Γλωσσάριο

DNA: Το DNA ενός οργανισμού είναι το λογισμικό που περιέχει αποθηκευμένες ακριβείς οδηγίες, οι οποίες καθορίζουν τη δομή και τη λειτουργία του οργανισμού. Ταυτόχρονα περιέχει την πληροφορία για τον αυτοδιπλασιασμό του, εξασφαλίζοντας έτσι τη μεταβίβαση των γενετικών οδηγιών από ένα κύτταρο στα θυγατρικά του και από έναν οργανισμό στους απογόνους του.

Το πρώτο βήμα για την έκφραση της πληροφορίας που υπάρχει στο DNA είναι η μεταφορά της στο RNA με τη διαδικασία της μεταγραφής. Το RNA μεταφέρει με τη σειρά του, μέσω της διαδικασίας της μετάφρασης, την πληροφορία στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη δομή και λειτουργία των κυττάρων και κατ’ επέκταση και των οργανισμών. Αυτή η διαδικασία της μεταφοράς της γενετικής πληροφορίας αποτελεί το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας. Η γενετική πληροφορία είναι η καθορισμένη σειρά των βάσεων, όπως η πληροφορία μιας γραπτής φράσης είναι η σειρά των γραμμάτων που την αποτελούν. Η πληροφορία υπάρχει σε τμήματα του DNA με συγκεκριμένη ακολουθία, τα γονίδια. Αυτά, διαμέσου της μεταγραφής και της μετάφρασης, καθορίζουν τη σειρά των αμινοξέων στην πρωτεΐνη.

FISH: Με την τεχνική αυτή χρησιμοποιούνται φθορίζοντα τμήματα του DNA (ανιχνευτές), τα οποία κάτω από ειδικές συνθήκες ενσωματώνονται (υβριδοποιούνται) με υψηλή ειδικότητα στις υπό διερεύνηση περιοχές των χρωμοσωμάτων. Συγκεκριμένοι ανιχνευτές χρησιμοποιούνται για συγκεκριμένες ανωμαλίες, όπως:

  • ανιχνευτές υψηλής επαναληψιμότητας DNA, για την ταχεία διάγνωση αριθμητικών ανωμαλιών και για την ταυτοποίηση χρωμοσωμάτων δεικτών αγνώστου προελεύσεως
  • ανιχνευτές συγκεκριμένης θέσης, για την αποκάλυψη κρυπτικών δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως μικροελλείψεις, διπλασιασμοί, αναδιατάξεις κτλ
  • ανιχνευτές χρώσης ολόκληρων χρωμοσωμάτων, που χρησιμοποιούνται κυρίως για την ταυτοποίηση παράγωγων χρωμοσωμάτων και μετατοπίσεων.

PCR: Η τεχνική PCR (Polymerase Chain Reaction), που στα ελληνικά λέγεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, χρησιμοποιείται σαν βασική τεχνική για πολλά διαφορετικά τεστ μοριακής γενετικής. Στόχος της τεχνικής αυτής είναι να πολλαπλασιάσει την ποσότητα του DNA από μια ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΠΕΡΙΟΧΗ (π.χ. ενός μόνο γονιδίου) έτσι ώστε να μπορούμε να τη μελετήσουμε παραπέρα. Για παράδειγμα, αν θέλουμε να ανιχνεύσουμε πιθανές βλάβες στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, χρησιμοποιούμε την τεχνική αυτή για να πολλαπλασιάσουμε (περισσότερο από 1 δις φορές) την περιοχή του DNA που περιλαμβάνει το γονίδιο αυτό και που αποτελεί ένα απειροελάχιστο κομμάτι του συνολικού μας DNA.

Σημαντική βοήθεια για την εφαρμογή της τεχνικής PCR, είναι να γνωρίζουμε τη σειρά των νουκλεοτιδίων που βρίσκονται στα άκρα του τμήματος DNA που θέλουμε να πολλαπλασιάσουμε. Η αντίδραση PCR καταλύεται από ένα ειδικό ένζυμο, την Taq πολυμεράση. Σε συνδυασμό με τα κατάλληλα αντιδραστήρια η Taq πολυμεράση συνθέτει στο δοκιμαστικό σωλήνα αντίγραφα της περιοχής που επιθυμούμε με διαδοχικούς κύκλους. Οι κύκλοι επαναλαμβάνονται 20-30 φορές μέχρις ότου η αλληλουχία-στόχος να αντιγραφεί πολλές φορές. Η μέθοδος αυτή είναι εξαιρετικά ευαίσθητη. Επιτρέπει τη γρήγορη ανάλυση ειδικών περιοχών DNA που βρίσκονται σε απειροελάχιστη ποσότητα.

Ακροκεντρικό χρωμόσωμα: Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται κοντά στο άκρο, το χρωμόσωμα ονομάζεται ακροκεντρικό (π.χ. το χρωμόσωμα 13).

Αμνιοπαρακέντηση: Λίγες εβδομάδες μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης σχηματίζεται μία δομή που ονομάζεται αμνιακός σάκος. Ο αμνιακός σάκος περιέχει το λεγόμενο αμνιακό υγρό και μέσα σ’ αυτόν αναπτύσσεται το έμβρυο. Κατά την αμνιοπαρακέντηση, με τη βοήθεια μιας λεπτής βελόνας και την καθοδήγηση υπερηχογραφήματος, λαμβάνεται λίγο αμνιακό υγρό στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων. Ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, με τη μελέτη του καρυοτύπου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 16-20 εβδομάδα της κύησης και αποτελεί ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών.

Αναστροφή: Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως συνέπεια την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα.

Αχονδροπλασία: Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή νανισμού με συχνότητα εμφάνισης μία στις 15.000 γεννήσεις περίπου. Άτομα με αχονδροπλασία έχουν κοντά άκρα, μεγάλο κεφάλι και τα φαινοτυπικά τους χαρακτηριστικά ξεχωρίζουν εύκολα. Η χαρακτηριστική βράχυνση των μακρών οστών έχει ως αποτέλεσμα τα άκρα να είναι κοντά σε σχέση με το μέγεθος του κορμιού. Η διανοητική τους κατάσταση και η πορεία της ζωής τους είναι σε γενικές γραμμές φυσιολογική, όμως υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου στα έμβρυα από τυχόν στενώσεις σε διάφορα σημεία του νωτιαίου μυελού. Η αχονδροπλασία είναι νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αλλά διαφέρει από άλλα νοσήματα που κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο ως προς τη σχετική συχνότητα της κλινικής εμφάνισης. Η αχονδροπλασία στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδική, η ασθένεια δηλαδή δεν κληρονομείται αλλά είναι αποτέλεσμα μιας καινούριας μετάλλαξης (de novo) στο έμβρυο. Η γενετική αιτία της ασθένειας αποδίδεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Στην αχονδροπλασία υπάρχει απόλυτη διεισδυτικότητα, δηλαδή άτομο που φέρει τη μετάλλαξη στο γονίδιο εκδηλώνει οπωσδήποτε το νόσημα. Η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωσθεί με απεικονιστικές μεθόδους στα περισσότερα από τα άτομα που νοσούν. Στον προγεννητικό έλεγχο, η υποψία ύπαρξης αχονδροπλασίας στηρίζεται κύρια στην παρατήρηση κοντών άκρων στο προγεννητικό υπερηχογράφημα.

Η ομόζυγη αχονδροπλασία προκαλείται από την παρουσία δύο μεταλλαγμένων αντιγράφων του γονιδίου FGFR3, τα κλινικά χαρακτηριστικά της είναι πολύ πιο σοβαρά απ’ αυτά της αχονδροπλασίας και αποτελεί θνησιγενές νόσημα (Θανατηφόρος δυσπλασία).
Το γονίδιο FGFR3 είναι το μόνο γονίδιο που εμπλέκεται στην αχονδροπλασία.

Αυτόματες εκτρώσεις: Οι αυτόματες εκτρώσεις είναι συχνό παθολογικό φαινόμενο της αναπαραγωγής του ανθρώπου. Έχει υπολογιστεί ότι 15% όλων των συλλήψεων οδηγούνται σε κυήσεις που διακόπτονται αθέλητα από την αρχή τους και από αυτές 90% γίνονται στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Το 70% των αποβολών αυτών, οφείλεται σε χρωμοσωματική ανωμαλία και το υπόλοιπο 30% σε άλλους λόγους όπως π.χ. γυναικολογικά, ορμονικά, μικροβιακά και ανοσολογικά αίτια, διαβήτης στη μητέρα κ.α.

Το 95% των χρωμοσωματικών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε ιστούς προϊόντων αποβολής είναι αριθμητικές ανωμαλίες πρωτοεμφανιζόμενες στην οικογένεια και συνεπώς σποραδικές. Οφείλονται σε κακό διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του σπερματοζωαρίου ή του ωαρίου ή του πρώτου εμβρυϊκού κυττάρου (ζυγώτης) και οι καρυότυποι των γονέων είναι φυσιολογικοί. Στο υπόλοιπο 5% βρίσκεται μια δομική χρωμοσωματική ανωμαλία όπου τα χρωμοσώματα παρουσιάζουν μεταξύ τους ανταλλαγές (μετατοπίσεις) ή κάποια παράγωγα χρωμοσώματα που συνήθως μεταφέρονται από τους γονείς. Είναι δυνατόν ένας από τους δύο γονείς να έχει στα χρωμοσώματα του μία ισοζυγισμένη μετατόπιση, η οποία ενώ δεν προκαλεί παθολογικά προβλήματα στον ίδιο, διατρέχει κίνδυνο στη δημιουργία εμβρύων με ανισόζυγο γενετικό υλικό, που συνήθως αποβάλλονται. Επίσης, σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, αν ένας γονέας είναι φορέας μωσαϊκισμού. Στις περιπτώσεις αυτές χρειάζεται περαιτέρω κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων, με σκοπό αφενός μεν τη διερεύνηση της ανωμαλίας αφετέρου δε την ασφαλή πρόβλεψη για μια επόμενη κύηση.

Γενετική: Η Γενετική είναι η επιστήμη των γονιδίων, της κληρονομικότητας και της ποικιλομορφίας των οργανισμών. Οι άνθρωποι ξεκίνησαν να έχουν γνώση για τη γενετική από την προϊστορία εξημερώνοντας και αναπαράγοντας φυτά και ζώα. Στις μέρες μας η έρευνα για τη γενετική παρέχει τα απαραίτητα εργαλεία για την διερεύνηση της λειτουργίας ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η γενετική πληροφορία που περιέχεται στους οργανισμούς μεταφέρεται με τα χρωμοσώματα, όπου παρουσιάζεται με τη χημική μορφή συγκεκριμένων μορίων του DNA.

Γενετικός κώδικας: Η αλληλουχία των βάσεων του mRNA καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στις πρωτεΐνες με βάση έναν κώδικα αντιστοίχησης νουκλεοτιδίων mRNA με αμινοξέα πρωτεϊνών, ο οποίος ονομάζεται γενετικός κώδικας. Τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα είναι:

1) ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ.

2) ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, δηλαδή το mRNA διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο.

3) ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο.

4) ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός. Όλοι οι οργανισμοί έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα.

Γενετική συμβουλή: Η γενετική συμβουλή είναι η διαδικασία της επικοινωνίας που ξεκινάει από τη λήψη του αποτελέσματος μιας εξέτασης και στην οποία ο κλινικός γενετιστής παρέχει τη βοήθεια και τη συμβουλή του στα άτομα ή στις οικογένειες με γενετικά νοσήματα, κάνοντας τους να κατανοήσουν το αποτέλεσμα και να τους καθοδηγήσουν στο να πάρουν την κατάλληλη απόφαση για το τι θα πράξουν. Αυτή η διαδικασία αφορά την εκτίμηση του οικογενειακού ιστορικού και των ιατρικών αρχείων, την κατάλληλη γενετική εξέταση που μπορεί να ζητηθεί και τέλος την ερμηνεία των αποτελεσμάτων στους ενδιαφερόμενους με χρήσιμες οδηγίες.

Γονιδιακές μεταλλάξεις: Ο αυτοδιπλασιασμός του γενετικού υλικού και η μιτωτική διαίρεση διασφαλίζουν την αναλλοίωτη μεταβίβαση των γενετικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά, συμβάλλοντας στη διατήρηση της γενετικής σταθερότητας. Υπάρχει όμως η περίπτωση κατά τη διάρκεια της προσαρμογής ενός οργανισμού στο μεταβαλλόμενο περιβάλλον, να συμβούν διάφορες μεταβολές στο γενετικό υλικό του. Αυτές οι μεταβολές ή αλλιώς μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν τυχαία υπό την επίδραση παραγόντων, οι οποίοι ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Σ’ αυτούς ανήκουν διάφορες ακτινοβολίες π.χ. οι ακτίνες Χ, χημικές ουσίες κ.α.

Γονιδιακές μεταλλάξεις ονομάζονται οι μεταβολές στη σειρά των βάσεων ενός γονιδίου. Είναι αποτέλεσμα λαθών στην αντιγραφή του DNA και οδηγούν στην εμφάνιση νέων αλληλόμορφων γονιδίων. Αλλαγή στη σειρά των βάσεων μπορεί να προκύψει με την αντικατάσταση, την προσθήκη ή την αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου.

Γονίδιο: Το γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA το οποίο ελέγχει ή επηρεάζει κληρονομικά χαρακτηριστικά. Είναι ένα στοιχείο πληροφορίας που περιέχει τις απαραίτητες οδηγίες έτσι ώστε το κύτταρο να μπορεί να εκτελέσει κάποια συγκεκριμένη λειτουργία. Αυτή η πληροφορία συνήθως αφορά την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (ή μερικές φορές RNA). Το γονίδιο περιέχει βιολογική πληροφορία σε τέτοια μορφή έτσι ώστε να μπορεί να αντιγραφεί και να μεταφερθεί από το ένα κύτταρο στους απογόνους του. Στους ανθρώπους, τα περισσότερα γονίδια περιέχονται στα χρωμοσώματα που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά γονίδια που βρίσκονται στο DNA των μιτοχονδρίων που βρίσκονται μόνο στο κυτταρόπλασμα των ωαρίων της μητέρας και ακολουθούν διαφορετικό τρόπο κληρονομικότητας.

Διπλασιασμός: Ο διπλασιασμός είναι η επανάληψη ενός χρωμοσωμικού τμήματος στο χρωμόσωμα.

Δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες: Οι δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί ν’αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος. Η δημιουργία δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Οι δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στην ποσότητα ή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα.

Έλλειψη: Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικού.

Ένζυμα: Τα ένζυμα είναι πρωτεϊνικής φύσεως μόρια που καταλύουν αντιδράσεις με πολύ μεγάλη ταχύτητα. Τυπικά, ένα ένζυμο αυξάνει την ταχύτητα μιας αντίδρασης από ένα εκατομμύριο (106) έως και ένα τρισεκατομμύριο (1012) φορές. Κάτι αντίστοιχο θα ήταν η μείωση του χρόνου ζωής από 100 χρόνια σε ένα μόνο δευτερόλεπτο.

Εύθραυστο Χ: Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι η πιο κοινή ασθένεια της γενετικά κληρονομούμενης διανοητικής καθυστέρησης και όπως υπαινίσσεται και η ονομασία της, είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την ευθραυστότητα του χρωμοσώματος Χ, η οποία δημιουργείται στη θέση των μακρών σκελών του χρωμοσώματος. Τα αρσενικά άτομα προσβάλλονται πιο συχνά λόγω του ότι έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά είναι συνήθως φορείς της νόσου και μόνο το ένα τρίτο από αυτά παρουσιάζουν σημάδια διανοητικής καθυστέρησης. Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ προσβάλλει άτομα με μια ποικιλία, έτσι ώστε κάποια από αυτά να παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα που σχετίζονται με τη φυσική τους κατάσταση, τη συμπεριφορά τους, την ικανότητα του λόγου και με προβλήματα επικοινωνίας, ενώ άλλα παρουσιάζουν ελαφρότερα προβλήματα τα οποία είναι και δύσκολο να διαγνωσθούν. Γενικότερα, τα αρσενικά άτομα με εύθραυστο Χ προσβάλλονται σοβαρότερα από τη νόσο από ότι τα θηλυκά άτομα που συνήθως έχουν ελαφρότερα συμπτώματα τα οποία πολλές φορές περνάνε και απαρατήρητα. Το εύθραυστο Χ είναι φυλοσύνδετο επικρατές γενετικό νόσημα, το οποίο πολλές φορές δεν ακολουθεί τους κανόνες αυτού του τύπου της κληρονομικότητας. Ο τύπος αυτός της κληρονομικότητας εξαρτάται από τον αριθμό των αντιγράφων μιας συγκεκριμένης επανάληψης του τρινουκλεοτιδίου (CGG) που είναι παρούσα στο γονίδιο FMR-1 που είναι συνδεδεμένο με τη νόσο.

Θαλασσαμίες: Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα γενετικών (κληρονομικών) ανωμαλιών. Η αιμοσφαιρίνη, πρωτεϊνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στις θαλασσαιμίες είναι ανεπαρκής εξαιτίας μεταλλάξεων στις α ή β σφαιρίνες. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε αναιμία. Η νόσος είναι κληρονομική με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, αυτό σημαίνει ότι οι φορείς σε γενικές γραμμές με ένα μόνο αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου δεν πάσχουν από την νόσο. Στους πάσχοντες, η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης μπορεί να είναι μερικώς ή εξ’ ολοκλήρου κατασταλτική και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικού τύπου ασθένειες με ποικιλία όσον αφορά τη σοβαρότητα της κατάστασης. Εφόσον η πρωτεϊνη της αιμοσφαιρίνης δημιουργείται από δύο μόρια, την α-αλυσίδα και τη β-αλυσίδα, μια ανωμαλία που μπορεί να προκύψει στην α-αλυσίδα έχει ως αποτέλεσμα την α-θαλασσαιμία και αντίστοιχα μια ανωμαλία που μπορεί να προκύψει στη β-αλυσίδα έχει ως αποτέλεσμα τη β-θαλασσαιμόια. Ανάλογα με τον τύπο των μεταλλάξεων, η νόσος μπορεί να χαρακτηριστεί ως θαλασσαιμία κύρια (πιο σοβαρή μορφή) ή θαλασσαιμία μεσαίου τύπου (λιγότερο σοβαρή). Οι φορείς συχνά αναφέρονται ως φορείς θαλασσαιμίας μικρού τύπου (για παράδειγμα, β-θαλασσαιμία μικρού τύπου). Οι θαλασσαιμίες συχνά περιγράφονται μαζί με μια άλλη ομάδα γενετικών νόσων, τις αιμοσφαιρινοπάθειες.

Ινοκυστική νόσος: Η ινοκυστική νόσος είναι ένα κληρονομούμενο γενετικό νόσημα που προσβάλει τους βλεννογόνους αδένες του σώματος. Η μορφή της κληρονομικότητας της ασθένειας είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, δηλαδή εμφανίζεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου. Το χαρακτηριστικό της νόσου είναι πως ότι οι σωματικές εκκρίσεις γίνονται παχύρρευστες και στεγνώνουν, με αποτέλεσμα να φράζουν έτσι τους αεραγωγούς πολλών οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Άλλα χαρακτηριστικά είναι η προοδευτική απόφραξη του αναπνευστικού, παγκρεατική ανεπάρκεια, κακή αναρρόφηση, ανδρική υπογονιμότητα και γενικά μειωμένη διάρκεια ζωής. Υπάρχει γενικότερα μια ποικιλία στα συμπτώματα της ασθένειας με αποτέλεσμα να καθιστούν καμιά φορά δύσκολη τη διάγνωσή της.

Καρκίνος του μαστού: Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας κακοήθης όγκος των κυττάρων του μαστού. Κλινικά τον υποψιαζόμαστε από την παρουσία σβώλων στο στήθος, σκλήρυνση του στήθους, αλλαγές στο δέρμα και από παθολογικά ευρήματα στη μαστογραφία. Η διάγνωση συνήθως επιβεβαιώνεται από ιστολογική εξέταση και βιοψία των δειγμάτων.

Ο καρκίνος του μαστού θεωρείται μια πολυπαραγοντική ασθένεια η οποία προκαλείται από γενετικούς και μη γενετικούς παράγοντες.

Περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού έχουν γενετική προέλευση. Τα κυριότερα γονίδια της νόσου, BRCA1 και BRCA2, έχουν απομονωθεί και μεταλλάξεις σε αυτά συνδέονται με την προδιάθεση της νόσου (αλλά και για καρκίνο των ωοθηκών), που υπολογίζεται ότι είναι όσον αφορά την κληρονομική προδιάθεση της νόσου, 40-50% και 30-40%, αντίστοιχα.

Καρυότυπος: Καρυότυπος είναι η φωτογραφική απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, τοποθετημένων με σειρά από το μεγαλύτερο χρωμόσωμα προς το μικρότερο.

Καρυότυπος μυελικών κυττάρων: Ο καρυότυπος των μυελικών κυττάρων συνιστάται σε περιπτώσεις που λόγω συγκεκριμένων αιμοτολογικών κυρίως ενδείξεων, όπως ο αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα, ο θεράπων ιατρός υποψιάζεται κάποια συγκεκριμένη αιμοποιητική διαταραχή η οποία προκαλεί τροποποιήσεις στον αριθμό και/ ή στη δομή συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Επίσης, με τη χρωμοσωματική μελέτη των μυελικών κυττάρων μπορεί να γίνει ακριβής επιβεβαίωση ύφεσης ή υποτροπής μιας ήδη διαγνωσμένης ασθένειας και τέλος, πολλές φορές χρησιμοποιείται για την εκτίμηση επανεμφάνισης μιας αιμοποιητικής διαταραχής, μετά από μεταμόσχευση μυελού.

Κεντρομερίδιο: Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο «διαιρεί» κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και ένα μικρό. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Η θέση του κεντρομεριδίου καθορίζει το σχήμα του χρωμοσώματος.

Κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση είναι ένα κληρονομούμενο γενετικό νόσημα που προσβάλει τους βλεννογόνους αδένες του σώματος. Η μορφή της κληρονομικότητας της ασθένειας είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, δηλαδή εμφανίζεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου. Το χαρακτηριστικό της νόσου είναι πως ότι οι σωματικές εκκρίσεις γίνονται παχύρρευστες και στεγνώνουν, με αποτέλεσμα να φράζουν έτσι τους αεραγωγούς πολλών οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Άλλα χαρακτηριστικά είναι η προοδευτική απόφραξη του αναπνευστικού, παγκρεατική ανεπάρκεια, κακή αναρρόφηση, ανδρική υπογονιμότητα και γενικά μειωμένη διάρκεια ζωής. Υπάρχει γενικότερα μια ποικιλία στα συμπτώματα της ασθένειας με αποτέλεσμα να καθιστούν καμιά φορά δύσκολη τη διάγνωσή της.

Κύτταρο: Το κύτταρο είναι ένα ζωντανό σύστημα που περιέχει διάφορα οργανίδια που το καθένα από αυτά εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Μια από τις πιο βασικές έννοιες της Βιολογίας είναι ότι τα κύτταρα δημιουργούνται από τη διαίρεση προϋπαρχόντων κυττάρων. Η διαίρεση των κυττάρων είναι μια διαδικασία πάρα πολύ βασική για τη ζωή τους. Είναι η βάση της αναπαραγωγής κάθε ζωντανού οργανισμού. Η κυτταρική διαίρεση ξεκινά με το διαχωρισμό/διαίρεση του πυρήνα, έτσι ώστε να μεταδοθεί στο νέο κύτταρο αυτούσια η γενετική πληροφορία. Υπάρχουν δύο μορφές διαίρεσης του πυρήνα: η μίτωση και η μείωση.

Τα κύτταρα διακρίνονται σε δυο βασικές κατηγορίες: τα προκαρυωτικά (π.χ. βακτήρια και άλλοι μικροοργανισμοί, χωρίς πυρήνα) και τα ευκαρυωτικά (κύτταρα σύνθετων οργανισμών και ζώων, με πυρήνα).

Λευχαιμία: Η λευχαιμία είναι ο «καρκίνος του αίματος» και σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ευθύνονται για το 1.2% όλων των καρκίνων προσβάλλοντας το ίδιο τόσο άνδρες όσο και γυναίκες.

Οι λευχαιμίες χωρίζονται σε δύο κύριους τύπους:

  • Οξείες λευχαιμίες που εξελίσσονται πολύ γρήγορα και χαρακτηρίζονται από διαταραχές της ωρίμανσης των λευκών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών.
  • Χρόνιες λευχαιμίες που παρουσιάζουν αυξημένο ποσοστό επιβίωσης και χαρακτηρίζονται από την αυξημένη παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων.

Μετακεντρικό χρωμόσωμα: Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται περίπου στο μέσον του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα αυτό ονομάζεται μετακεντρικό (π.χ. στον άνθρωπο το χρωμόσωμα 1).

Μετατόπιση: Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωματικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωματικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες.

Μυελός των οστών: Ο μυελός των οστών είναι μια σπογγώδης ουσία που βρίσκεται στο εσωτερικό των οστών και παράγει κύτταρα του αίματος. Ένα νέο κύτταρο που παράγεται παραμένει στο μυελό των οστών έως ότου ωριμάσει και στη συνέχεια μεταφέρεται στο αίμα. Στην κάποιες περιπτώσεις όμως, η φυσιολογική λειτουργία αυτών των κυττάρων διαταράσσεται οδηγώντας στην υπερβολική ανάπτυξή τους εις βάρος των φυσιολογικών κυττάρων. Αυτά τα μη-φυσιολογικά κύτταρα παρουσιάζουν σε κάποιες περιπτώσεις ανωμαλίες στα χρωμοσώματά τους.

Νόσος Alzheimer: Είναι μια νευρολογική πάθηση, στην οποία τα κύτταρα των νεύρων του εγκεφάλου υφίστανται σοβαρή βλάβη που τελικά οδηγεί στο θάνατο. Η εξέλιξη της νόσου είναι σταδιακή και τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να τα αποδώσει κανείς στην ηλικία του ασθενή ή ακόμα και στο γεγονός ότι μπορεί κάποιος σ’αυτή την ηλικία, όπως είναι φυσικό, να ξεχνάει. Καθώς όμως η ασθένεια εξελίσσεται, ελαττώνονται οι νοητικές ικανότητες, όπως η έλλειψη ικανότητας λήψης αποφάσεων, η πραγματοποίηση απλών καθημερινών καθηκόντων, αλλαγές στη συμπεριφορά και φυσικά στο τελευταίο στάδιο της ασθένειας παρουσιάζεται άνοια και επέρχεται ο θάνατος.

Νόσος Huntington: Η νόσος του Huntington είναι ένα γενετικά κληρονομούμενο νευροεκφυλιστικό νόσημα. Αναπτύσσεται σταδιακά και έχει ως αποτέλεσμα την επιδείνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια της εγκεφαλικής λειτουργίας συμπεριλαμβανομένης της απώλειας μνήμης, τις ακούσιες κινήσεις (χορεία), απώλεια γνωστικών λειτουργιών όπως η κρίση και η ομιλία. Είναι μια νόσος που παρουσιάζεται σε ενήλικες μεταξύ της τρίτης και τέταρτης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ένας μικρός αριθμός ανθρώπων που πάσχουν από τη νόσο που παρουσίασαν τα πρώτα συμπτώματα σε μικρότερη ηλικία (<20 χρόνων) και σε αυτά τα άτομα η πρόοδος της ασθένειας είναι ταχύτατη.

Η νόσος του Huntington είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές νόσημα με πλήρη διεισδυτικότητα. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου της νόσου θα αναπτύξουν αναπόφευκτα τη νόσο. Τα συμπτώματα ποικίλουν, ανάλογα με την ηλικία της έναρξης και το ποσοστό της προόδου της νόσου μέσα στην ίδια οικογένεια. Η γενετική αιτία της νόσου είναι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που συμβαίνει στο γονίδιο που αφορά τη νόσο, το οποίο βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Η μετάλλαξη στο γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την επιμήκυνση μιας τριπλέτας CAG του DNA. Αυτή η επιμήκυνση έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεΐνης huntingtin διαφορετικής δομής, η οποία συσσωρεύεται στη κύτταρα και σταδιακά επιφέρει τον εκφυλισμό των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο αριθμός της αλληλουχίας αυτής, διαφέρει από άτομο σε άτομο και έχει άμεση σχέση με την ηλικία έναρξης της νόσου. Η διάγνωση μπορεί να προσδιοριστεί από έναν έμπειρο νευρολόγο βασιζόμενος στα συμπτώματα του ασθενούς και τα αποτελέσματα της υπολογιστικής τομογραφίας (CT), η οποία δίνει μια καλή εκτίμηση των πιθανών δομικών αλλαγών των κυττάρων του εγκεφάλου. Η επιβεβαίωση της νόσου γίνεται συνήθως με μοριακή γενετική εξέταση.

Οξείες λευχαιμίες: Οι οξείες λευχαιμίες είναι διαταραχές της φυσιολογικής ωρίμανσης των αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών. Τα κύτταρα αυτά φαίνεται να αποφεύγουν τη διαδικασία της απόπτωσης, εκείνου δηλαδή του κυτταρικού μηχανισμού που εξαλείφει τα μη-φυσιολογικά κύτταρα με αποτέλεσμα την μεγάλη συσσώρευσή τους στο μυελό.

Υπάρχουν δύο μεγάλες κατηγορίες από οξείες λευχαιμίες σύμφωνα με την κυτταρική προέλευση των παθολογικών κυττάρων. Συνεπώς, όταν η διαταραχή επηρεάζει το μυελώδη ιστό ονομάζεται Οξεία Μυελοκυτταρική Λευχαιμία (AML) και όταν επηρεάζει το λεμφικό ιστό ονομάζεται Οξεία Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ALL).

Οξεία Μυελοκυτταρική Λευχαιμία (AML): Το είδος αυτό της λευχαιμίας παρατηρείται κυρίως σε ενήλικες και σε παιδιά μικρότερα του ενός έτους και είναι το είδος της λευχαιμίας που μετατρέπεται η πλειοψηφία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.

Οξεία Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ALL): Αποτελεί κυρίως μια ασθένεια των μικρών παιδιών κυρίως, μεταξύ 2 με 5 ετών. Χωρίς θεραπεία η χρόνος επιβίωσης είναι πολύ σύντομος, όμως με καινούργιους συνδυασμούς θεραπευτικών αγωγών πολλά παιδιά παρουσιάζουν ύφεση για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα αμνιακού υγρού: Ο προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα αμνιακού υγρού χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κάποιας γενετικής ή μη, διαταραχής στο κυοφορούμενο έμβρυο. Μπορεί να επιβεβαιώσει με μεγάλη ακρίβεια ότι μια κύηση που βρίσκεται σε εξέλιξη δεν παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία ή γονιδιακή ανωμαλία.

Στην περίπτωση αριθμητικής ανωμαλίας, κάποιο/α από τα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων να έχει/έχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο (τρισωμία) ή ένα μόνο αντίγραφο (μονοσωμία). Στην περίπτωση δομικής ανωμαλίας, είναι δυνατό τα χρωμοσώματα να παρουσιάζουν μεταξύ τους ανταλλαγές (μετατόπιση) ή αναστροφές ή ελλείψεις όσον αφορά τη δομή τους. Οι δομικές ανωμαλίες διακρίνονται σε ισοζυγισμένες και ανισόζυγες. Στις περιπτώσεις ισοζυγισμένων δομικών ανωμαλιών, τα χρωμοσώματα εμφανίζονται πλήρη, δηλαδή δεν παρουσιάζουν εμφανή απώλεια τμήματος του «λογισμικού» τους. Αντίθετα σε περιπτώσεις ανισόζυγης δομικής ανωμαλίας, παρατηρείται έλλειψη ή περίσσεια τμημάτων των χρωμοσωμάτων με αποτέλεσμα την παθολογική έκφραση των γονιδίων. Στις περιπτώσεις αυτές κρίνεται απαραίτητος ο περαιτέρω κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων για τη διερεύνηση της ανωμαλίας και την ασφαλή πρόβλεψη κινδύνου επανεμφανίσεως σε επόμενες κυήσεις. Υπάρχει όμως και η περίπτωση, η χρωμοσωματική ανωμαλία να βρίσκεται σε ένα ποσοστό μόνο των κυττάρων και όχι στο σύνολό τους, ο λεγόμενος μωσαϊκισμός. Αυτές οι ανωμαλίες (αριθμητικές και δομικές), μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη διάπλαση και στη λειτουργία του οργανισμού του αναπτυσσόμενου παιδιού, όπως δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση.

Προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα χοριονικής λάχνης: Ο προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα χοριακής λάχνης χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κάποιας γενετικής ή μη, διαταραχής στο κυοφορούμενο έμβρυο. Μπορεί να επιβεβαιώσει με μεγάλη ακρίβεια ότι μια κύηση που βρίσκεται σε εξέλιξη δεν παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία ή γονιδιακή ανωμαλία.

Στην περίπτωση αριθμητικής ανωμαλίας, κάποιο/α από τα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων να έχει/έχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο (τρισωμία) ή ένα μόνο αντίγραφο (μονοσωμία). Στην περίπτωση δομικής ανωμαλίας, είναι δυνατό τα χρωμοσώματα να παρουσιάζουν μεταξύ τους ανταλλαγές (μετατόπιση) ή αναστροφές ή ελλείψεις όσον αφορά τη δομή τους. Οι δομικές ανωμαλίες διακρίνονται σε ισοζυγισμένες και ανισόζυγες. Στις περιπτώσεις ισοζυγισμένων δομικών ανωμαλιών, τα χρωμοσώματα εμφανίζονται πλήρη, δηλαδή δεν παρουσιάζουν εμφανή απώλεια τμήματος του «λογισμικού» τους. Αντίθετα σε περιπτώσεις ανισόζυγης δομικής ανωμαλίας, παρατηρείται έλλειψη ή περίσσεια τμημάτων του «λογισμικού» τους με αποτέλεσμα παθολογική έκφραση των γονιδίων. Στις περιπτώσεις αυτές κρίνεται απαραίτητος ο περαιτέρω κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων για τη διερεύνηση της ανωμαλίας και την ασφαλή πρόβλεψη κινδύνου επανεμφανίσεως σε επόμενες κυήσεις. Υπάρχει όμως και η περίπτωση, η χρωμοσωματική ανωμαλία να βρίσκεται σε ένα ποσοστό μόνο των κυττάρων και όχι στο σύνολό τους, ο λεγόμενος μωσαϊκισμός. Αυτές οι ανωμαλίες (αριθμητικές και δομικές), μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη διάπλαση και στη λειτουργία του οργανισμού του αναπτυσσόμενου παιδιού, όπως δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση.

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): Το σύνδρομο Edwards είναι μια χρωμοσωματική ανωμαλία που προκαλείται στην πλειοψηφία των περιπτώσεων από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Τα νεογνά που γεννιούνται με τρισωμία 18 έχουν υποστεί σοβαρές βλάβες και μόνο λίγα από αυτά επιβιώνουν μέχρι και τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωματική ανωμαλία μετά την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), προσβάλλει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όσον αφορά την εμφάνιση του προσώπου. Τα νεογνά με τρισωμία 18 εμφανίζονται αδύναμα και εύθραυστα όσον αφορά την υγεία τους, έχουν ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, παρουσιάζουν σοβαρά καρδιακά και νεφρικά προβλήματα και αλληλοκαλυπτόμενα δάχτυλα. Δεν είναι κληρονομικό νόσημα, εκτός και αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωματικής μετατόπισης που αφορά το χρωμόσωμα 18, και στο 80% τα θηλυκά έμβρυα προσβάλλονται χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένος λόγος.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21): Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωματική ανωμαλία που στην πλειοψηφία της προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Θεωρείται από τις πιο κοινές αιτίες της διανοητικής καθυστέρησης εξαιτίας μιας μικροσκοπικά φανερής χρωμοσωματικής ανωμαλίας. Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο έχουν χαρακτηριστικά φαινοτυπικά γνωρίσματα όπως: πλατύ σβέρκο, επίπεδη ρινική κοιλότητα, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού με το στόμα συχνά ανοικτό και με τάση της γλώσσας να προεξέχει. Δεν είναι κληρονομικό νόσημα, εκτός αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης που αφορά το χρωμόσωμα 21.

Ο κίνδυνος να αποκτήσει κάποιος ένα παιδί με τρισωμία 21 αυξάνει σε σχέση με την ηλικία της μητέρας την περιόδο που έχει ήδη συλλάβει το έμβρυο. Στις περισσότερες των περιπτώσεων (92%), το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 σε όλα τα κύτταρα των ατόμων που πάσχουν. Σε περίπου 2-4% των περιπτώσεων οφείλεται σε μωσαϊκισμό, δηλαδή ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 σε κάποια από τα κύτταρα.

Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): Το σύνδρομο Patau είναι η λιγότερο κοινή από τις βιώσιμες αυτοσωμικές τρισωμίες αλλά είναι η σοβαρότερη από όλες. Συνδέεται με την παρουσία ενός επιπλέοντος αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 (τρισωμία 13) ή με ένα επιπλέον κομμάτι του χρωμοσώματος 13 (μερική τρισωμία 13). Περίπου στο 80% των εμβρύων με τρισωμία 13 δε ζουν μέχρι τη νηπιακή τους ηλικία. Όσα φτάσουν μέχρι τη νηπιακή ηλικία παρουσιάζουν σοβαρή διανοητική αναπηρία εξαιτίας της ημιτελούς ανάπτυξης του εγκεφάλου, έχουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα και γενικά πολλές ανωμαλίες όσον αφορά τη φυσική τους κατάσταση, όπως πολυδακτυλία και σχισμή στην υπερώα (η οροφή της στοματικής κοιλότητας, το διαχώρισμα μεταξύ ρινικής και στοματικής κοιλότητας). Δεν είναι κληρονομικό νόσημα στις περισσότερες των περιπτώσεων. Η μοναδική πιθανότητα «κληρονόμησης του συνδρόμου» είναι όταν ένας από τους γονείς είναι φορέας μιας χρωμοσωματικής μετατόπισης που αφορά το χρωμόσωμα 13.

Υπερηχογράφημα: Το υπερηχογράφημα είναι μια εντελώς ανώδυνη μη-επεμβατική τεχνική που χρησιμοποιείται στον προγεννητικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα που μετατρέπονται σε εικόνα μέσω μιας τηλεοπτικής οθόνης, επιτρέπουν την αναγνώριση μορφολογικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Χοριακές ή χοριονικές λάχνες: Η οξυγόνωση και η θρέψη του εμβρύου, ρυθμίζονται από ένα όργανο που ονομάζεται πλακούντας και μεσολαβεί μεταξύ του οργανισμού της μητέρας και του εμβρύου. Στο σχηματισμό του πλακούντα συμμετέχει μια μεμβράνη που αποτελείται από εμβρυϊκά κύτταρα και ονομάζεται χόριο. Το χόριο σχηματίζει ορισμένες χαρακτηριστικές προεκβολές που ονομάζονται χοριακές λάχνες. Κατά τη λήψη χοριακών λαχνών, τα εμβρυϊκά κύτταρα λαμβάνονται με τη βοήθεια ειδικής βελόνας από αυτές τις προεκβολές του χορίου. Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι τα αποτελέσματα εξάγονται σε προγενέστερο από την κύηση στάδιο, ελαττώνοντας την περίοδο αβεβαιότητας και επιτρέποντας τη διακοπή της κύησης, αν κριθεί απαραίτητο, στο πρώτο τρίμηνο. Με την τεχνική της λήψης των χοριονικών λαχνών δε γίνεται να προσδιοριστεί η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη του αμνιακού υγρού. Η λήψη χοριονικών λαχνών πραγματοποιείται από την 10-12 εβδομάδα της κύησης.

Χρόνιες λευχαιμίες: Στις χρόνιες λευχαιμίες οι ασθενείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, με αποτέλεσμα η διάγνωση τους να γίνεται τυχαία μετά από μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας.

Σε αντίθεση με τις οξείες λευχαιμίες, όπου παρατηρείται διαταραχή της ωρίμανσης των αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών στις χρόνιες λευχαιμίες τα αιμοποιητικά κύτταρα ωριμάζουν, η φυσιολογική λειτουργία τους όμως τροποποιείται.

Οι δύο μεγάλες κατηγορίες των χρόνιων λευχαιμιών είναι:

1. Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (CML), η οποία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη λειτουργία των κοκκιοκυττάρων.

2. Η Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL), η οποία χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργίες των λεμφοκυττάρων.

Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (CML): Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία είναι μια ασθένεια που παρουσιάζεται στους ενήλικες και πολύ σπάνια σε παιδιά. Είναι ένας καρκίνος του αίματος όπου ένας μεγάλος αριθμός συγκεκριμένων λευκών κυττάρων παράγονται στο μυελό.

Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL): Η λευχαιμία αυτή αποτελεί την πιο κοινή μορφή λευχαιμίας και είναι σχεδόν αποκλειστικά ασθένεια των ενήλικων με ελάχιστες εξαιρέσεις να εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 40 ετών. Συνήθως οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα με αποτέλεσμα η διάγνωση της να γίνεται τυχαία μετά από μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Πολύ μεγάλο ενδιαφέρον παρουσιάζει η μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, όπου κάποιοι ασθενείς δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα για πολλά χρόνια ενώ σε κάποιους εξελίσσεται με ιλιγγιώδη ρυθμό.

Χρωμόσωμα: Κατά τη διάρκεια της βραχυπρόθεσμης φάσης της κυτταρικής ζωής, το γενετικό υλικό και συγκεκριμένες από τις πρωτεΐνες του (ιστόνες) συμπυκνώνονται στη μορφή μιας «ράβδου». Αυτές οι ράβδοι ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στον πυρήνα κάθε σωματικού κυττάρου. Όλα τα γονίδια, εκτός των μιτοχονδρίων, βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, σχηματίζοντας το διπλοϊκό νούμερο 46. Ο διπλοϊκός αυτός αριθμός είναι και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ενός φυσιολογικού κυττάρου. Ο απλοειδικός αριθμός είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που περιέχει ο γαμέτης.

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες: Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μεταβολές είτε στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων (δομικές) είτε στον αριθμό τους (αριθμητικές). Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα λαθών στην μειωτική διαίρεση. Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Τα άτομα που προκύπτουν έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων και ονομάζονται ανευπλοειδή. Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία. Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρα για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο αντίγραφα, για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού. Οι αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορούν να δημιουργηθούν και στα αυτοσωματικά και στα φυλετικά χρωμοσώματα.