Υποφωσφατασία παιδικής ηλικίας (Hypophosphatasia, childhood) - γονίδιο ALPL

OMIM 241510

Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που σχηματίζονται τα οστά και τα δόντια, καθώς παρατηρείται στον οργανισμό ανεπάρκεια αλκαλικής φωσφατάσης.

Στην περίπτωση αυτή μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει τους σκληρούς ιστούς του σώματος να ασβεστοποιηθούν σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι μένουν εύθραυστοι και δύσμορφοι.

Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να διαφέρει σε μεγάλο βαθμό και μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο μικρά προβλήματα που σχετίζονται με πόνους οστών στην ενήλικη ζωή. Σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να οδηγήσουν σε δυνητικά θανατηφόρες επιπλοκές στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για τη διαταραχή αυτή, αλλά ένας συνδυασμός χειρουργικής επέμβασης, φυσικοθεραπείας, καθώς και φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους με υποφωσφατασία να διαχειριστούν την κατάστασή τους και να απολαύσουν έναν δραστήριο τρόπο ζωής.