Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου με μέτρηση αυχενικής διαφάνειας και PAPP-A free-βhCG


Image result for pregnancy ultrasound 1st trimester


Το πρώτο υπερηχογράφημα που γίνεται την 6η εβδομάδα της κύησης, ελέγχει την ύπαρξη και τη θέση του εμβρύου (ενδομήτρια – εξωμήτρια), τον αριθμό των εμβρύων, την ομαλή εξέλιξη της κύησης ιδιαίτερα σε περιπτώσεις αιμορραγίας και έντονου κοιλιακού άλγους και την ύπαρξη καρδιακών παλμών του εμβρύου, κ.α., ώστε να υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης αντιμετώπισης.

Αργότερα, μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης γίνεται το στρατηγικής σημασίας υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου, με το οποίο εκτός από την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (ποσότητα υγρού στον αυχένα του εμβρύου), μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (ιδίως για το σύνδρομο Down).

Επίσης, προσδιορίζει με ακρίβεια την ηλικία της κύησης, ειδικά στις περιπτώσεις εκείνες που αγνοούμε την ακριβή ημερομηνία της τελευταίας περιόδου και έτσι μπορούμε να ανιχνεύσουμε αρκετές εμβρυϊκές ανατομικές ανωμαλίες, όπως ανεγκεφαλία, ομφαλοκήλη κλπ.

Επίσης ελέγχουμε την ύπαρξη ρινικού οστού, εμβρυικού στομάχου και ουροδόχου κύστης, καθώς και τον σχηματισμό των άνω και κάτω άκρων και εμβρυικού κρανίου.

Κατά την διεξαγωγή του ανωτέρω υπερηχογραφήματος ελέγχουμε με την τεχνική των Doppler, την αιματική ροή των μητριαίων αρτηριών της μητέρας. Με το τρόπο αυτό συμπεραίνουμε για την καλή ή μη πλακουντοποίηση, τη σωστή δηλαδή ανάπτυξη της εμβρυο-πλακουντιακής κυκλοφορίας.

Ταυτόχρονα, λαμβάνοντας μητρικό αίμα, μετράμε το PAPP-a και την ελεύθερη β- χοριακή γοναδοτροπίνη (free-βhcG), που σε συνδυασμό με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, μας προσδορίζει τον στατιστικό κίνδυνο για σύνδρομο Down (προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος).


Dry Test - βιοχημικών δεικτών για εκτίμηση κινδύνου σ. Down σε δείγμα ξηρού αίματος της μητέρας


Η εξέταση αυτή υπολογίζει την πιθανότητα κύησης με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της εγκύου, τα επίπεδα βιοχημικών δεικτών που παράγονται κατά την κύηση και ανιχνεύονται στο αίμα της μητέρας, με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού.

Η εξέταση εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος της μητέρας και οι βιοχημικοί δείκτες προσδιορίζονται με αυτοματοποιημένες τεχνικές ELISA.

Στο 1ο τρίμηνο (10η – 13η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (β-χοριακή γοναδοτροπίνη) και της πρωτεΐνης του πλακούντα PAPPa. Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών και της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου (NT) με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης προσδιορίζεται και ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).

Στο 2ο τρίμηνο (16η – 22η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη), της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (αFP) και της ασύζευκτης οιστριόλης (υΕ3). Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού, για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης και σ΄αυτήν την περίπτωση προσδιορίζεται ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).

Το αποτέλεσμα πάντα δίνεται υπό την μορφή πιθανότητας και σαν όριο υψηλού κινδύνου για κύηση με σύνδρομο Down χρησιμοποιείται το 1/250. Πάνω από το όριο αυτό (π.χ. πιθανότητα 1/200 ή 1/100 κλπ.), η κύηση χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου και συνιστάται ο προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος με λήψη χοριονικών λαχνών (στο 1ο τρίμηνο) ή αμνιακού υγρού (στο 2ο τρίμηνο), εξετάσεις που πλέον έχουν απόλυτη διαγνωστική ακρίβεια.

Από την μέχρι σήμερα πλούσια εμπειρία μας, υπολογίζεται οτι ένα ποσοστό 4% των εξετάσεων του 1ου τριμήνου και 6% του 2ου τριμήνου, δίνουν αποτέλεσμα με πιθανότητα υψηλού κινδύνου. Όμως, και στις περιπτώσεις κυήσεων χαμηλού κινδύνου δεν αποκλείεται τελείως η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down ή με άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία, καθόσον η εξέταση αυτή έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει στο 1ο τρίμηνο περίπου 87% των παθολογικών κυήσεων με συνυπολογισμό της αυχενικής διαφάνειας ή 62% χωρίς αυχενική διαφάνεια και 68% στο 2ο τρίμηνο.

Προτείνουμε την εφαρμογή αυτής της εξέτασης, χρησιμοποιώντας το ίδιο δείγμα για:

Το δείγμα συλλέγεται στην ειδική καρτέλα, ακολουθώντας τις σχετικές οδηγίες, που είναι τυπωμένες πάνω στην κάρτα. Αφού στεγνώσει καλά, διατηρείται συσκευασμένο σε φάκελο σε θερμοκρασία δωματίου. Για μεγαλύτερη περίοδο καθώς επίσης και στους καλοκαιρινούς μήνες, συνιστάται η διατήρηση του δείγματος στο ψυγείο. Η αποστολή του δείγματος γίνεται ταχυδρομικά ή με υπηρεσία courier.

Είναι σημαντικό να υπενθυμίσουμε οτι ο τρόπος λήψης με ξηρό αίμα της μητέρας, στο ειδικό χαρτί, είναι μια διεθνώς αποδεκτή, καθιερωμένη και επιστημονικά απόλυτα τεκμηριωμένη μέθοδος, διευκολύνει τη λήψη, εγγυάται τη σταθερότητα του δείγματος κι επομένως την ακρίβεια της μέτρησης, εφαρμόζεται δε και σε μερικά από τα μεγαλύτερα κι εγκυρότερα εργαστήρια του κόσμου.