Επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού συνοδευόμενη με την εξέταση του κλασικού-μορφολογικού καρυοτύπου

Λήψη χοριονικών λαχνών (CVS)


Related image


Eκτελείται από την 11η έως και την 14η εβδομάδα της κύησης. Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης χοριονικών λαχνών υπολογίζεται σε λιγότερο από 1/500 (0,5%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.


Λήψη αμνιακού υγρού


Image result for amniocentesis


Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται μετά την 16η εβδομάδα μέχρι και το 3ο τρίμηνο της κύησης. Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης αμνιακού υγρού υπολογίζεται σήμερα σε λιγότερο από 1/1000 (0,1%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.


Η εξέταση αυτή που εισήγαγε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η InterGenetics το 1981 ανιχνεύει όλα τα κλασικά χρωμοσωματικά σύνδρομα, π.χ. τρισωμία 21. Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει:

  • κλασική μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων, που ανιχνεύει όλους τους κλασικούς ανευπλοειδισμούς - αριθμητικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων, π.χ. τρισωμία 21, 18, 13, κλπ, καθώς και εκτεταμένες δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες
  • ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ (μέθοδος QF-PCR) σε 24-48 ώρες, ανάλογα με την ημέρα λήψης του δείγματος
  • τη μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης, που η συχνότητα της στην Ελλάδα είναι περίπου 50% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης


Η εξέταση συνοδεύεται απο γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.


Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (CEQAS) για τον προγεννητικό κλασικό καρυότυπο. Επιπλέον, η εξέταση του κλασικού καρυοτύπου σε κύτταρα αμνιακού υγρού και χοριονικών λαχνών έχει διαπιστευθεί σύμφωνα με το πρότυποISO 15189:2012, ΕΣΥΔ αρ.πιστ. 1025