Επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού συνοδευόμενη με την εξέταση του κλασικού-μορφολογικού καρυοτύπου με το screening των νευρογενετικών νοσημάτων

Λήψη χοριονικών λαχνών


Related image

Eκτελείται από την 11η έως και την 14η εβδομάδα της κύησης. Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης χοριονικών λαχνών υπολογίζεται σε λιγότερο από 1/500 (0,5%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.


Λήψη αμνιακού υγρού


Image result for amniocentesis

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται μετά την 16η εβδομάδα μέχρι και το 3ο τρίμηνο της κύησης. Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης αμνιακού υγρού υπολογίζεται σήμερα σε λιγότερο από 1/1000 (0,1%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.


Η εξέταση αυτή που εισήγαγε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η InterGenetics το 1981 ανιχνεύει όλα τα κλασικά χρωμοσωματικά σύνδρομα, π.χ. τρισωμία 21. Το 2012 προστίθεται για πρώτη φορά από την InterGenetics, η ανάλυση δύο νευρογενετικών νοσημάτων. Το 2017 προστίθεται η μετάλλαξη 35delG της βαρηκοϊας. Έτσι η εξέταση αυτή περιλαμβάνει:

  • κλασική μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων, που ανιχνεύει όλους τους κλασικούς ανευπλοειδισμούς - αριθμητικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων, π.χ. τρισωμία 21, 18, 13, κλπ, καθώς και εκτεταμένες δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες
  • ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ (μέθοδος QF-PCR) σε 24-48 ώρες, ανάλογα με την ημέρα λήψης του δείγματος

Εκτός της ανάλυσης των χρωμοσωμάτων, το πακέτο αυτό της εξέτασης περιλαμβάνει:

  • screening δύο νευρογενετικών νοσημάτων με ιδιαίτερη κλινική βαρύτητα για τα έμβρυα που πάσχουν: α) νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) σε έμβρυα και των δύο φύλων, β) εύθραυστο Χ στα άρρενα έμβρυα μόνο
  • τη μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης, που η συχνότητα της στην Ελλάδα είναι περίπου 50% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης
  • τη μετάλλαξη 35delG της υπολειπόμενης βαρηκοϊας, που η συχνότητα φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 1/35 άτομα

Η εξέταση συνοδεύεται απο γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (CEQAS) για τον προγεννητικό κλασικό καρυότυπο. Επιπλέον, η εξέταση του κλασικού καρυοτύπου σε κύτταρα αμνιακού υγρού και χοριονικών λαχνών έχει διαπιστευθεί σύμφωνα με το πρότυπο ISO 15189:2012, ΕΣΥΔ αρ.πιστ. 1025.