, που θεωρείται η μέθοδος αναφοράς (gold standard) για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων. Παρόλα αυτά, επειδή τα γονίδια που σχετίζονται με τις περισσότερες κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι πολλά, πολύ μεγάλα και στη συντριπτική πλειοψηφία δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις, η παραδοσιακή αυτή μέθοδος για γενετικό έλεγχο των κληρονομικών καρκίνων έχει αποδειχθεί να είναι χρονοβόρα, υψηλού κόστους και με σχετικά χαμηλή διαγνωστική απόδοση.


Η γενωμική προσφέρει πλέον στην ογκολογία έγκαιρη διάγνωση, πρόβλεψη και αντιμετώπιση


Για συγκεκριμένες όμως μορφές καρκίνου με σαφή και χαρακτηριστικά συμπτώματα, συνδεόμενες με 1-2 γονίδια, όπως π.χ. ο κληρονομικός πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου(FAP), ο μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου APC με τις κλασσικές μεθόδους, έχει αποδειχθεί ιδιαίτερα χρήσιμος. Το ίδιο ισχύει, σε μικρότερο ίσως βαθμό, και για ορισμένες άλλες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επομένως, για έναν αριθμό καρκίνων, ο κλασσικός γενετικός έλεγχος μπορεί σήμερα να χρησιμοποιηθεί για την αποκάλυψη μιας παθολογικής μετάλλαξης, που σχετίζεται με τον κληρονομικό κίνδυνο και στη συνέχεια να προσδιορισθεί εάν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη, που σχετίζεται με τη νόσο.

Λόγω της αναδεικνυόμενης μεγάλης γενετικής ετερογένειας των καρκίνων, οι πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις, με τη δυνατότητα γενωμικών αναλύσεων με την ταυτόχρονη μαζική παράλληλη ανάλυση δεκάδων έως εκατοντάδων γονιδίων μέσω Next Generation Sequencing (NGS), προσφέρουν σήμερα τη δυνατότητα, σε ένα βήμα, την ταυτόχρονη ανίχνευση μεταλλάξεων πολλαπλών γονιδίων, που σήμερα γνωρίζουμε ότι σχετίζονται με διαφόρους τύπους καρκίνου στον άνθρωπο. Γενικά, τα γονίδια αυτά περιλαμβάνουν τόσο αυτά που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους, όσο κι αυτά στα οποία έχουν εντοπισθεί παθολογικές σωματικές μεταλλάξεις (δηλαδή στον προσβεβλημένο ιστό/όγκο), που συνδέονται με την πρόγνωση ή/και την πιθανή θεραπεία.

Εναρμονιζόμενη με τις πλέον σύγχρονες διαγνωστικές εξελίξεις στον τομέα αυτό, η InterGenetics έχει αναπτύξει και προσφέρει το μαζικό παράλληλο γενωμικό έλεγχο με τη μέθοδο Next Generation Sequencing (NGS), πολλών τύπων καρκίνου που συνδέονται με πολλαπλά γονίδια, όπως ο γενωμικός έλεγχος καρκίνου του μαστού (19 γονίδια), o γενωμικός έλεγχος καρκίνου της μήτρας (20 γονίδια), o γενωμικός έλεγχος του κληρονομικού μη-πολυποδιακού καρκίνου του παχέος εντέρου (8 γονίδια), o γενωμικός έλεγχος γαστρεντερικών καρκίνων (21 γονίδια), o γενωμικός έλεγχος καρκίνου του παγκρέατος (12 γονίδια), o γενωμικός έλεγχος καρκίνου των νεφρών (18 γονίδια), κ.α.. Επιπλέον, εκτελούμε και προσφέρουμε τον μαζικό παράλληλο γενωμικό έλεγχο >400 γονιδίων, που σήμερα γνωρίζουμε ότι συνδέονται με καρκίνους στον άνθρωπο.

Παράλληλα, η InterGenetics εξακολουθεί να προσφέρει τον γενετικό έλεγχο με την κλασσική ανάλυση Sanger συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, που συνδέονται με 1-2 γονίδια, όπως ο καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 και BRCA2), η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία, κ.α..


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες