Χονδροσάρκωμα (Chondrosarcoma) - γονίδιο EXT1

OMIM 215300

Το σύνδρομο των πολλαπλών εξοστώσεων ή διαφυσιακή ακλασία ή πολλαπλή οστεοχονδρωμάτωση, αποτελεί μια σπάνια σκελετική ανωμαλία, η οποία κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από πολλαπλές οστικές διογκώσεις (εξοστώσεις ή οστεοχονδρώματα), συχνά στο αυξητικό άκρο των μακρών οστών (επίφυση) αλλά και σε διάφορα τμήματα του σκελετού.

Σχετίζεται με κοντό ανάστημα, σκελετικές και μη σκελετικές επιπλοκές. Η νόσος είναι γενετικά ετερογενής και έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις σε 3 τουλάχιστον γονίδια, υπεύθυνα για την έκφραση της πρωτεΐνης εξοστοσίνης (EXT). Η οικογένεια των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της EXT περιλαμβάνει τα εξής γονίδια: EXT1, EXT2, EXTL1, EXTL2 και EXT3. Υπεύθυνες κυρίως για τις πολλαπλές εξοστώσεις είναι οι μεταλλάξεις στα EXT1 και EXT2.